انتقل إلى المحتوى

DYNC2H1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
DYNC2H1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة DYNC2H1, ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603297 MGI: MGI:107736 HomoloGene: 14468 GeneCards: 79659
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي




المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 79659 110350
Ensembl ENSG00000187240 ENSMUSG00000047193
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001080463، ‏NM_001377، ‏NM_024606، ‏XM_017018291، ‏XM_017018292، ‏XM_017018293 XM_006718903، ‏NM_001080463، ‏NM_001377، ‏NM_024606، ‏XM_017018291، ‏XM_017018292، ‏XM_017018293

‏XM_006509827، ‏XR_001778791، ‏NM_001364519، ‏XM_030244008، ‏XM_030244009، ‏XM_030244010، ‏XR_003947762، ‏NM_138307 NM_029851، ‏XM_006509827، ‏XR_001778791، ‏NM_001364519، ‏XM_030244008، ‏XM_030244009، ‏XM_030244010، ‏XR_003947762، ‏NM_138307

RefSeq (بروتين)

‏NP_001368، ‏XP_006718966، ‏XP_016873780، ‏XP_016873781، ‏XP_016873782 NP_001073932، ‏NP_001368، ‏XP_006718966، ‏XP_016873780، ‏XP_016873781، ‏XP_016873782

‏XP_006509890، ‏NP_001351448، ‏XP_030099868، ‏XP_030099869، ‏XP_030099870 NP_084127، ‏XP_006509890، ‏NP_001351448، ‏XP_030099868، ‏XP_030099869، ‏XP_030099870

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 6.93 – 7.18 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

DYNC2H1‏ (Dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DYNC2H1 في الإنسان.[1][2][3][4][5]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Neesen J، Koehler MR، Kirschner R، Steinlein C، Kreutzberger J، Engel W، Schmid M (ديسمبر 1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 193–202. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID:9373155.
  2. ^ Merrill AE، Merriman B، Farrington-Rock C، وآخرون (أبريل 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 4: 542–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC:2667993. PMID:19361615. مؤرشف من الأصل في 2017-12-26.
  3. ^ "Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  4. ^ Dagoneau N، Goulet M، Geneviève D، وآخرون (مايو 2009). "DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 5: 706–11. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.04.016. PMC:2681009. PMID:19442771. مؤرشف من الأصل في 2017-12-26.
  5. ^ Koehler MR، Schmid M، Neesen J (نوفمبر 1998). "Chromosomal localization of the human cytoplasmic dynein heavy chain gene DNCH2 to 11q21→q22.1". Cytogenet Cell Genet. ج. 82 ع. 1–2: 123–5. DOI:10.1159/000015085. PMID:9763680.

قراءة متعمقة

[عدل]