TSPAN32

TSPAN32
TSPAN32
식별자
별칭TSPAN32, ART1, PHEMX, PHMX, TSSC6, 테트라스파닌 32
외부 IDOMIM: 603853 MGI: 1350360 호몰로진: 10650 GeneCard: TSPAN32
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_005705
NM_139022
NM_139024

NM_001128080
NM_001128081
NM_001128082
NM_020286

RefSeq(단백질)

NP_620591

NP_001121552
NP_001121553
NP_001121554
NP_064682

위치(UCSC)Chr 11: 2.3 – 2.32MbCr 7: 142.56 – 142.57Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

테트라스파닌-32는 인간에게 TSPAN32 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

함수

이 유전자는 발현이 조혈조직에 국한된 테트라스파닌 슈퍼패밀리의 일원으로 묘사된다.[7]

임상적 유의성

이 유전자는 중요한 종양 억제 유전자 영역인 11p15.5의 각인된 유전자 영역에 위치한 여러 종양 억제 부전증 파편 중 하나이다.이 지역의 변화는 벡위드-위데만 증후군, 윌름스 종양, 횡문근육종, 부항암, 폐, 난소, 유방암과 연관되어 있다.이 유전자는 여러 개의 각인된 유전자 사이에 위치하지만, 이 유전자와 종양을 억제하는 부색전 전달성 파편 4(TSSC4)는 각인되지 않는다.이 유전자는 조혈세포 기능뿐만 아니라 이 부위와 관련된 악성종양과 질병에도 역할을 할 수 있다.[7]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000064201 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000000244 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Lee MP, Brandenburg S, Landes GM, Adams M, Miller G, Feinberg AP (Apr 1999). "Two novel genes in the center of the 11p15 imprinted domain escape genomic imprinting". Hum Mol Genet. 8 (4): 683–90. doi:10.1093/hmg/8.4.683. PMID 10072438.
  6. ^ Nicholson RH, Pantano S, Eliason JF, Galy A, Weiler S, Kaplan J, Hughes MR, Ko MS (Sep 2000). "Phemx, a novel mouse gene expressed in hematopoietic cells maps to the imprinted cluster on distal chromosome 7". Genomics. 68 (1): 13–21. doi:10.1006/geno.2000.6277. PMID 10950922.
  7. ^ a b c "Entrez Gene: TSPAN32 tetraspanin 32".

추가 읽기

외부 링크