RAB27

Rab27은 GTPases의 Rab 하위 가족의 일원이다.Rab27은 두 개의 C-terminal cysteines에 두 개의 제라닐제라닐 그룹을 추가하여 번역적으로 수정하여 사후 수정한다.

병리학

Rab27의 발현을 막는 돌연변이('노크아웃' 돌연변이)는 제2형 Griscelli 증후군으로 알려진 과대포화 및 면역결핍장애를 유발하는 반면, Rab27 혼수 감소는 초로이데레미아에 관여하는 것으로 생각된다.

2형 그리셀리 증후군의 증상은 Rab27이 멜라노사이트 내 멜라노좀 이동과 세포독성 T 림프구 내 세포독성 살인 활동에 관여하고 있음을 보여 주었다.멜라노사이트에서 Rab27은 멜라노좀을 결합한다.멜라노좀은 미세 관을 따라 운반된다.그 후 Rab27은 Slac2A와 Myosin Va를 모집하는데, 이러한 효소는 미세관으로부터 멜라노솜이 전달되어 필라멘트를 작용시키는 데 필수적이다.멜라노솜은 이제 세포 주변을 향해 계속 나아갈 수 있다.만약 Rab27, Slac2A 또는 myosin Va 중 하나가 없다면 멜라노솜은 세포의 핵융합 영역에 남게 된다.색소 침착의 이러한 혼란은 그리셀리 증후군을 가진 환자들의 은빛 머리카락 색깔에서 보이는 과대포화 현상을 초래한다.

외부 링크

• RAB27A+단백질,+인간(MesH) 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
• RAB27B+단백질,+인간(MesH) 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)

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