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테트라소미 X

Tetrasomy X
테트라소미 X
기타 이름48,XXXX
A karyotype, or image of chromosomes, for tetrasomy X. The chromosomes are labelled 1 to 22 for the autosomes (non-sex chromosomes), then X and Y for the sex chromosomes. 1 to 22 have the normal number of two chromosomes each. The Y is empty, and the X has four chromosomes.
사차성 X의 카리오타입
전문의학유전학 Edit this on Wikidata
증상지적 장애, 안면 이상형, 심장 결함, 골격 이상, 큰 키
평상시 시작구상
기간평생
원인들불연속
진단법카리오타입
차등진단삼위일체 X, 오위일체 X, 다운증후군

4만8천XXXX라고도 알려진 테트라소미 X는 X염색체의 복제본이 2개가 아닌 4개가 암컷에게 있는 염색체 장애다.그것은 다양한 심각도의 지적 장애, 특징적인 얼굴 특징, 심장 결함, 키 증가, 임상의학(핑키 손가락 삽입), 방사선과 같은 골격 이상과 관련이 있다.테트라졸리 X는 드물게 의학적으로 인정된 케이스가 거의 없는 희귀한 질환으로, 약 50,000명 중 1명꼴에서 발생하는 것으로 추정된다.

이 장애는 증상 범위가 넓으며, 표현형(표현형)은 경증에서 중증까지 다양하다.다른 성염색체 장애와 마찬가지로 저진단으로 의심받고 있다.삶의 결과는 다양하다; 어떤 여성들은 교육, 고용, 그리고 아이들을 가졌고, 다른 여성들은 성인이 될 때까지 의존해왔다.기대수명이 크게 줄지 않은 것으로 보인다.테트라소미 X는 삼분법 X나 다운 증후군 같은 많은 흔한 질환들과 표현형 겹치는 부분이 있으며, 보통 염색체 검사 전에 진단이 불분명하다.

테트라졸리 X는 일반적으로 유전되지 않고, 오히려 게메트나 zygote 개발 중에 불연속이라는 임의의 사건을 통해 발생한다.4중절제 X에서 관찰되는 카리오타입의[note 1] 공식 용어는 인간의 정상적인 발달에서 관찰된 46개의 염색체가 아닌 48-크롬보충에 의해 그 상태가 정형화되기 때문에 48,XXXX이다.

프리젠테이션

테트라소미 X는 중증도의 스펙트럼을 가진 가변적 제시를 가지고 있으며, 테스트가 없을 때 진단으로 이어질 수 있는 임상적 이상을 명확하게 정의하지 않는다.[2]인지할 수 있는 특징에는 키 증가와 가벼운 지적 장애가 포함된다. 4차 절제술 X의 평균 성인 키는 다음과 같다. 169cm(5ft 6+1⁄2 in)[2]는 앵글스피어 여성의 기준 신장 약 162cm(5ft 4 in)에 비해,[3][4] 4중절제 X 진단을 받은 첫 27명의 여성들을 대상으로 한 리뷰에서는 평균 62의 아이큐가 30에서 101까지 검출되었다.[5]전통적으로 지적장애의 정도가 어느 정도 특징이지만 의학적으로 보고된 2건은 정상적인 지능이었고,[6] 환자단체는 난독증 등 특정 학습장애에만 시달리는 회원들을 보고한다.[7]언어와 언어의 지연은 비록 문제가 불분명하지만 4차절제 X와 관련될 수 있다. 어떤 보고서는 전체적인 지능에 따라 언어 능력과 언어 능력을 기술하는 [2]반면, 다른 보고서들은 특히 지능은 정상이지만 언어의 지연이 현저한 과목들과 관련이 있다.[6][8]

많은 안면 및 근골격계 이상은 성염색체의 모든 무골격계 이상에서 흔히 볼 수 있는데,[note 2] 여기에는 사두근법 X와 같은 X염색체 다면체절제술도 포함된다.[10]에피캔틱 주름(눈꼬리 추가 피부 주름)과 비대증(넓은 눈)이 잦은 얼굴형이다.[2]여러 보고서들이 그 특징적인 얼굴 특징들을 "코리션"[11][12]이라고 묘사했다.이러한 이상형 특징들은 비교적 온화하며 반드시 "군중으로부터 두드러지는" 것은 아니다;[7] 일반적으로 테트라졸과 펜타스절제 X는 이 점에서 더 온화하고 더 빈번한 삼위절제 X보다 다소 더 두드러지는 경향이 있지만, X염색체 다면체절제술은 심각한 신체적 이상형과 관련이 없다.[2][10]종종 심각하고 초기 단계인 저근육(저근육음)은 흔히 관찰되는 근골격계 이상이다.[13]임상적으로 새끼손가락 안쪽의 굽힘, 팔뚝의 긴 뼈의 융합인 방사울나르 시뇨증 등이 자주 나타난다.[2]치아 이상은 신드롬, 특히 치아의 과육이 확대되어 뿌리까지 확장되는 타우루도니즘과 관련이 있다.[14]이러한 발견은 사두근법 X에만 있는 것이 아니다; 삼두근법 X에서는 에피칸틱스 주름과 비대증이 나타나는 반면,[10] 임상 및 방사선염색체 시뇨증은 모든 성염색체 양극화에[15] 공통적인 발견이며 특히 X-크롬 다면체학에서는 타우로돈티즘이 만연해 있다.[16]

다양한 유형의 심장 결함은 비록 확산이 불분명하지만 신드롬과 관련이 있다.한 환자 단체는 회원 중 약 3분의 1이 선천성 심장 결함을 가지고 있다고 보고했는데, 이는 의학 문헌에서 보고된 것보다 더 큰 비율이다.[7]자주 보고되는 심장결함은 특허성 관동맥과[11] 심실중격막 결함을 포함한다.[17]신장과 방광 문제는 간질처럼 신드롬과 느슨하게 연관되어 왔다.[7][18]성염색체의 간질은 일반적으로 경미하고 치료에 순응하며, 시간이 지날수록 감쇠하거나 사라지는 경우가 많다.[19]또한 사방염 X와 자가면역 장애, 특히 루푸스 사이에는 잠재적인 연관성이 있는데, 이 질환은 사방염 X를 가진 두 여성에게서 기록되어 있으며 X 염색체의 수가 증가함에 따라 더 흔해 보인다.[20]

사두근법 X의 심리적, 행동적 표현형은 연구 대상이 아니다.일부 보고서에서는 사방절제 X를 가진 소녀와 여성을 일반적으로 평온하고 쾌적한 것으로 묘사하고 있으며, 다른 보고서에서는 감정적 무능과 부적절한 행동을 보고하고 있다.[2]가족 배경과 환경은 행동에 상당한 영향을 미치고, 심각한 행동 장애를 가진 사례들은 비슷한 기능장애가 없는 친척들을 종종 가지고 있다.표현력 있는 언어의 지연과 행정 기능 장애는 교육, 직업, 그리고 사회적 기능을 위해 야기하는 어려움 때문에 행동상의 문제들의 일반적인 예고물이다.[6]남녀 모두 엑스크로모솜 다낭절제술은 정신질환과 관련이 있는 것으로 알려져 있으며,[21] 사두절제 X와 소아-온셋 정신분열증을 앓고 있는 여자아이의 경우로 알려져 있다.[22]부모 보고서는 일반적으로 유쾌하고 다정하지만 수줍음이 많은 어린이와 젊은이들을 묘사하고 있으며, 의사소통이 불가능할 때 짜증을 내고, 기분이 변하며, 좌절과 관련된 문제들을 가지고 있다.[7]

사두절제 X는 부계의 발달을 방해할 수 있다.4차성형 X로 기록된 성인 여성 중 절반은 적절한 나이에 뇌막염과 함께 정상적인 부신발달을 한 적이 있고, 나머지 절반은 1차 아메노레아, 불규칙한 월경주기, 2차 성특성의 불완전한 발달 등 부신기능 장애의[2] 어떤 형태를 가지고 있었다.[7]조기 난소 장애, 즉 조기 폐경이 기록되어 있다.[23]삼분법 X에서는 19세에서 40세 사이에 조기 폐경이 발생했고,[10] 사분법 X에서는 15세까지 젊은 것으로 기록되었다.[24]사춘기 X에서 조기 폐경이나 불완전한 사춘기의 다른 원인에 대해서는 일부 작가들이 호르몬 대체요법을 권고했다.[23]사분위절제 X의 생식능력은 가능하다.이 현상에 대한 첫 번째 논의에서, 아이를 가진 여성에 대한 세 가지 사례가 보고되었다.한 여성은 두 아이를 낳았는데, 한 여성은 정상 염색체 보약을 가지고 있었고 다른 한 명은 다운 증후군을 가지고 있었다.두 여성은 각각 한 명의 아이를 가졌고, 한 명은 정상 염색체를 가진 딸을 가졌고, 다른 한 명은 옴팔로셀을 가진 사산아를 낳았다.[2]또 다른 여성은 정상 염색체를 가진 3명의 아이를 가진 것으로 보고되었다.[7]

원인들

사방절제 X에서의 절개 불능

테트라졸리 X는 다른 무연고 장애와 마찬가지로 불연속이라는 과정에 의해 발생한다.비조영술은 생식세포(알갱이나 정자)를 생성하는 과정인 감수분열 과정에서 균질 염색체나 자매 크로마티드가 제대로 분리되지 못해 염색체가 너무 많거나 너무 적은 생식체가 생기는 경우 발생한다.[25]성염색체 4차염색체와 5차절제술의 특정한 경우에서, 동일한 부모로부터 여러 번 절제가 발생한다; 특히 4차염색체의 경우, 알려진 모든 경우는 3개의 모성 X 염색체와 1개의 부성 또는 4개의 모성 X 염색체 중 어느 하나를 아버지 기여 없이 물려받았다.[26][27]이러한 구체적인 상속 양식의 원인은 불분명하다.초창기 연구회는 사두근법 X와 유행이 비슷한 49,XXXXY와 훨씬 희귀한 펜타소법 X 사이의 유병률 차이로 인해 부성 X 염색체가 고농축 무연화에서 자주 손실될 수 있다고 제안했다.[28]보다 최근에, 유사하게 많은 수의 부성 X-크롬이 생명과 양립할 수 없을 것이라는 제안과 함께, 추측이 게놈 각인화에 기초하고 있다.[29]임신 후 절연되지 않을 수도 있는데, 이것은 종종 모자이크 카리아형을 초래한다.[30]

임신중절은 산모의 고령화와 관련이 있다.[31]다운증후군과 같은 일반적인 무신경증후군에서는 산모 나이와의 관계가 광범위하게 연구되고 있다.[32]가장 흔하고 가장 많이 연구된 성염색체 아뉴플로이드인 클라인펠터 증후군은 모성연령이 높아짐에 따라 발병률이 상당히 증가한다.[33]성염색체 사분위절제술과 오순절제술 조건에서의 모성 연령의 역할에 대해서는 주로 희귀성에 기인하며 뚜렷한 관계가 성립되지 않았다.[5][34]

사두근법 X는 일반적으로 무작위적으로 발생하며 같은 가족에서 재발하지 않는다.드문 경우지만, 그것은 산모가 삼절제 X, 모자이크, 또는 그 밖의 다른 것을 가지고 있는 것과 관련이 있을 수 있다.그것은 환경적인 요인에 의해 야기된 것이 아니다.[7]

진단 및 차등 진단

4차절제 X와 같은 염색체 양극화는 혈액, 골수, 양수 또는 태반 세포에서 염색체를 검사하는 과정인 [35]카리오타입으로 진단된다.[36]유의미한 차등진단 가능성 때문에 표현형만으로는 진단이 불가능하다.[2]

테트라소미 X는 다른 여러 조건들이 표현형과 겹치는 등 차등진단의 가능성이 많다.한 가지 차등 진단은 삼염색 X인데, 암컷이 X염색체의 세 복사본을 가지고 있다.두 조건은 광범위한 심각도와 겹치는 표현형을 가지고 있다.[37]둘 다 저포토니아, 비대증, 에피칸스 주름 등 가벼운 얼굴 이상, 키 증가, 조기 난소 장애, 지능 저하와 관련이 있다.그러나 사두근법 X의 표현형은 일반적으로 삼두근법 X의 표현형보다 더 심하다.[10]게다가, 둘 다 키가 큰 것과 어느 정도 관련이 있지만, 삼위일체 X에 대해서는 연관성이 훨씬 더 강하다.[7][38]임상 초상화는 47,XXX와 48,XXXX 세포 라인이 모두 존재하는 모자이즘의 가능성에 의해 더 복잡하게 만들어진다. 그러한 경우는 삼분법 프로필보다 사분법에 더 가깝지만 확실하지는 않다.[39]단순 47,XX/48,XXXX 모자이즘,복합 46,XX/47,XXX/48,XXXX 모자이즘이 보고되었다.[40]

5개의 X염색체의 카리오타입인 펜타소미 X도 주요한 미분 진단이다.펜타소밀 X의 표현형은 비슷하지만 평균적으로 더 심각하다.지적장애는 평균 지능지수가 50으로 더 심각하며, 부자유감이나 불완전한 사춘기가 더 흔하게 나타난다.[2]다른 X-크롬성 다항체와 달리 펜타소미 X는 키가 작은 것과 관련이 있다.[10]마찬가지로, 자궁내막염 X는 소두증이나 자궁내 성장 제한과 같은 사두근법 X에서 드물게 발견되는 것과 관련이 있다.[13]48,XXXX/49,XXXXX의 모사주의 사례가 보고되었으며, 종종 오순절제 X의 사례로 분류된다.[41]47,XXX/48,XXXX/49[17],XXXXX 및 45,X0/46,XX/47,XXX/48,XXXX/49,XXXX,XXXX와 같은 보다 복잡한 모자이크가 보고되었다.[42]

어떤 경우에는 추가적인 차등진단이 다운증후군이다.4차성 X의 경우, '삼차성 21의 허풍'(아래쪽 염색체 양극성)이 있고, 다운증후군 의심으로 4차성 X의 진단을 받는 카리오타이핑이 시행된 사례도 있다.[37][43]그러나 이는 일부 사례에 대한 차등 진단일 뿐 다른 사례들은 다운의 프로필과 일치하지 않는 정상적인 표현형이나 이상을 가지고 있다.[37]이 문제는 테트라졸리 X를 포함해 X염색체 다처방을 받은 다수의 여성이 다운증후군을 가진 아이를 가졌다는 관측에 의해 복잡하게 얽히고 있다.[2][44]

예후

사방절제 X에 대한 장기 예후는 대체로 양호한 것으로 보인다.기대수명이 불분명한 가운데 50~60대 진단을 받은 환자가 있고, 개별 사례의 장기 추적 관찰 결과 건강한 노화와 함께 신체 건강도 양호한 것으로 나타났다.[5][45]어떤 여성들은 완전히 독립적인 삶을 사는 반면, 다른 여성들은 부모들과 보호자들의 더 끈질긴 지원을 요구하는 반면, 비슷한 심각성을 지닌 다른 지적 장애 신드롬과 일치한다.[7]많은 여성들이 파트타임으로 일할 수 있고, 일부는 정규직으로 일할 수 있다; 어떤 젊은 여성들은 대부분 직업인 3차 교육을 받는다.[46]4중절제 X와 좋은 결과를 가진 소녀들과 여성들은 그들의 성공을 지지하는 가족 환경과 그들의 성공을 위한 강한 개인적 옹호자로 특징지어진다; "그녀의 아이들은 많은 다양한 활동과 경험에 노출되었고 그들의 강점과 제한과 지연은 최소화되는 반면, 그들의 강점으로 칭송 받는다."[2]

역학

테트라졸리 X는 약 50,000명의 여성들 중 1명에게서 발생하는 것으로 추정된다.[47]변액표현형 등을 고려하면 테트라졸리 X 지원기관이나 연구자들은 의학적 치료를 받지 못한 사례가 많을 것으로 보고 있다.[7]이는 전체 인구 유병률에 비해 진단률이 매우 낮은 모든 성염색체 양극화에서 흔히 볼 수 있는 현상이다.[10]전반적으로 성염색체 테트라즈요법과 펜타스요법 장애는 남성 생아 10만 명 중 1명꼴에서 발생하며 여성에게서 다소 드물다.[2][48]

테트라졸리 X는 Y염색체가 대부분의 경우 남성의 성발달을 위해 필요하기 때문에 여성에게서만 발생한다.[49][note 3]

역사

테트라소미 X는 1961년 한 기관에 거주하는 두 명의 지적 장애 여성에게서 처음 기록되었다.[53]1950년대 말과 1960년대 초는 이전에 알려지지 않았던 성염색체 양극을 자주 확인하던 시기였는데, 48,XXX 카리오타입이 1959년에 45,X0,[54]47,XXXX,[55]XXX와[56] 나란히 발견되었고, 1960년에 48,XXXY,[57] 그리고 같은 해에 47,XYY가 발견되었다.[58]테트라졸리 X를 처음 진단받은 두 여성 중 한 명은 26년 후인 50대 후반에 추적 관찰되었는데, 그 무렵 그녀는 기관을 떠나 언니와 반독립적으로 생활하고 있었다; 그녀는 신체적으로 건강했으며, 뇌손상과 폐경을 경험했으며, 전형적인 나이(14세, 50세)에 인지력 저하 증세를 보이지 않았다..[45]

4차성 X에 대한 의학 문헌의 대부분은 성 염색체 양극화에 대한 특별한 관심과 연구의 시대인 1960년대와 1970년대로 거슬러 올라간다.[7]초기 보고서는 지적 장애인을 위한 기관에서 염색체 검사 중에 자주 발견되었다.[5][59][60]기관 거주자나 죄수 등 선별된 표본에서 성염색체 양극성 진단을 일찍 선호한 결과 표현형과 예후에 대해 지나치게 부정적인 초상화를 그리는 조건에 대해 편향된 관점이 나타났다.신생아 검사와 같은 선택되지 않은 표본을 통한 성염색체 양극화에 대한 추가 연구는 XYY 증후군, Klinefelter 증후군, 삼출근 X와 같은 주요 조건을 더 대표적인 표현형으로 다시 정의할 수 있도록 허용했다. 그러나 테트라졸리 X와 같은 희귀한 조건들은 그러한 연구에서 확인되지 않았고, 따라서 의학적 l.발달 또는 행동 문제로 진단된 사례를 반복적으로 설명한다.[2]초기 연구의 측면들은 여전히 받아들여지고 있다; 각각의 초수 X 염색체가 평균 15점씩[61] IQ를 감소시킨다는 1969년 제안은 여전히 경험의 법칙으로 사용된다.[2][7]

성염색체 사분위절제술과 오순절제술은 더 흔한 삼분위절제술 조건에 비해 꾸준히 주목을 받지 못했다.4차 절제 X와 같은 조건들에 대한 연구는 편향된 샘플들, 오래된 정보들, 그리고 사례 보고서 수준 이상의 출판물 부족에 의해 방해 받아왔다.[2]유니크[7](Unique)와 테트라소미(Tetrasomy) 및 펜타소미(Pentasomy) X 지원 그룹 등 전담 환자 및 가족 지원 그룹이 2000년대 초부터 온라인에 등장하기 시작했다.[62]영국에는 2004년에 환자 등록부가 설립되었는데, 수년 동안 테트라졸리 X에 대한 심각한 연구가 거의 이루어지지 않았다는 우려가 있었다.[7]

성염색체 양극화에 대한 진단은 가족에 대한 지원의 수만큼 증가하고 있다.[16][63]사방절제 X의 희귀성과 다양성은 이용 가능한 특정 지원의 양을 제한하지만, 주요 염색체 장애 조직은 그 조건을 충족시키고, 그 조건과 관련이 있거나 관련이 있는 구성원들을 가지고 있다.[46]

메모들

  1. ^ 용어로서의 '카리오타입'은 여러 의미를 가지는데, 모두 여기서 사용된다.그것은 한 사람의 염색체 보완물, 언급된 염색체 보완물을 구별하기 위해 사용되는 시험, 또는 그러한 시험을 통해 확인된 염색체의 이미지를 가리킬 수 있다.[1]
  2. ^ 무염색체는 세포 안에 너무 많거나 너무 적은 염색체가 존재하는 것이다.[9]
  3. ^ 선천적이거나 유도된 남성의 표현형태는 주로 여성인 X염색체 다종양과 함께 발생한다.삼위일체 X의 경우 성역전환을 한 트랜스 남자와 여러 남자가 기록되어 있다.[50][51][52]

참조

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