TSPAN7

TSPAN7
TSPAN7
식별자
에일리어스TSPAN7, A15, CCG-B7, CD231, DXS1692E, MRX58, MXS1, TALA-1, TM4SF2, TM4SF2b, 테트라스파닌7, XLID58
외부 IDOMIM : 300096 MGI : 1298407 HomoloGene : 20967 Genecard : TSPAN7
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_004615

NM_019634

RefSeq(단백질)

NP_004606

NP_062608

장소(UCSC)Chr X: 38.56 ~38.69 MbChr X: 10.35 ~10.46 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

테트라스파닌-7인간에서 TSPAN7 유전자에 [5][6]의해 암호화되는 단백질이다.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 테트라스파닌족으로도 알려진 트랜스막 4 슈퍼패밀리의 구성원이다.이들 구성원의 대부분은 4개의 소수성 도메인의 존재로 특징지어지는 세포 표면 단백질이다.이 단백질은 세포 발달, 활성화, 성장 및 운동성의 조절에 역할을 하는 신호 전달 이벤트를 중개합니다.이 암호화된 단백질은 세포 표면 당단백질이며 신경석 발육을 조절하는 역할을 할 수 있다.인테그린과 복잡한 것으로 알려져 있습니다.이 유전자는 헌팅턴의 안무, 연약한 X 증후군,[6] 근성 디스트로피와 같은 X-연관성 정신지체 및 신경정신질환과 관련이 있다.최근에는 제1형 [7]당뇨병의 주요 면역체계 표적으로 밝혀졌다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000156298 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000058254 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Abidi FE, Holinski-Feder E, Rittinger O, Kooy F, Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE (Jun 2002). "A novel 2 bp deletion in the TM4SF2 gene is associated with MRX58". J Med Genet. 39 (6): 430–3. doi:10.1136/jmg.39.6.430. PMC 1735161. PMID 12070254.
  6. ^ a b "Entrez Gene: TSPAN7 tetraspanin 7".
  7. ^ McLaughlin, KA; Richardson, CC (16 March 2016). "Identification of Tetraspanin-7 as a Target of Autoantibodies in Type 1 Diabetes". Diabetes. 65 (6): 1690–8. doi:10.2337/db15-1058. PMID 26953162.

추가 정보