Libro BCSC Cornea 2
Libro BCSC Cornea 2
Libro BCSC Cornea 2
Módulo 02
BCSC® | Módulo 02 |
Enfermedades oculares
externas y corneales
2019-2020
Comité Editorial
Robert W. Weisenthal, MD, Chair
Mary K. Daly, MD
Denise de Freitas, MD
000000
Robert S. Feder, MD
Stephen E. Orlin, MD
Elmer Y. Tu, MD
Woodford S. Van Meter, MD
David D. Verdier, MD
Enfermedades oculares
externas y corneales
2019-2020
BCSC
Basic and Clinical
Science Course™
D.L.: B 13529-2018
This publication is a translation of a publication of the American Academy of Ophthalmology entitled Basic and
Clinical Science Course, Section 8: External Disease and Cornea, published in 2019.
This translation reflects current practice in the United States of America as of the date of its original publication by
the Academy. The American Academy of Ophthalmology did not translate this publication into the language used in
this publication and disclaims any responsibility for any errors, omissions or other possible fault in the translation.
Esta edición es una traducción de una publicación de la American Academy of Ophthalmology titulada Basic and
Clinical Science Course, Sección 8: Enfermedades oculares externas y corneales, publicado en 2019.
Esta traducción refleja la práctica clínica en los Estados Unidos de América referida a la fecha de su publicación
original por la Academy. La American Academy of Ophthalmology no realizó la traducción al idioma utilizado en
esta edición, y declina cualquier responsabilidad debida a cualesquiera errores, omisiones u otros posibles fallos
en dicha traducción.
Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, almacena o transmitida en cualquier forma ni por
cualquier procedimiento electrónico, mecánico, de fotocopia de registro o de otro tipo, sin el permiso previo de los
titulares del copyright.
Enfermedades oculares
externas y corneales
MÓDULO 01 • Estructura y función de la parte externa del ojo y la córnea
• Técnicas de exploración de la superficie ocular y la córnea
• Perspectiva clínica de la enfermedad de la superficie ocular
•E nfermedades estructurales y exógenas asociadas con trastornos
de la superficie ocular
•A nomalías congénitas de la córnea y la esclera
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WARNING: Unauthorized copying of this publication is a violation of Spanish and international copyright law.
COMITÉ EDITORIAL | V
Section 8
FACULTY
» Robert W. Weisenthal, MD, Chair, De Witt, New York
» Mary K. Daly, MD, Lexington, Massachusetts
» Denise de Freitas, MD, São Paulo, Brazil
» Robert S. Feder, MD, Chicago, Illinois
» Stephen E. Orlin, MD, Philadelphia, Pennsylvania
» Elmer Y. Tu, MD, Chicago, Illinois
» Woodford S. Van Meter, MD, Lexington, Kentucky
» David D. Verdier, MD, Grand Rapids, Michigan
EDICIÓN ESPAÑOLA
Director
» Prof. José Manuel Benítez del Castillo
Catedrático de Oftalmología
Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid
Servicio de Oftalmología
Hospital Clínico Universitario San Carlos. Madrid
Editores
» Dra. Bárbara Burgos Blasco
» Dra. Sara García Caride
» Dr. Samuel Hernández Ruiz
Médicos Internos Residentes
Servicio de Oftalmología
Hospital Clínico Universitario San Carlos. Madrid
PREFACIO | VII
Prefacio
El estudio, la formación continuada y la actualización científica son actividades consus-
tanciales al ejercicio de la medicina; y con mayor razón, si cabe, en una disciplina como la
Oftalmología, que registra un desarrollo vertiginoso desde una doble perspectiva: clínica y
tecnológica. Este contexto obliga al especialista a mantener su competencia profesional
prestando atención a la ingente cantidad de información científica que se genera casi a
diario, y con una especial sensibilidad hacia su área de especialización.
Con este precedente, y gracias al patrocinio de Esteve, los oftalmólogos españoles tenemos
la oportunidad de acceder a la edición traducida de una serie de volúmenes del Basic and
Clinical Science Course (BCSC), obra capital del fondo editorial de AAO elaborada a partir
de la continua revisión de la investigación científica y la experiencia clínica de un equipo de
más de 90 expertos de la Academia.
El programa BCSC constituye una base fundamental de estudio para miles de oftalmólogos
y residentes de todo el mundo que, a través de sus 13 volúmenes, acceden a conocimiento
clínico actualizado y datos concisos recogidos en tablas, figuras, fotografías e ilustraciones
que, junto a recursos de autoevaluación, configuran una herramienta idónea para el óptimo
aprendizaje de cada materia abordada. Una muestra de la calidad científica y académica del
BCSC es el hecho de que, desde su edición 2013-14, y en virtud el acuerdo suscrito por la
AAO y el European Board of Ophthalmology (EBO), esta obra sea la base de referencia para
todos los programas de formación a nivel europeo, y el texto específicamente recomendado
para los aspirantes a obtener el Título de Especialista expedido por la EBO.
Esta edición española del programa BCSC de la AAO supone una valiosa aportación al de-
sarrollo de nuestra especialidad ya que, gracias a la colaboración de Esteve, todos los
oftalmólogos españoles, en especial los más jóvenes o en período de formación, tendrán
a su disposición una obra de calidad científica contrastada que contribuirá, sin duda, a la
mejora de su práctica clínica diaria.
Módulo 02
CAPÍTULO 6 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 1
PERSPECTIVA CLÍNICA DE LOS DEPÓSITOS
Y DEGENERACIONES DE LA CONJUNTIVA,
LA CÓRNEA Y LA ESCLERA
Aspectos que destacar- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 1
Degeneraciones de la conjuntiva- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 1
» Cambios relacionados con la edad - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 2
» Pinguécula - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 2
» Pterigión - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 3
» Concreciones conjuntivales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 4
» Quistes de inclusión epitelial conjuntival- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 4
» Conjuntivocalasia- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5
» Tortuosidad vascular conjuntival e hiperemia- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5
Degeneraciones de la córnea - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5
» Cambios relacionados con la edad - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5
» Degeneraciones epiteliales y subepiteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 6
— Anillo blanco de Coats- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 6
— Degeneración esferoidal - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 6
— Depósito de hierro- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 7
— Queratopatía en banda cálcica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 9
» Degeneraciones del estroma- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 10
— Halo blanco límbico de Vogt- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 10
— Arco corneal- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 11
— Shagreen de cocodrilo- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 12
— Córnea farinata- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 12
— Degeneración amiloide polimórfica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 13
— Degeneración de Furrow senil- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 13
— Degeneración marginal de Terrien - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 14
— Degeneración nodular de Salzmann- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 15
— Queloide corneal - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 16
— Queratopatía lipídica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 17
» Degeneraciones endoteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 17
— Síndrome iridocorneoendotelial - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 17
— Córnea guttata periférica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 19
— Pigmentación melanótica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 19
Degeneraciones esclerales - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 20
Depósitos inducidos por fármacos y pigmentación- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 20
» Depósitos epiteliales corneales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 21
— Córnea verticillata - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 21
X | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 2
— Quistes epiteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 22
— Depósitos de ciprofloxacino - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 22
— Depósitos de adrenocromo- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 23
» Pigmentación estromal y de la membrana de Descemet- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 23
» Manifestaciones endoteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 24
CAPÍTULO 7 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 25
DISTROFIAS CORNEALES Y ECTASIAS
Aspectos que destacar- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 25
Distrofias corneales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 25
» Consideraciones generales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 25
» Distrofias epiteliales y subepiteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 29
— Distrofia de la membrana basal epitelial (DMBE)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 29
— Distrofia corneal epitelial de Meesmann (DCEM)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 31
— Distrofia corneal epitelial de Lisch (DCEL) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 31
— Distrofia corneal gelatinosa en gotas (DCGG) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 33
» Distrofias epiteliales-estromales de TGFBI - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 34
— Distrofia corneal de Reis-Bücklers (DCRB)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 34
— Distrofia corneal de Thiel-Behnke (DCTB)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 36
— Distrofia corneal reticular tipo 1 (clásica) (DCR1) y variantes- - - - - - - - - - - - - - - - - - - 37
Distrofia corneal granular tipo 1 (clásica) (DCG1) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 40
— Distrofia corneal granular tipo 2 (DCG2)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 41
» Distrofias del estroma- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 43
— Distrofia corneal macular (DCM)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 43
— Distrofia corneal de Schnyder (DCS)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 44
— Distrofia corneal estromal congénita (DCEC)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 46
— Distrofia corneal Fleck (DCF)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 47
— Distrofia corneal amorfa posterior (DCAP)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 48
— Distrofia corneal pre-Descemet (DCPD) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 49
» Distrofias endoteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 50
— Distrofia corneal endotelial de Fuchs (DCEF)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 50
— Distrofia corneal polimorfa posterior (DCPP)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 52
— Distrofia endotelial hereditaria congénita (DEHC) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 54
Trastornos ectásicos - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 55
» Queratocono- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 55
» Degeneración marginal pelúcida- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 63
» Queratoglobo- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 65
CAPÍTULO 8 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 67
ENFERMEDADES SISTÉMICAS CON MANIFESTACIONES
CORNEALES Y DEL SEGMENTO ANTERIOR
Aspectos que destacar- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 67
Introducción- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 67
SUMARIO | XI
ACREDITACIÓN
La edición española del Programa de Formación Basic and Clinical Science Course (BCSC),
de la Academia Americana de Oftalmología (AAO), cuyo desarrollo continúa con la unidad
titulada Enfermedades oculares externas y corneales, será sometida al proceso de acredi-
tación oficial por parte de la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanita-
rias de la Comunidad de Madrid.
Dicha unidad se subdivide en 4 módulos, cada uno de los cuales será objeto de acreditación
independiente:
Para acceder a los créditos asignados a cada módulo, es requisito imprescindible la inscrip-
ción como alumno en la base de datos del Programa BCSC, disponible en la dirección web:
WWW.BCSCCORNEA2021.COM
Así mismo, será necesaria la cumplimentación y envío del test de evaluación específico de
cada módulo, y la obtención de un mínimo de 70 % de respuestas correctas en cada uno
de ellos.
Los objetivos de formación previstos para esta unidad didáctica contemplan, entre
otros:
» Descripción de la anatomía de la parte externa del ojo y la córnea.
» Descripción de las técnicas de evaluación sistémica de la córnea.
» Identificación de signos distintivos de enfermedades de superficie ocular.
» Identificación de las etiologías de ojo seco más frecuentes.
» Identificación y diferenciación de las distrofias corneales.
» Selección del manejo idóneo de la distrofia corneal.
» Reconocimiento de las manifestaciones corneales de enfermedades sistémicas.
» Evaluación, diagnóstico y manejo de neoplasias y alteraciones inmunitarias de
la parte externa del ojo y segmento anterior.
» Descripción de las indicaciones y técnicas quirúrgicas utilizadas en
enfermedades corneales, traumas oculares y alteraciones de la refracción.
» Discusión del tratamiento quirúrgico de alteraciones oculares superficiales.
» Explicación del papel de la queratoplastia de penetración y del trasplante
lamelar en el tratamiento de la enfermedad corneal.
CONTENIDO MULTIMEDIA | XV
CONTENIDO MULTIMEDIA
Los vídeos han sido seleccionados por miembros del BCSC Faculty, y están disponibles para
los lectores de la edición española impresa en:
www.aao.org/bcscvideo_section08
Degeneraciones de la conjuntiva
DEGENERACIÓN DISTROFIA
Como resultado del envejecimiento, la conjuntiva pierde transparencia y se vuelve más del-
gada. La sustancia propia (estroma) se vuelve menos elástica y causa laxitud conjuntival.
En individuos mayores, los vasos conjuntivales pueden volverse más prominentes. Pueden
aparecer telangiectasias saculares, cambios con dilataciones fusiformes o tortuosidades
en los vasos. Estos cambios no son necesariamente uniformes; tienden a ser más pronun-
ciados en la región de la fisura interpalpebral, que corresponde al área más comúnmente
expuesta al medio ambiente.
PINGUÉCULA
Una pinguécula es una afección conjuntival común que ocurre de manera característica en el
lado nasal de la conjuntiva bulbar, adyacente al limbo en la zona interpalpebral. Por lo general,
es bilateral, aparece como una masa elevada de color blanco amarillento (fig. 6-1) y se produ-
ce como resultado de los efectos del envejecimiento, la exposición a la luz ultravioleta y los
daños ambientales como el polvo y el viento. Las pinguéculas representan una degeneración
elastótica (el material se tiñe como elastina, pero la elastasa no la descompone) del colá-
geno subepitelial con tejido conectivo hialinizado. La masa puede aumentar gradualmente
durante largos períodos. Puede haber inflamación recurrente e irritación ocular. La terapia con
lubricantes para aliviar la irritación ocular es la base del tratamiento. La extracción se indica
solo cuando las pinguéculas producen cambios estéticos, cuando se inflaman crónicamente
o cuando interfieren en el uso de lentes de contacto. Se puede considerar el empleo de los
corticoesteroides tópicos para pacientes con inflamación, pero se desaconseja su uso como
terapia a largo plazo para las pinguéculas debido a sus efectos adversos.
Figura 6-1. Pinguécula, en su típica localización, en la conjuntiva bulbar nasal. (Cortesía de Cornea Service, Paulista
School of Medicine, Federal University of São Paulo.)
CAPÍTULO 6: Perspectiva clínica de los depósitos y degeneraciones de la conjuntiva, la córnea y la esclera | 03
PTERIGIÓN
Figura 6-2. Pterigión, un crecimiento en forma de ala, de conjuntiva y tejido fibrovascular, en la superficie
corneal. (Cortesía de Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal University of São Paulo.)
El tratamiento con lágrimas artificiales puede aliviar la irritación ocular asociada, pero al
igual que con las pinguéculas, el uso a largo plazo de corticoesteroides tópicos está contra-
04 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
CONCRECIONES CONJUNTIVALES
Las concreciones parecen ser quistes de inclusión epiteliales llenos de restos epiteliales
y de queratina, así como mucopolisacárido y mucina. Se ven como pequeños puntos de
color amarillo blanco en la conjuntiva palpebral de pacientes mayores o pacientes que han
tenido conjuntivitis crónica. Las concreciones casi siempre son asintomáticas, pero pueden
erosionar el epitelio suprayacente y causar sensación de cuerpo extraño. Si es sintomático,
las concreciones pueden retirarse fácilmente bajo anestesia tópica.
Los quistes de inclusión epiteliales conjuntivales son lesiones claras que aparecen en la
conjuntiva bulbar o en el fórnix conjuntival y son típicamente hallazgos incidentales durante
la exploración (fig. 6-3). Como estos quistes suelen ser asintomáticos, no requieren trata-
miento. Si el quiste es sintomático, el drenaje simple no es suficiente, porque la pared celular
epitelial interna permanece, lo que permite que el quiste se vuelva a formar. La escisión
completa es necesaria para prevenir la recurrencia.
juntivales también pueden formarse a partir del epitelio ductal de las glándulas lagrimales
accesorias. Estos quistes están recubiertos por una doble capa de epitelio. Los estímulos
para la formación de quistes incluyen la inflamación crónica, el traumatismo y la cirugía.
Los canales linfáticos dilatados pueden imitar un quiste de inclusión de la conjuntiva bulbar.
CONJUNTIVOCALASIA
Tabla 6-2. Causas de tortuosidad vascular conjuntival, hiperemia, telangiectasias y hemorragia subconjuntival
Tortuosidad vascular difusa e hiperemia: trastornos de hiperviscosidad sanguínea, tumor carcinoide, fístula
del seno carotídeo-cavernoso (trauma) y derivaciones durales, diabetes mellitus, enfermedad de Fabry,
hipertensión, mucolipidosis I, policitemia vera, anemia falciforme, síndrome de Sturge-Weber, obstrucción
venosa y el uso de vasodilatadores sistémicos como alcohol, cannabis u oxígeno
Tortuosidad vascular segmentada e hiperemia: coristoma, quistes epiteliales, tumor ocular, pinguécula,
pterigion
Telangiectasia: ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Barr), telangiectasia concomitante de la conjuntiva
y la piel, galactosialidosis (síndrome de Goldenberg), telangiectasia hemorrágica hereditaria, afecciones
locales que dilatan los vasos conjuntivales, síndrome de Rendu-Osler-Weber
Hemorragia subconjuntival. Causas oculares: alergia, amiloidosis conjuntival, conjuntivitis, conjuntivocalasia,
desgaste de lentes de contacto, lesión idiopática, orbitaria, trauma, tumor. Causas sistémicas: enfermedades
sistémicas febriles agudas, uso de anticoagulantes, arterioesclerosis, discrasia sanguínea, fístula carótido-
cavernosa, diabetes mellitus, hipertensión, maniobra de Valsalva
Degeneraciones de la córnea
Como resultado del envejecimiento, la córnea se vuelve gradualmente más plana en el me-
ridiano vertical, más delgada y ligeramente menos transparente. Su índice de refracción au-
menta, y la membrana de Descemet se vuelve más gruesa, aumentando de 3 μm al nacer a
13 μm en adultos. Con la edad, pueden formarse guttas endoteliales periféricas ocasionales,
a veces conocidas como cuerpos de Hassall-Henle (tratados más adelante en este capítulo).
El desgaste relacionado con la edad de las células endoteliales corneales produce una pér-
dida de aproximadamente 100.000 células durante los primeros 50 años de vida, desde una
06 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
El anillo blanco de Coats (fig. 6-4) hace referencia a un área circular u oval pequeña (1 mm
o menos de diámetro) de pequeños puntos de color blanco grisáceo que se observan en el
estroma corneal superficial y que representan restos fibróticos que contienen hierro de un
cuerpo extraño metálico. Una vez que estas lesiones maduran y están libres de cualquier
inflamación asociada, no cambian; por lo tanto, la terapia con corticoesteroides u otros
agentes antiinflamatorios no está indicada.
Figura 6-4. Anillo blanco de Coats (flecha), que no debe ser confundido con una distrofia en mapa-punto-huella.
(Cortesía de W. Craig Fowler, MD.)
Degeneración esferoidal
Figura 6-5. Degeneración esferoidal. (Cortesía de Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal University
of São Paulo.)
Depósito de hierro
Figura 6-6. Depósito férrico (línea férrica) (flecha) debido a la irregularidad de la película lagrimal producida por la
fibrosis subepitelial. (Cortesía de Robert W. Weisenthal, MD.)
Tabla 6-3. Depósitos corneales
Figura 6-7. Queratopatía en banda que muestra una placa calcificada horizontal con un intervalo sano entre el limbo
y los pequeños agujeros claros que son los nervios corneales que penetran la capa de Bowman.
Esta alteración puede ser idiopática, pero las principales causas conocidas son:
La queratopatía en banda también puede ser el resultado del depósito de uratos en la cór-
nea. Los uratos aparecen de color marrón, a diferencia de los depósitos calcificados de color
blanco grisáceo, y pueden estar asociados con la gota o la hiperuricemia.
Se debe considerar una evaluación (p. ej., electrolitos séricos y análisis de orina) para des-
cartar enfermedad metabólica o renal asociada. Las condiciones subyacentes, como la que-
ratoconjuntivitis seca o la insuficiencia renal, deben tratarse o controlarse tanto como sea
posible, lo que puede reducir o controlar el depósito de calcio o al menos ayudar a reducir
la recurrencia de la queratopatía en banda. El calcio generalmente se puede eliminar de la
capa de Bowman mediante quelación con una solución neutra de EDTA disódico, que se
puede calentar para acelerar la quelación química. La concentración habitual de EDTA
(0,05 mol/l), 0,5-1,5%, se puede obtener en una farmacia. El epitelio que recubre el calcio
debe eliminarse antes de aplicar la solución quelante. Cualquier tubo cilíndrico que se apro-
xime al diámetro corneal (p. ej., trépano corneal) puede facilitar el proceso al actuar como
un depósito para confinar la solución quelante al área de tratamiento deseada; sin embargo,
esto no siempre es necesario. Con la solución aplicada, la frotación superficial muy suave
con una esponja de celulosa (desbridamiento mecánico) puede mejorar aún más la libera-
ción del calcio adherido. Ciertos tipos de depósitos de calcio pueden eliminarse solo con
fórceps. En cualquier caso, el depósito debe cortarse con cuidado para evitar daños mayo-
res en la capa Bowman. Un pannus fibroso puede estar presente junto con una queratopatía
en banda calcificada extensa, especialmente si el aceite de silicona es el responsable; ni el
EDTA ni el raspado eliminarán dicho tejido fibroso.
Una lente de contacto puede ser útil después de la operación hasta que el epitelio se haya
restaurado. La queratopatía en banda puede reaparecer, pero puede que no lo haga du-
rante años, momento en el cual el tratamiento puede repetirse. La PTK que usa un láser
de excímero no se recomienda como tratamiento primario, porque el calcio se ablaciona a
una velocidad diferente que el estroma y, por lo tanto, podría producir una superficie muy
irregular. Si hay opacificación residual después de la quelación inicial con EDTA, sí que se
puede usar PTK.
Jhanji V, Rapuano CJ, Vajpayee RB. Corneal calcific band keratopathy. Curr Opin Ophthalmol. 2011;22(4):283–289.
Se han descrito dos formas del halo blanco límbico de Vogt. El tipo I es una banda superficial
estrecha, concéntrica y blanquecina que se extiende a lo largo del limbo en la fisura palpe-
bral y generalmente se cree que representa una queratopatía en banda calcificada tempra-
na. Existe un intervalo sano entre el limbo y el halo. Este halo es un cambio degenerativo
de la membrana limitante anterior, con opacidades con aspecto de tiza y pequeñas áreas
claras que se asemejan a los agujeros en el queso suizo. El tipo II consiste en depósitos
pequeños, blancos, a modo de puntos y “agujas”, que a menudo se ven en el limbo nasal
CAPÍTULO 6: Perspectiva clínica de los depósitos y degeneraciones de la conjuntiva, la córnea y la esclera | 11
y temporal en pacientes de edad avanzada. No existe zona sana entre el halo y el limbo
(fig. 6-8). Histológicamente, hay degeneración elastótica epitelial de colágeno, a veces con
partículas de calcio.
Figura 6-8. Halo blanco limbar de Vogt tipo II. Depósitos pequeños, blancos, en forma de manchas y “agujas” en el
limbo nasal y temporal, vistos por retroiluminación. (Cortesía de Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal
University of São Paulo.)
Arco corneal
El arco corneal, o arcus senilis, es a menudo un cambio involutivo que es modificado por
factores genéticos y causado por el depósito de lípidos en el estroma corneal periférico.
El arco senil comienza en los polos inferior y superior de la córnea y, en las últimas etapas,
afecta a toda la circunferencia. La prevalencia del arco corneal es mayor en los afroameri-
canos y los hombres. El arco tiene una apariencia blanca nubosa, un borde exterior afilado
y un borde central mal definido; es más denso superior e inferiormente (fig. 6-9). En general
existe un intervalo sano entre el borde periférico del arco y el limbo. Se ha analizado que el
lípido se concentra principalmente en dos áreas del estroma corneal periférico: una adya-
cente a la capa de Bowman y otra cerca de la membrana de Descemet.
En pacientes menores de 40 años, la presencia de arco senil puede ser indicativa de una
hiperlipoproteinemia (que involucra lipoproteínas de baja densidad) con un nivel elevado
de colesterol en suero (v. cap. 8). El arco corneal también puede ocurrir como una anomalía
congénita (arcus juvenilis).
El arco corneal unilateral es una condición rara asociada con enfermedad de la arteria
carótida contralateral o la hipotonía ocular. También se observa en la distrofia corneal de
Schnyder y la osteogénesis imperfecta.
12 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
Shagreen de cocodrilo
Córnea farinata
Figura 6-10. Córnea farinata, vista con iluminación directa. (Cortesía de Rober W. Weisenthal, MD.)
CAPÍTULO 6: Perspectiva clínica de los depósitos y degeneraciones de la conjuntiva, la córnea y la esclera | 13
El epitelio corneal permanece intacto y un pannus fino atraviesa el área del adelgazamiento
del estroma. Aparece una línea de depósitos de lípidos en el borde delantero del pannus
(borde central del surco) (fig. 6-12). La perforación espontánea es rara, aunque puede ocurrir
fácilmente con traumatismos menores. Las roturas en la membrana de Descemet pueden
provocar hidropesía corneal aguda o incluso un quiste corneal. La topografía corneal revela
un aplanamiento de la córnea periférica adelgazada, con una inclinación de la superficie
corneal aproximadamente a 90° del centro del área adelgazada. Este patrón generalmente
produce un alto astigmatismo oblicuo o en contra de la regla.
forma de media luna que han demostrado que detienen la progresión del astigmatismo
severo en contra de la regla hasta por 20 años. Los injertos de queratoplastia lamelar anular
pueden ser necesarios en casos graves de degeneración marginal de 360°.
Chan AT, Ulate R, Goldich Y, Rootman DS, Chan CC. Terrien marginal degeneration: clinical characteristics and outcomes.
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Fuchs superficial marginal keratitis and Terrien marginal degeneration. Cornea. 2011;30(7):825–827.
A B
Figura 6-14. Degeneración corneal subepitelial hipertrófica periférica con opacidades corneales circunferenciales
elevadas. A. Pseudoterigion en el ojo derecho. B. El ojo izquierdo muestra una opacificación bastante simétrica.
(Cortesía de Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal University of São Paulo.)
Gore DM, Iovieno A, Connell BJ, Alexander R, Meligonis G, Dart JK. Peripheral hypertrophic subepithelial corneal degeneration:
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Queloide corneal
Los queloides corneales son masas corneales blancas superficiales, a veces protube-
rantes, brillantes, que eventualmente pueden afectar a toda la superficie corneal. Se
cree que son secundarias a una respuesta fibrótica vigorosa a una lesión corneal o a
inflamación crónica de la superficie ocular. Los queloides pueden ser congénitos o pri-
marios, y se han informado en asociación con muchas afecciones congénitas, como la
enfermedad de Lowe (síndrome oculocerebrorrenal). A veces se han confundido con
cicatrices hipertróficas, con degeneración de Salzmann o con dermoides. El tratamien-
to de pacientes sintomáticos puede incluir queratectomía superficial o queratoplastia
penetrante o lamelar.
Bakhtiari P, Agarwal DR, Fernandez AA, et al. Corneal keloid: report of natural history and outcome of surgical management in two
cases. Cornea. 2013;32(12):1621–1624.
CAPÍTULO 6: Perspectiva clínica de los depósitos y degeneraciones de la conjuntiva, la córnea y la esclera | 17
Queratopatía lipídica
En la queratopatía lipídica, los lípidos amarillos o de color crema que contienen colesterol,
grasas neutras y glucoproteínas se depositan en la córnea superficial o más profunda, ge-
neralmente después de una inflamación corneal prolongada con cicatrización y vascula-
rización corneal (p. ej., queratitis por herpes simple o herpes zóster, queratitis intersticial,
incluida la sifilítica). Esta forma se suele denominar como queratopatía lipídica secundaria
(fig. 6-15). En raras ocasiones se han observado queratopatías lipídicas sin evidencia de una
infección, proceso inflamatorio o daño corneal previos. En estos casos se denomina quera-
topatía lipídica primaria. El tratamiento está indicado en casos de visión disminuida o defec-
tos estéticos. La queratopatía lipídica debe distinguirse de la distrofia corneal de Schnyder,
una distrofia estromal rara, autosómica dominante, que se caracteriza por una opacificación
corneal bilateral resultante de una acumulación anormal de colesterol y lípidos. Controlar
la neovascularización con corticoesteroides tópicos puede reducir o incluso detener la pro-
gresión de la queratopatía. Se ha informado que el tratamiento con láser de argón con y sin
fluoresceína, la terapia fotodinámica con verteporfina y el bevacizumab subconjuntival y
tópico reducen la neovascularización corneal y el depósito de lípidos.
Chang JH, Garg NK, Lunde E, Han KY, Jain S, Azar DT. Corneal neovascularization: an anti- VEGF therapy review. Surv Ophthalmol.
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keratopathy by photodynamic therapy. Clin Exp Optom. 2014;97(3):274–277.
DEGENERACIONES ENDOTELIALES
Síndrome iridocorneoendotelial
y sinequias anteriores periféricas. Se han descrito tres variantes clínicas del síndrome ICE
en la literatura especializada. Cuando la enfermedad se limita a la superficie corneal interna,
puede producirse un edema corneal como resultado de la disfunción de la bomba endotelial
(síndrome de Chandler). Cuando el endotelio anormal se extiende sobre la superficie del iris,
la membrana contráctil resultante puede producir atrofia, corectopia y policoria, caracte-
rísticas distintivas de la atrofia esencial (progresiva) del iris (fig. 6-16). La tercera variante,
el síndrome de Cogan-Reese (síndrome del nevo del iris), se caracteriza por la presencia de
múltiples nódulos iridianos pigmentados, que también son producidos por la membrana
endotelial contraída. El síndrome ocurre más comúnmente en mujeres de mediana edad y
casi siempre es unilateral.
Figura 6-16. Síndrome iridocorneal endotelial, variante esencial de atrofia del iris con corectopia. (Cortesía de
Stephen Orlin, MD.)
La patogenia del síndrome ICE es desconocida, pero parece implicar una alteración de la
clonación de células endoteliales, que adquieren las características ultraestructurales de
las células epiteliales (“células ICE”). Sin embargo, no está claro cuándo ocurre dicha clo-
nación anormal. El virus del herpes puede ser causal, ya que se ha identificado ADN viral en
algunas muestras de biopsia corneal después de la queratoplastia y en el humor acuoso
de algunos pacientes con ICE. Las células ICE observadas con microscopia especular son
típicamente anormales, grandes, redondeadas y pleomórficas. Muestran una inversión ca-
racterística del patrón normal “claro-oscuro”; por lo tanto, la superficie aparece oscura con
un punto de luz central ocasional, y los bordes intercelulares aparecen claros. La micros-
copia confocal in vivo muestra que las células ICE son células endoteliales pleomórficas
epitelioides con núcleos hiperreflectantes y bordes celulares que parecen más brillantes
que las superficies celulares.
coma secundario. La biomicroscopia por ultrasonido (BMU) es útil para detectar cambios en
las estructuras angulares en el síndrome ICE, especialmente en presencia de edema corneal
que no permite la visualización con gonioscopia.
El diagnóstico diferencial del síndrome ICE debe incluir la distrofia polimorfa posterior asi-
métrica y otras causas de edema corneal unilateral.
Las opciones de tratamiento para el componente corneal de este síndrome son la quera-
toplastia penetrante y la queratoplastia endotelial. El tratamiento del glaucoma puede ser
un desafío, ya que la cirugía de filtración puede fallar debido al crecimiento progresivo de
la membrana endotelial anormal que se extiende sobre la malla trabecular y el sitio de fil-
tración. Las derivaciones de tubo implantadas pueden superar el rebrote de la membrana
en el sitio de filtración. La claridad del injerto a largo plazo depende del control exitoso de
la presión intraocular, lo cual puede ser difícil. La queratoprótesis definitiva puede ser una
alternativa a la queratoplastia tradicional repetida.
Carpel EF. Iridocorneal endothelial syndrome. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier;
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Phillips DL, Goins KM, Greiner MA, Alward WL, Kwon YH, Wagoner MD. Boston type 1 keratoprosthesis for iridocorneal endothelial
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Sacchetti M, Mantelli F, Marenco M, Macchi I, Ambrosio O, Rama P. Diagnosis and management of iridocorneal endothelial
syndrome. Biomed Res Int. 2015;2015:763093.
Pigmentación melanótica
Se pueden ver depósitos de melanina en el endotelio corneal en pacientes con glaucoma aso-
ciado con el síndrome de dispersión pigmentaria. El grupo de depósitos de pigmento en forma
de huso orientado verticalmente se conoce generalmente como huso de Krukenberg (v. tabla
6-3). También se pueden ver defectos de transiluminación en el iris medio periférico.
20 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
Degeneraciones esclerales
La esclera se vuelve menos elástica con la edad, y hay una disminución relativa de la hi-
dratación y la cantidad de mucopolisacárido esclerales. Estos cambios van acompañados
de un depósito subconjuntival de grasa, que le da a la esclera un aspecto amarillento. El
calcio también puede depositarse difusamente entre las fibras de colágeno escleral en for-
ma granular o cristalina o focalmente en una placa anterior a las inserciones horizontales
del músculo recto. Esta placa senil (placa de Cogan) se presenta como una zona ovoide o
rectangular de translucidez grisácea (fig. 6-17) y a veces se confunde con un tumor pig-
mentado. Histológicamente, la porción media de la esclera afectada contiene una placa
calcificada focal rodeada de colágeno relativamente acelular. Estas placas no provocan in-
flamación y rara vez se extruyen. Si son lo suficientemente densas, se pueden visualizar en
una tomografía computarizada.
Figura 6-17. Placa escleral senil (placa de Cogan) anterior a la inserción del músculo recto lateral. (Cortesía de
Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal University of São Paulo.)
mayor parte del depósito inducido por fármacos no es sintomático y no requiere el cese de
la medicación (tabla 6-4).
Información de Hollander DA, Aldave AJ. Drug-induced corneal complications. Curr Opin Ophthalmol. 2004;15(6):541–548;
y Tyagi AK, Kayarkar VV, McDonnell PJ. An unreported side effect of topical clarithromycin when used successfully to treat
Mycobacterium avium-intracellulare keratitis. Cornea. 1999;18(5):606–607.
Córnea verticillata
Es inusual que estos depósitos produzcan reducción de visión o síntomas oculares, aun-
que es posible en algunos pacientes. Los depósitos generalmente se resuelven con la
suspensión de los fármacos responsables. Si hay una visión reducida con el uso de amio-
darona o tamoxifeno, se debe considerar la posibilidad de neuropatía óptica. La toxici-
dad retiniana asociada con el uso de medicamentos pertenecientes a la familia de las
aminoquinolinas también puede reducir la visión. El diagnóstico diferencial de la córnea
verticillata también debe incluir la enfermedad de Fabry, un trastorno del metabolismo de
los esfingolípidos.
22 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
Quistes epiteliales
Debido al rápido recambio de las células epiteliales, los fármacos que inhiben la síntesis de
ADN pueden ser tóxicos para el epitelio cuando se usan en dosis elevadas por vía sistémica.
La citarabina, por ejemplo, puede causar queratopatía punteada y microquistes epiteliales
refractivos, que están asociados con dolor, fotofobia, sensación de cuerpo extraño y visión
reducida.
Depósitos de ciprofloxacino
La terapia con ciprofloxacino por vía tópica (y, con menos frecuencia, otras fluoroquinolo-
nas) puede provocar el depósito de un precipitado blanco calcáreo compuesto por cristales
de ciprofloxacino dentro de un defecto epitelial (fig. 6-19). Aunque predominan las placas
blancas, también se puede ver un patrón cristalino. Los depósitos se resuelven después de
la interrupción de la medicación.
Depósitos de adrenocromo
Kaiser PK, Pineda R, Albert DM, Shore JW. “Black cornea” after long-term epinephrine use. Arch Ophthalmol. 1992;110(9):1273–1275.
cientes. Consulte la tabla 6-3 para obtener una lista de los depósitos corneales que pueden
ser de importancia diagnóstica.
Palay DA. Corneal deposits. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:251–264.
MANIFESTACIONES ENDOTELIALES
Hollander DA, Aldave AJ. Drug-induced corneal complications. Curr Opin Ophthalmol. 2004;15(6):541–548.
Distrofias corneales
y ectasias 7
Distrofias corneales
CONSIDERACIONES GENERALES
Muchos pacientes con distrofias corneales asociadas con depósitos presentan síntomas
de erosión corneal recurrente o visión borrosa debido a astigmatismo irregular o a opa-
cificación estromal. Esto es especialmente cierto cuando la patología es más superficial,
invadiendo el complejo de membrana basal-epitelio. Sin embargo, hay pacientes que expe-
rimentan visión borrosa debido al edema corneal (p. ej., en la distrofia corneal endotelial de
Fuchs) o debido a distrofias no asociadas con depósitos (p. ej., distrofia de la membrana
basal epitelial). De hecho, el último ejemplo puede ser una degeneración más que una dis-
trofia. En general, estas condiciones están en proceso de redefinición y de recaracterización.
26 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
Para reflejar con mayor precisión la evolución de las características genéticas, clínicas e his-
tológicas de las distrofias, el International Committee for the Classification of Corneal Dystro-
phies (IC3D) revisó la nomenclatura de las distrofias. En esta reclasificación, actualizada re-
cientemente, cada distrofia se clasifica en 1 de 4 grupos: distrofias epiteliales y subepiteliales,
distrofias epiteliales-estromales de TGFBI, distrofias estromales y distrofias endoteliales. Las
distrofias se describen de acuerdo con una plantilla que consiste en información clínica, pato-
lógica y genética. El sistema es actualizable y puede recuperarse en www.corneasociety.org.
Categoría 1: una distrofia corneal bien definida en la que se ha mapeado e identificado el gen y se conocen
las mutaciones específicas
Categoría 2: una distrofia corneal bien definida que se ha mapeado en uno o más locus cromosómicos
específicos, pero el (los) gen(es) aún no se han identificado
Categoría 3: una distrofia corneal bien definida en la que el trastorno aún no se ha asignado a un locus
cromosómico
Categoría 4: Reservado para una distrofia corneal sospechada, nueva o previamente documentada, aunque
la evidencia de que sea una entidad distinta aún no es convincente.
La genética de las principales distrofias corneales se resume en la tabla 7-3. Aunque apren-
der la genética de cada distrofia no es esencial para desarrollar una comprensión básica de
estas enfermedades, es importante apreciar la importancia de las mutaciones genéticas
particulares. Por ejemplo, las mutaciones en el gen TGFBI conducen a la mayoría de las dis-
trofias corneales del estroma asociadas con erosiones corneales recurrentes. Además, hay
distrofias que parecen iguales fenotípicamente, pero difieren genéticamente; por el contra-
rio, las distrofias debidas a mutaciones en el mismo gen pueden tener fenotipos diferentes.
Durante el examen clínico, se deben considerar las siguientes preguntas para determinar si
hay una distrofia presente y para diferenciar entre las diferentes distrofias corneales:
Obtener una historia familiar es esencial. El examen de los familiares biológicos que han
acompañado al paciente al consultorio puede ser revelador, y las pruebas genéticas del
paciente o los familiares afectados también pueden ser útiles.
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—edition 2. Cornea. 2015;34(2):117–159.
28 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
Categoría. La mayoría de los casos son esporádicos; sin embargo, podría ser categoría 1
en casos raros.
Los síntomas generalmente están relacionados con erosiones epiteliales recurrentes y/o vi-
sión borrosa, efecto fantasma o diplopía monocular, y aunque son más comunes en pacientes
30 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
MANEJO. Los pacientes asintomáticos pueden no requerir tratamiento. Para pacientes con
astigmatismo irregular, puede ser necesario el desbridamiento epitelial. Vea el capítulo 4
para una discusión de erosiones recurrentes.
Variante: Stocker-Holt.
La variante Stocker-Holt, que se asigna a un gen diferente, puede tener un inicio más tem-
prano y demostrar signos y síntomas más graves.
Categoría: 2.
PATOLOGÍA. La vacuolización citoplasmática difusa de las células afectadas, que son PAS
positivas, se observa en la microscopia electrónica de transmisión. En inmunohistoquímica,
32 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
A B
Figura 7-3. A. Distrofia corneal de Messmann, que aparece como minúsculas vesículas parecidas a burbujas en la
biomicrocopia con iluminación indirecta. B. Las vesículas también se ven por retroiluminación. (Parte A, cortesía de
Robert S. Feder, MD; parte B cortesía de Richard Abbott, MD.)
hay tinción dispersa para Ki67 sin evidencia de aumento de la actividad mitótica. La micros-
copia confocal muestra un citoplasma altamente reflectante y núcleos hiporreflectantes.
MANEJO. Los pacientes con distrofia de Lisch no tienen dolor. Puede haber una disminu-
ción de la visión asociada. Se puede intentar el desbridamiento corneal, pero a menudo es
recurrente. Las lentes de contacto pueden ser útiles para casos más graves. Hay un caso
publicado sobre el tratamiento exitoso de la distrofia de Lisch (un ojo) usando queratecto-
mía fotorrefractiva (PRK) con mitomicina.
Alvarez-Fischer M, de Toledo JA, Barraquer RI. Lisch corneal dystrophy. Cornea. 2005;24(4):494–495.
Lisch W, Büttner A, Oeffner F, et al. Lisch corneal dystrophy is genetically distinct from Meesmann corneal dystrophy and maps to
xp22.3. Am J Ophthalmol. 2000;130(4):461–468.
Wessel MM, Sarkar JS, Jakobiec FA, et al. Treatment of Lisch corneal dystrophy with photo-refractive keratectomy and mitomycin
C. Cornea. 2011;30(4):481–485.
Categoría: 1.
MANEJO. Las lesiones se repiten en unos pocos años en todos los pacientes después de
queratectomía superficial, queratoplastia lamelar (QL) o queratoplastia penetrante (QP). Las
lentes de contacto blandas son efectivas para reducir la permeabilidad epitelial anormal y
disminuir las recurrencias.
Ide T, Nishida K, Maeda N, et al. A spectrum of clinical manifestations of gelatinous drop-like corneal dystrophy in Japan.
Am J Ophthalmol. 2004;137(6):1081–1084.
34 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
A B
Figura 7-5. Distrofia corneal gelatinosa en gotas. A. Tipo morera. B. Tipo queratopatía en banda. C. Tipo kumquat
(Reproducido con autorización de Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition
2. Cornea. 2015;34(2):130.)
Nombres alternativos: distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 1 (DCB1), distrofia cor-
neal granular atípica.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
ños depósitos granulares sin sombras (fig. 7-6 A), lo cual sería típico de la DCTB. La
capa de Bowman está reemplazada por material irregular altamente reflectante. Se
observa una mayor hiperreflectividad en la capa de Bowman en la DCRB que en DCTB.
A B
C D
Figura 7-6. Distrofia corneal de Reis-Bücklers. A. La microscopia confocal revela material altamente reflectante
sin sombras en el epitelio basal. B. Opacidad geográfica gruesa de la córnea superficial. C. La amplia iluminación
oblicua muestra una opacidad densa, reticular y superficial. D. Fotografía con lámpara de hendidura que muestra
irregularidades a nivel de la capa Bowman. (Parte A reproducida con autorización de Weiss JS, Møller HU, Aldave
AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition 2. Cornea. 2015;34(2):132. Partes B a D reproducidas
con autorización de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea.
2008;27(Suppl 2):S1–42.)
La córnea posterior parece normal. En casos avanzados, la cicatrización del estroma puede
provocar irregularidades en la superficie. Los síntomas a menudo comienzan en la primera
o segunda década de la vida con erosiones epiteliales recurrentes dolorosas. Las erosiones
en la DCRB son generalmente más graves y frecuentes que en la DCTB, pero se repiten con
menos frecuencia a largo plazo. La cicatrización anterior y la irregularidad de la superficie
asociada contribuyen a reducir la visión.
36 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
MANEJO. El tratamiento inicial está dirigido a las erosiones recurrentes. Se puede realizar
una queratectomía superficial, QL, queratectomía fototerapéutica (PTK) o, en raras ocasio-
nes, una QP. La recurrencia en el injerto es común.
Laibson PR. Anterior corneal dystrophies. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier;
2017:770–780.
Nombres alternativos: distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 2 (DCB2), distrofia cor-
neal en panal, distrofia corneal de Waardenburg-Jonkers.
Herencia: AD.
Kobayashi A, Sugiyama K. In vivo laser confocal microscopy findings for Bowman’s layer dystrophies (Thiel-Behnke and Reis-
Bücklers corneal dystrophies). Ophthalmology. 2007;114(1):69–75.
CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 37
A B
Figura 7-7. La microscopia confocal in vivo muestra que el material hiperreflectante es menos reflectante en
la distrofia corneal de Thiel-Behnke que en la distrofia de Reis-Bücklers y revela sombras oscuras en el epitelio
basal que no se ven en la distrofia de Reis-Bücklers. B. La tomografía de coherencia óptica del segmento anterior
muestra depósitos hiperreflectantes típicos en la configuración característica de dientes de sierra al nivel de la
capa de Bowman. C. Opacidades reticulares subepiteliales (panal) de la distrofia corneal de Thiel-Behnke. (Partes A
y B reproducidas con autorización de Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-
edition 2. Cornea. 2015;34(2):134. Parte C reproducida con autorización de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D
classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2):S1–42.)
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Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—edition 2. Cornea. 2015;34(2):117–159.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
38 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
Tabla 7-4. Diferenciación histológica de las distrofias granular, reticular, Schnyder y macular
AZUL ROJO
TRICRÓ-
MATERIAL ALCIÁN Y ACEITE O ROJO
DISTROFIA MICO DE PAS
DEPOSITADO HIERRO Y NEGRO CONGO
MASSON
COLOIDAL SUDÁN B
Granular tipo 1 Hialina + - - - -
Granular tipo 2
Hialina, amiloide* + - - - +
(granular-reticular)
Reticular tipo 1 Amiloide* + - + - +
Schnyder Fosfolípido, colesterol - - - + -
Glucosaminoglucanos
Macular - + - - -
(ácido mucopolisacárido)
PAS = ácido peryódico de Schiff.
*El amiloide también se tiñe con tioflavina T y metacromáticamente con cristal violeta, lo que demuestra
dicroísmo y birrefringencia con filtros polarizados.
MANEJO. Las erosiones recurrentes se manejan con lentes de contacto terapéuticas, que-
ratectomía superficial o PTK. Los casos graves de distrofia reticular con pérdida de visión
se tratan con queratoplastia lamelar anterior profunda (DALK) o QP. La recurrencia de esta
distrofia en el injerto corneal es común.
40 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
A B
Figura 7-10. Distrofia reticular variante tipo IIA. A. Opacidades lineales gruesas. B. Líneas reticulares anchas vistas
con retroiluminación. (Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
Aldave AJ, Vo RC, de Sousa LB, Mannis MJ. The stromal dystrophies. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
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Consulte la tabla 7-4 para obtener información sobre la identificación histológica de la dis-
trofia corneal granular.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El inicio ocurre en las primeras etapas en la vida con opacidades en
forma de “migas” en la córnea superficial. Con iluminación directa, las opacidades aparecen
blancas; sin embargo, la iluminación indirecta revela pequeños puntos translúcidos con va-
cuolas y una astilla vidriosa o una apariencia de “pan rallado”. Las lesiones están separadas
por espacios sanos al principio del proceso de la enfermedad, pero luego se vuelven más
confluentes. Las lesiones no se extienden al limbo, pero pueden extenderse anteriormente,
a través de roturas focales en la capa de Bowman (fig. 7-11). La distrofia es lentamente
progresiva, la mayoría de los pacientes mantienen una buena visión y agudeza visual, y rara
vez se reduce a 20/200 después de los 50 años. Los pacientes refieren deslumbramiento y
fotofobia. Se producen erosiones recurrentes y la visión disminuye a medida que las opaci-
dades se vuelven más confluentes.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
42 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
PATOLOGÍA. Desde el punto de vista patológico, se observan los depósitos hialinos típicos de
la distrofia granular y los depósitos amiloides típicos de la distrofia reticular. Estas lesiones
se extienden desde el epitelio basal hasta el estroma corneal profundo. Las opacidades
individuales se tiñen con las tinciones tricrómica de Masson o el rojo Congo. Los depósitos
aparecen como cuerpos en forma de bastón en la microscopia electrónica y también se
observan fibrillas de amiloide alineadas al azar. Los hallazgos en la microscopia confocal
son una combinación de los observados en la DCG1 y la DCR.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Los pacientes afectados tienen una distrofia granular tanto histoló-
gica como clínicamente, con lesiones reticulares más cortas y más blancas, además de las
lesiones granulares. Los hallazgos clínicos en la DCG2 difieren de los de la DCG1. Aparecen
opacidades en forma de estrella, de copo de nieve y de estalactita entre el estroma superficial
y el estroma medio (fig. 7-12). Las líneas reticulares también se ven más profundas que las
opacidades en copo de nieve. Los pacientes mayores tienen turbidez estromal anterior entre
los depósitos, lo que reduce la visión. El dolor puede ocurrir con erosiones corneales leves.
Figura 7-12. Distrofia corneal granular tipo 2. Opacidades en forma de estrella con espacios claros intercalados que
se pueden ver con iluminación directa (izquierda) y por retroiluminación (derecha). (Reproducido con autorización de
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition 2. Cornea. 2015;34(2):141.)
Aldave AJ, Vo RC, de Sousa LB, Mannis MJ. The stromal dystrophies. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
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CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 43
Herencia: AR.
Categoría: 1.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La distrofia macular ocurre con menos frecuencia que las distrofias
estromales asociadas con mutaciones en el gen TGFBI. A diferencia de la mayoría de las
distrofias corneales, tiene una herencia autosómica recesiva, involucra todo el estroma y la
periferia corneales, y puede afectar al endotelio corneal. Las córneas son claras al nacer y
comienzan a opacificarse entre los 3 y 9 años de edad.
Los pacientes con distrofia macular muestran inicialmente opacidades superficiales, irregu-
lares, blanquecinas, que evolucionan a opacidades estromales focales, de color gris blanco
y superficiales con turbidez intermedia. A diferencia de la DCG, las lesiones progresan para
afectar a todas las capas de la córnea y se extienden a la periferia corneal. Las opacidades
tienden a ser más superficiales centralmente y más posteriores periféricamente. Las manchas
maculares tienen bordes indefinidos (fig. 7-13). La participación de la membrana de Descemet
y el endotelio está indicada por la presencia de excrecencias guttatas, pero no se produce ede-
ma corneal. Las opacidades distróficas en la periferia también pueden parecer similares a los
precipitados queráticos. Raramente se desarrollan erosiones epiteliales, pero una disminución
importante de la visión generalmente ocurre entre los 10 y 30 años de edad. Se ha observado
hipoestesia. El adelgazamiento corneal central es común y puede parecer similar a la querati-
tis intersticial (QI) de larga evolución, pero los vasos fantasmas y la membrana de Descemet
engrosada que se observa en la QI ayudan a diferenciar las enfermedades.
Hay tres variantes de distrofia macular, y se distinguen en función de las diferencias bioquími-
cas. En el tipo I, la forma más prevalente de distrofia macular, el queratán sulfato antigénico
(AgQS) no existe en la córnea, el suero y el cartílago. En los pacientes afectados, hay una
síntesis normal de proteoglicano de dermatán sulfato. Se producen errores en la síntesis de
queratán sulfato y en la actividad de sulfotransferasas específicas implicadas en la sulfatación
de la cadena lateral de aminoglicano de lactosa del queratán sulfato. En el tipo IA, los quera-
tocitos muestran reactividad AgQS, pero el material extracelular no. No hay AgQS en el suero.
44 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
A B
Figura 7-13. Distrofia macular. A. Iluminación difusa que muestra afectación limbar con haze difuso. B. Haz oblicuo.
Típicamente, la córnea es fina con opacidades densas que ocurren más posteriormente en la periferia. (Cortesía de
Robert S. Feder, MD.)
En la distrofia macular tipo II, todos los depósitos anormales reaccionan positivamente con
AgQS, y el suero tiene niveles normales o más bajos de AgQS.
MANEJO. Las erosiones recurrentes deben tratarse, y la fotofobia puede reducirse con lentes
de contacto tintadas. La PTK puede usarse para la distrofia macular anterior sintomática.
El tratamiento definitivo requiere la QP o la DALK, y las recurrencias son poco frecuentes.
Aldave AJ, Vo RC, de Sousa LB, Mannis MJ. The stromal dystrophies. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
Philadelphia: Elsevier; 2017:781–799.
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies— edition 2. Cornea. 2015;34(2):117–159.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. Se cree que esta afección es un trastorno local del metabolismo de los lípidos
corneales. Desde el punto de vista patológico, las opacidades son acumulaciones de coles-
terol y fosfolípidos no esterificados y esterificados. Los lípidos se tiñen con rojo aceite O
y negro Sudán B (v. tabla 7-4). En el proceso normal de inclusión de tejido en parafina se
disuelven el colesterol y otras sustancias grasas; por lo tanto, el tejido fresco debe enviarse
al patólogo para detectar manchas lipídicas especiales. La microscopia electrónica muestra
CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 45
Los cambios son progresivos y predecibles por edad, comenzando con la opacificación cor-
neal central:
» Opacificación corneal central en forma de anillo o disco (puede afectar a todo el grosor del
estroma corneal) ± cristales subepiteliales (fig. 7-14 A); individuos menores de 23 años.
» Arcos lipoides corneales densos (fig. 7-14 B); tercera década de la vida.
» Opacificación corneal media periférica (afecta a todo el grosor del estroma corneal);
cuarta década.
» Sensación corneal que disminuye con la edad.
» Perfil lipídico anormal.
A B
Figura 7-14. Distrofia corneal de Schnyder. A. Depósito central cristalino subepitelial. B. Opacidad corneal
panestromal central y arcos lipoides. No hay cristales presentes. (Cortesía de Jayne S. Weiss, MD.)
Weiss JS. Visual morbidity in thirty-four families with Schnyder crystalline corneal dystrophy (an American Ophthalmological
Society thesis). Trans Am Ophthalmol Soc. 2007;105:616–648.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. Las láminas del estroma se separan entre sí de manera regular, a veces con
áreas de depósito amorfa. En la microscopia electrónica, el diámetro de la fibrilla de co-
lágeno es aproximadamente la mitad del tamaño normal en todas las láminas. Las capas
lamelares anormales, que consisten en filamentos delgados dispuestos en una sustancia
base electroluminiscente, separan las láminas de apariencia normal. Los queratocitos y el
endotelio son normales. Se ha observado la ausencia de la zona en banda anterior de la
membrana de Descemet. Las células epiteliales son normales en microscopia confocal. La
evaluación del estroma no es posible debido al aumento de la reflectividad.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Se observa opacidad congénita difusa de la córnea bilateral con opa-
cidades blanquecinas en copos en todo el estroma (fig. 7-15). Las córneas están engrosadas.
El curso es no progresivo o lentamente progresivo, con pérdida de visión moderada a grave.
Figura 7-15. Distrofia corneal estromal congénita: nubosidad bilateral difusa con opacidades en copos a lo largo
del estroma. (Reproducido con autorización de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal
dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2):S22.)
CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 47
Bredrup C, Knappskog PM, Majewski J, Rødahl E, Boman H. Congenital stromal dystrophy of the cornea caused by a mutation
in the decorin gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005;46(2):420–426.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. Los queratocitos afectados están vacuolados y contienen dos sustancias anor-
males: exceso de GAG, que se tiñe con azul alcián y hierro coloidal; y lípidos, que se tiñen
con negro Sudán B y rojo aceite O. La microscopia electrónica de transmisión muestra in-
clusiones membranosas con material granular delicado. La microscopia confocal muestra
una acumulación de material patológico en las células del estroma y las inclusiones en los
nervios basales.
Purcell JJ Jr, Krachmer JH, Weingeist TA. Fleck corneal dystrophy. Arch Ophthalmol. 1977;95(3):440–444.
Herencia: AD.
Categoría: 3; puede ser una disgenesia mesodérmica en lugar de una distrofia corneal.
A B
Figura 7-17. Distrofia corneal amorfa posterior. A. Opacidad pre-Descemet estromal profunda central.
B. Fotografía con lámpara de hendidura que muestra una córnea plana y difusamente adelgazada con una
opacificación estromal posterior. (Reproducido con autorización de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D
classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2):S24.)
CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 49
Dunn SP, Krachmer JH, Ching SS. New findings in posterior amorphous corneal dystrophy. Arch Ophthalmol. 1984;102(2):236–239.
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Ophthalmology. 1990;97(1):104–109.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El inicio suele ser después de los 30 años, pero se ha informado en
niños de hasta 3 años. Se observan opacidades focales finas, polimórficas, grises, que pue-
den ser centrales, anulares o difusas en el estroma profundo justo anterior a la membrana
de Descemet (fig. 7-18). El resto de la córnea no se ve afectado. La visión es normal. Se han
descrito opacidades similares en seudoxantoma elástico, ictiosis ligada al cromosoma X y
recesiva, en queratocono, en distrofia corneal polimorfa posterior y en DMBE.
DISTROFIAS ENDOTELIALES
Herencia: los casos sin herencia conocida son los más comunes; algunos casos con heren-
cia AD han sido publicados.
Categoría: 1 (DCEF de inicio temprano); 2 (DCEF con locus genéticos conocidos, pero el gen
aún no localizado, aunque el factor de transcripción 4 [TCF4] puede estar implicado en estos
pacientes); 3 (DCEF en pacientes sin herencia conocida).
MANEJO. El tratamiento inicial tiene como objetivo reducir el edema corneal, que general-
mente comienza por la mañana, y aliviar el dolor. El uso de gotas y ungüento de cloruro
de sodio (5%), así como las medidas tomadas para disminuir la presión intraocular (PIO),
pueden ayudar temporalmente al edema. Una lente de contacto puede ser útil para tratar
las ampollas rotas. En casos avanzados, puede considerarse la punción del estroma anterior,
la colocación de la membrana amniótica o un colgajo conjuntival para aliviar el dolor, pero la
restauración de la visión requiere un trasplante de córnea. En el pasado, la queratoplastia de
espesor completo (penetrante) era el procedimiento estándar, pero esto ha sido reemplaza-
do en gran medida por la queratoplastia endotelial (QE), ya que esta última se dirige a las
células endoteliales patológicas. En una serie de casos reciente, la eliminación de un área
relativamente pequeña de membrana de Descemet anormal y endotelio (descemetorhexis)
produjo mitosis de células endoteliales normales de la periferia, lo que condujo a la resolu-
ción del edema y la mejora de la visión. En el futuro, la queratoplastia más tradicional puede
52 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
ser reemplazada por la descemetorhexis combinada con inhibidor de Rho quinasa (ROCK)
tópico y/o intracameral para estimular la proliferación endotelial. Otro tratamiento futuro
puede ser la inyección de las propias células endoteliales del paciente cultivadas. En casos
avanzados donde ha habido cicatrización corneal anterior, todavía puede estar indicado un
procedimiento de espesor completo. El pronóstico para la supervivencia del injerto es bue-
no, especialmente si el procedimiento se realiza antes de que ocurra la vascularización.
Baratz KH, Tosakulwong N, Ryu E, et al. E2-2 protein and Fuchs’s corneal dystrophy. N Engl J Med. 2010;363(11):1016–1024.
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journal .pone.0018044. Accessed November 20, 2017.
» Microvellosidades.
» Tinción inmunohistoquímica positiva para queratina.
» Crecimiento rápido y fácil en cultivo celular.
» Desmosomas intercelulares.
» Tendencias proliferativas.
CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 53
A B
Figura 7-21. Hallazgos en la distrofia corneal polimorfa posterior. A. Vista oblicua y ancha que muestra la común
agrupación de vesículas endoteliales. B. Banda endotelial con bordes festoneados (flecha). (Parta A, cortesía de
Robert S. Feder, MD.)
MANEJO. La mayoría de los pacientes son asintomáticos. El edema corneal leve se puede
tratar de la misma manera que la distrofia de Fuchs temprana. La punción del estroma ante-
rior se puede usar para inducir fibrosis subepitelial focal en casos de inflamación localizada.
Con una enfermedad más grave, puede ser necesaria la queratoplastia, y si está presente,
debe tratarse el glaucoma. Si las sinequias anteriores periféricas, el glaucoma o ambos
54 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
Figura 7-22. Distrofia corneal polimorfa posterior que muestra una adhesión iridocorneal y corectopia.
Weinstein JE, Weiss JS. Descemet membrane and endothelial dystrophies. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
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Nombres alternativos: anteriormente divididos en dos formas, DEHC1 (AD) y DEHC2 (AR);
sin embargo, una revisión cuidadosa de los hallazgos de las familias informadas sugiere que
DEHC1 no se diferencia realmente de la DEHC2.
Herencia: AR.
Categoría: 1.
produce engrosamiento de la córnea (2-3 veces lo normal) (fig. 7-23), con rara queratopatía
en banda subepitelial y elevación de la PIO. La visión borrosa y el nistagmo ocurren con un
mínimo o ausente lagrimeo o fotofobia.
MANEJO. Debido al marcado edema corneal presente en casos más graves, se requiere un
trasplante corneal (QP o QE).
A B
Figura 7-23. Distrofia endotelial hereditaria congénita. A. Apariencia lechosa de la córnea con iluminación difusa.
B. La exploración con haz oblicuo muestra el engrosamiento estromal difuso. (Reproducido con autorización de
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition 2. Cornea. 2015;34(2):156.)
Weinstein JE, Weiss JS. Descemet membrane and endothelial dystrophies In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
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Trastornos ectásicos
QUERATOCONO
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PRESENTACIÓN CLÍNICA. Casi todos los casos son bilaterales, pero la asimetría es común.
Los primeros hallazgos biomicroscópicos e histológicos incluyen roturas en la capa de Bow-
CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 57
El signo de la tijera del reflejo rojo en la retinoscopia se asocia comúnmente con astigma-
tismo irregular y es un signo temprano de queratocono. El signo de Rizzutti, la focalización
de la luz dentro del limbo nasal cuando se ilumina con una linterna desde el lado temporal,
es otro hallazgo temprano pero inespecífico. El signo de Munson, una desviación inferior del
contorno del párpado inferior al mirar hacia abajo (fig. 7-26), también es inespecífico y es
un signo tardío. El depósito de hierro dentro del epitelio basal en la base del cono forma un
anillo de Fleischer (Fig. 7-27), que se ve mejor con la lámpara de hendidura utilizando un haz
ancho y oblicuo y el filtro azul cobalto. La línea se vuelve más estrecha y cada vez mejor de-
finida a medida que la enfermedad progresa. Se pueden observar líneas de tensión paralelas
finas, estrías de Vogt, en el estroma posterior en el vértice del cono y pueden desaparecer
con la aplicación de presión externa (fig. 7-28).
Estos dispositivos también pueden identificar adelgazamiento corneal anormal y/o descen-
tración del área corneal más delgada, lo cual es particularmente significativo cuando coin-
cide con una isla de elevación. Las imágenes de Scheimpflug y la OCT han suplantado en
gran medida a la paquimetría ultrasónica. La medición precisa del grosor y la elevación de
la córnea han sido la piedra angular de los avances recientes en los programas de detección
de queratocono. Ejemplos de otros avances son los diversos índices y representaciones
60 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
Figura 7-30. Mapa de contorno corneal. Imagen superior izquierda: las imágenes basadas en Scheimpflug ilustran
un mapa de potencia con protrusión inferior y aplanamiento superior. Imagen superior derecha: una isla aislada
de elevación anterior sobre una esfera de mejor ajuste que coincide con la curvatura máxima. Imagen inferior
derecha: una isla aislada de elevación posterior. Imagen inferior izquierda: adelgazamiento marcado en un área
que coincide con la curvatura y la elevación. (Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
gráficas tanto del cambio de grosor desde el área corneal más delgada al limbo (más pro-
minente en el queratocono) como del impacto de los cálculos de la esfera de mejor ajuste
cuando la córnea más delgada se incluye o elimina del cálculo. Las evaluaciones en serie a
lo largo del tiempo son necesarias para determinar si los cambios observados tienen pocas
probabilidades de progresar (p. ej., queratocono forma fruste) o si el queratocono subclínico
o sospechoso está progresando y es probable que se vuelva sintomático. La ectasia corneal
también puede ocurrir en asociación con cirugía queratorrefractiva ablativa (p. ej., LASIK o
PRK). Los factores de riesgo para la ectasia después de LASIK o PRK son la edad temprana,
la alta miopía, el lecho estromal residual delgado, una córnea preoperatoria delgada y un
contorno preoperatorio anormal. Un paciente joven con un contorno corneal sospechoso
que esté considerando una cirugía refractiva debe ser observado con el tiempo para deter-
minar si se desarrollará queratocono.
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CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 61
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MANEJO. Algunos casos de queratocono leve se pueden manejar con éxito con gafas. Se
debe aconsejar a los pacientes sobre el riesgo de progresión con el frotamiento continuo de
los ojos. Las lentes de contacto pueden enmascarar el astigmatismo corneal irregular aso-
ciado (fig. 7-31), y su uso se traduce en una mejora importante de la visión en la mayoría de
los casos. Aunque la mayoría de los pacientes requerirán lentes de contacto duras o rígidas
permeables a los gases, algunos pacientes, particularmente aquellos con enfermedad leve,
pueden lograr una mejora de la visión y un uso cómodo con lentillas blandas. Las lentes
híbridas (lentes de contacto permeables a los gases con una “falda” de lentes de contacto
blandas) o lentes esclerales pueden ser útiles en enfermedades más avanzadas. En ocasio-
Diopters Diopters
KCN
Axial Map Axial Map
KCN-WYGPHCL
OD OD
Figura 7-31. Efecto de una lente de contacto rígida en el mapa de potencia del queratocono; con lente
(lado derecho) y sin lente (lado izquierdo). Parte superior izquierda: la cicatrización apical se ha traducido en
aplanamiento, como se observa en el mapa de potencia. Parte inferior izquierda: la imagen videoqueratoscópica
correspondiente es irregular y los anillos están muy separados. Parte superior derecha: el mapa de potencia
parece mucho más normal cuando se adquiere con el paciente portando una lente de contacto. Parte inferior
derecha: la imagen videoqueratoscópica también es mucho más regular, con un espacio más estrecho. (Cortesía
de Robert S. Feder, MD).
62 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
nes, se puede extirpar una cicatriz subepitelial central (queratectomía superficial), lo que
permite el uso cómodo y continuo de lentes de contacto. Se pueden implantar segmentos
de anillos intraestromales para centrar el cono y facilitar el uso exitoso de lentes de contac-
to. Sin embargo, el procedimiento no previene la progresión y no pretende reducir la depen-
dencia de gafas o de lentes de contacto. El cross-linking corneal se usa en pacientes con
enfermedad progresiva. El riesgo de progresión es mayor en los adolescentes, que pueden
beneficiarse más de este tratamiento. La mayor eficacia se logra en casos leves-moderados.
El cross-linking corneal puede no funcionar tan bien en casos de ectasia post-LASIK o en
pacientes con enfermedad más grave. El cross-linking puede realizarse en conjunto con la
inserción del anillo intraestromal.
» Mala visión incluso con un ajuste cómodo de lentes de contacto (generalmente debido a
cicatrices).
» Intolerancia a las lentes de contacto incluso con buena visión.
» Mal ajuste de lentes de contacto (incluso con buena visión y tolerancia).
» Adelgazamiento progresivo de la periferia corneal que se aproxima al limbo, lo que re-
quiere un injerto muy grande (con mayor riesgo).
» Hidropesía corneal que no se resuelve después de varios meses.
La hidropesía se trata de forma conservadora con agentes hipertónicos tópicos y/o lentes
de contacto blandas durante varios meses. Un agente ciclopléjico puede ayudar a aliviar el
dolor. Los supresores de humor acuoso pueden disminuir el flujo de líquido hacia la córnea. La
inyección intracameral de aire o gas (SF6 o C3F8) puede ayudar a acelerar la resolución de la
hidropesía. La dilatación de la pupila y/o la iridectomía periférica inferior pueden reducir el ries-
go de bloqueo pupilar. La hidropesía no es una indicación para queratoplastia de emergencia.
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CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 63
Figura 7-34. Mapa de potencia que muestra el típico patrón de “pinza de cangrejo” visto en la degeneración
marginal pelúcida que también puede ser observado en el queratocono con descentración apical inferior.
(Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
Belin MW, Asota IM, Ambrosio R Jr, Khachikian SS. What’s in a name: keratoconus, pellucid marginal degeneration, and related
thinning disorders. Am J Ophthalmol. 2011;152(2):157–162.
Rasheed K, Rabinowitz YS. Surgical treatment of advanced pellucid marginal degeneration. Ophthalmology. 2000;107(10):1836–1840.
CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 65
QUERATOGLOBO
El queratoglobo es una patología rara, bilateral, no inflamatoria, que generalmente está pre-
sente al nacer, a diferencia del queratocono y la DMP. Por lo general, no es hereditario. El
queratoglobo se manifiesta como una deformación globular más que cónica de la córnea
(fig. 7-35).
A B C
Figura 7-35. La presencia de adelgazamiento corneal y el tipo de alteración del contorno puede ser útil en el
diagnóstico del tipo de trastorno ectásico. A. Queratocono. B. Degeneración marginal pelúcida. C. Queratoglobo.
(Reproducido con autorización de Feder RS, Neems LC. Noninflammatory ectatic disorders. In: Mannis MJ, Holland
EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:822.)
PATOLOGÍA. El queratoglobo está fuertemente asociado con las escleras azules y el síndro-
me de Ehlers-Danlos tipo VI (v. cap. 8), y consiste en un defecto en la síntesis de colágeno.
Histológicamente, se caracteriza por una capa de Bowman ausente o fragmentada, un es-
troma adelgazado con organización lamelar normal y una membrana delgada de Descemet.
A diferencia del queratocono, el queratoglobo no está asociado con la atopia o el uso de
lentes de contacto duras.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Las córneas tienen una forma globular con una cámara anterior
profunda. La curvatura corneal puede ser tan pronunciada como 50-60 D, y aparece adel-
gazamiento generalizado, especialmente en la periferia. Esto contrasta con el queratocono,
que generalmente tiene adelgazamiento paracentral inferior y protrusión con adelgazamien-
to en el ápice. La rotura espontánea de la membrana de Descemet y la hidropesía corneal
pueden ocurrir, pero las líneas de hierro, las líneas de estrés y la cicatrización anterior no
suelen verse. El diámetro corneal puede aumentar ligeramente. Los anillos de Fleischer ge-
66 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
neralmente no están presentes, pero son comunes los pliegues prominentes y las áreas de
engrosamiento en la membrana Descemet.
Manejo. Las lentes de contacto, especialmente las lentes esclerales, pueden ser beneficio-
sas. El pronóstico de un QP es mucho peor en el queratoglobo que en las otras ectasias cor-
neales. La QP tectónica seguida de una QP podría considerarse en los casos que requieren
intervención para mantener la visión funcional. Se ha informado rotura corneal espontánea;
por lo tanto, se debe aconsejar a los pacientes sobre la importancia de las gafas protecto-
ras. La miopía alta se trata con gafas para prevenir la ambliopía en los niños.
Feder RS, Neems LC. Noninflammatory ectatic disorders. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia:
Elsevier; 2017:820–843.
Enfermedades sistémicas
con manifestaciones corneales
y del segmento anterior
8
Introducción
La transparencia corneal puede verse afectada por la acumulación de una variedad de sus-
tancias, como carbohidratos, lípidos y aminoácidos o ácidos nucleicos. El segmento anterior
puede verse afectado por procesos autoinmunitarios, dermatológicos, musculoesqueléticos
y otras enfermedades. El reconocimiento de las manifestaciones de estos trastornos requie-
re de una intervención médica inmediata. Este capítulo revisa las condiciones sistémicas
comunes que afectan al segmento anterior, particularmente a la córnea.
Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017.
Poll-The BT, Maillette de Buy Wenniger- Prick CJ. The eye in metabolic disease: clues to diagnosis.
Eur J Paediatr Neurol. 2011;15(3):197–204.
68 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
Los lisosomas son orgánulos celulares que contienen enzimas hidrolasas ácidas que des-
componen materiales de desecho y detritos celulares, incluidas proteínas, carbohidratos,
lípidos y ácidos nucleicos. Las mutaciones en los genes que sintetizan las enzimas liso-
sómicas son responsables de más de 30 enfermedades genéticas humanas diferentes,
conocidas colectivamente como enfermedades del almacenamiento lisosómico. Cada uno
de estos trastornos se debe a la deficiencia de una sola enzima lisosómica que evita la des-
composición de las moléculas diana.
Mucopolisacaridosis sistémicas
PATOGENIA. Se han descrito al menos 8 síndromes de MPS, la mayoría de los cuales son
de herencia autosómica recesiva. La excepción es el síndrome de Hunter, que es recesivo
ligado al cromosoma X. Se han identificado defectos enzimáticos y mutaciones genéticas
para cada uno de estos síndromes. Hay variación en su expresión fenotípica. Por ejemplo,
los tres trastornos de MPS I (síndromes de Hurler, Scheie y Hurler-Scheie) surgen de diferen-
tes sustituciones de aminoácidos que causan una deficiencia de α -L-iduronidasa. Se cree
que la enfermedad de Hurler-Scheie es el resultado de la transmisión de un gen Hurler y un
gen Scheie.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El síndrome de Hurler (también denominado MPS IH, MPS 1-H) es el
más grave de los tres trastornos tipo MPS I; presenta deterioro cognitivo grave y opacidad
corneal que aparece al año de vida (fig. 8-1). La vida de los pacientes con síndrome de Hurler
es muy limitada a menos que se realice un trasplante de médula ósea. Por el contrario, los
síntomas del síndrome de Scheie (también llamado MPS IS, MPS 1-S) no aparecen hasta los
5 a 15 años de edad. Al igual que en el síndrome de Hurler, se produce también opacidad
corneal, pero los niños con síndrome de Scheie generalmente tiene inteligencia normal y
una vida útil normal. Por último, el síndrome de Hurler- Scheie (MPS IH/S) es una forma
intermedia. Las manifestaciones oftálmicas de la mayoría de las MPS incluyen no solo opa-
cidad corneal, sino también retinopatía y atrofia óptica. La opacidad generalmente involucra
toda la córnea y puede o no estar presente al nacer. A menudo progresa lentamente desde la
periferia hacia el centro y puede causar una reducción grave de la visión.
Tabla 8-1. Resumen de los síndromes de mucopolisacaridosis
SÍNDROME MPS HERENCIA DEFECTO ENZIMÁTICO MATERIAL ACUMULADO CAMBIOS CORNEALES OTROS CAMBIOS OFTÁLMICOS
MPS IH Autosómico α-L-iduronidasa Dermatán y heparán Opacidades severas en los primeros años de vida, Retinosis pigmentaria,
(síndrome de Hurler) recesivo sulfato opacidad estromal en forma de punteado difuso, glaucoma, edema y atrofia de
no hay afectación del epitelio ni del endotelio nervio óptico, hipertelorismo
MPS IS Autosómico α-L-iduronidasa Dermatán y heparán Opacificación lentamente progresiva que Probable glaucoma
(síndrome de Scheie) recesivo sulfato disminuye la visión en la segunda década de vida;
edema corneal; cambios mayores en periferia
MPS IH/S (síndrome Autosómico α-L-iduronidasa Dermatán y heparán Opacificación difusa Retinopatía
de Hurler-Scheie) recesivo sulfato
MPS II (síndrome Recesivo Iduronato-2-sulfatasa Dermatán y heparán No se presenta como opacificación congénita; Exoftalmos, hipertelorismo,
de Hunter) ligado a X sulfato puede ocurrir a lo largo de la vida en fenotipos edema y atrofia del nervio óptico,
leves retinopatía
MPS III A-D Autosómico Múltiples defectos Heparán sulfato Poco común Retinopatía pigmentaria de
(síndrome de recesivo enzimáticos modera a grave con respuesta
Sanfilippo) de ERG anormal
MPS IV A-B Autosómico Galactosa-6-sulfatasa Queratán sulfato Opacidades después de los 10 años en el 10% Retinopatía, órbitas poco
(síndrome de recesivo (MPS IV A) (MPS IV A y IV B) de pacientes, normalmente leve profundas
Morquio) β-galactosidasa Condroitín sulfato
(MPS IV B) (MPS IV A)
MPS VI (síndrome de Autosómico N-Acetilgalactosamina- Dermatán sulfato Opacidades corneales graves en los primeros Glaucoma de ángulo estrecho,
Maroteaux-Lamy) recesivo 4-sulfatasa años de vida; edema corneal neuropatía óptica
MPS VII (síndrome Autosómico β-glucuronidasa Dermatán sulfato, queratán Turbidez corneal
—
de Sly) recesivo sulfato, condroitín sulfato
Figura 8-1. Fotografía con lámpara de hendidura de un paciente con síndrome de Hurler, que muestra turbidez
corneal parcheada y difusa. (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses and the eye. Surv Ophthalmol 2006;51(1):1–17.
Esfingolipidosis
Figura 8-2. Fotografía con lámpara de hendidura de un paciente con enfermedad de Fabry, que muestra la córnea
verticillata en las capas basales del epitelio. (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
El edema periorbitario ocurre en el 25% de los casos, las cataratas posteriores en forma
de radios en el 50% y aneurismas conjuntivales en el 60%. Otros signos oculares incluyen
papiledema, edema macular, atrofia óptica y dilatación vascular retiniana. Los cambios cor-
neales se parecen a los observados a largo plazo en pacientes después del tratamiento con
cloroquina oral o la terapia con amiodarona.
Los varones hemicigotos con enfermedad de Fabry se ven más gravemente afectados que los
heterocigotos femeninos y muestran los cambios corneales típicos. En un paciente femenino
heterocigoto con Fabry, la enfermedad mostrará los mismos cambios corneales. La enferme-
dad de Fabry también se caracteriza por insuficiencia renal, neuropatía periférica con disestesias
dolorosas en las extremidades inferiores y lesiones cutáneas (angioqueratomas). Las lesiones
cutáneas son pequeñas erupciones vasculares redondas que luego se convierten en hiperquera-
tósicas. Consisten en una acumulación de esfingolípidos dentro del endotelio vascular.
Fledelius HC, Sandfeld L, Rasmussen ÅK, Madsen CV, Feldt- Rasmussen U. Ophthalmic experience over 10 years in an observational
nationwide Danish cohort of Fabry patients with access to enzyme replacement. Acta Ophthalmol. 2015;93(3):258–264.
Samiy N. Ocular features of Fabry disease: diagnosis of a treatable life- threatening disorder. Surv Ophthalmol. 2008;53(4):416–423.
Mucolipidosis
Las mucolipidosis (ML) son afecciones autosómicas recesivas que tienen características
comunes a MPS y lipidosis. Las enfermedades actualmente reconocidas en esta categoría
son las siguientes:
» ML I (sialidosis dismórfica).
» ML II (enfermedad de células de inclusión).
» ML III (polidistrofia seudo-Hurler).
» ML IV.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Todas las ML se caracterizan por diversos grados de opacidad cor-
neal que a menudo es progresiva. La mancha retiniana de color rojo cereza y la degenera-
ción retiniana también están asociadas con muchos de estos trastornos.
CAPÍTULO 8: Enfermedades sistémicas con manifestaciones corneales y del segmento anterior | 73
MANEJO. Tanto la QP como la queratoplastia lamelar (QL) se han asociado con malos
resultados, probablemente debido a que las células epiteliales anormales deterioran la re-
epitelización. El aloinjerto limbar de células madre puede ser una opción. También ha sido
publicado el trasplante de médula ósea.
La fucosidosis se debe a mutaciones en el gen FUCA1, que dan como resultado una reduc-
ción en la actividad de la enzima α-L-fucosidasa. Los estudios histológicos han revelado que
incluso cuando la córnea parece clínicamente normal en la fucosidosis, las células endote-
liales corneales muestran la presencia de áreas confluentes de depósito fibrilar, granular y
multilaminado citoplasmáticas unidos a la membrana.
Hiperlipoproteinemias
oculares de estas enfermedades como el xantelasma y el arco corneal pueden provocar una
intervención temprana y reducir la morbilidad.
La DCS, una distrofia corneal de categoría 1 de herencia dominante, puede estar asociada
con hiperlipoproteinemia. Las distrofias corneales se analizan en el capítulo 7.
MANEJO. La detección temprana de una hiperlipoproteinemia por parte del oftalmólogo per-
mite que el paciente sea derivado para un tratamiento dietético o farmacológico.
Hipolipoproteinemias
Las reducciones anormales en los niveles de lipoproteínas en suero ocurren en cinco enfer-
medades:
PATOGENIA. La LCAT promueve la transferencia del exceso de colesterol de los tejidos perifé-
ricos al hígado, y una deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de colesterol no es-
terificado en plasma y en los tejidos. Esto, a su vez, conduce a ateroesclerosis, insuficiencia
renal precoz, arco corneal y opacidad corneal, debido al depósito diminuto focal de lípidos.
La deficiencia de LCAT y la enfermedad del ojo de pez son variantes alélicas del mismo locus
genético en la banda 16q22.1. En la enfermedad del ojo de pez, los niveles de LCAT son nor-
CAPÍTULO 8: Enfermedades sistémicas con manifestaciones corneales y del segmento anterior | 75
Figura 8-3. Fotografía clínica de un paciente con deficiencia familiar de lecitina-colesterol aciltransferasa (LCAT),
que muestra arco corneal periférico y opacidad del estroma nebular. (Cortesía de Gerald Zaidman, MD.)
Cistinosis
Figura 8-4. Cistinosis no nefropática. Fotografía con lámpara de hendidura que muestra cristales refractivos
estromales difusos (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
Liang H, Baudouin C, Tahiri JHR, Brignole-Baudouin F, Labbe A. Photophobia and corneal crystal density in nephropathic
cystinosis: an in vivo confocal microscopy and anterior segment optical coherence tomography study. Invest Ophthalmol Vis Sci.
2015;56(5):3218–3225.
CONDICIÓN NO OCULAR
TIPO HERENCIA HALLAZGOS OCULARES
ASOCIADA
Tirosinemia
PATOGENIA. La tirosinemia tipo II es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una tiro-
sina aminotransferasa defectuosa que conduce a un exceso de tirosina en sangre y orina. El
nivel elevado de tirosina probablemente tiene un efecto directo sobre las membranas lisosómi-
cas, lo que lleva a la liberación de enzimas. El defecto genético se encuentra en 16q22.1-22.3.
Figura 8-5. Fotografía con lámpara de hendidura que muestra una seudodendrita en un paciente con tirosinemia.
(Cortesía de Robert W. Weisenthal, MD.)
CAPÍTULO 8: Enfermedades sistémicas con manifestaciones corneales y del segmento anterior | 79
Alcaptonuria
MANEJO. No hay una terapia específica disponible, pero las dosis altas de ácido ascórbico
pueden reducir la artropatía en pacientes jóvenes. La terapia génica puede ser un tratamien-
to futuro.
Srinivasan S, Shehadeh- Mashor R, Slomovic AR. Corneal manifestations of metabolic diseases. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds.
Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:620–644.
Amiloidosis
La amiloidosis localizada primaria es la forma más común de amiloidosis ocular. Las placas
de amiloide conjuntival se producen en ausencia de afectación sistémica (fig. 8-7). La dis-
trofia corneal gelatinosa en gotas (anteriormente amiloidosis familiar primaria), la distrofia
corneal lattice clásica tipo 1 (LCD1) y las diferentes variantes de distrofia corneal lattice son
formas especiales de amiloidosis de localización primaria y se desarrollan en el capítulo 7.
La degeneración polifórmica amiloidótica es desarrollada en el capítulo 6.
TIPO HERENCIA HALLAZGOS Y DISTRIBUCIÓN OFTALMOLÓGICA OTRAS ASOCIACIONES OCULARES Y MANIFESTACIONES SISTÉMICAS
No familiar Piel palpebral y conjuntiva (raro) Discrasias ocultas de las células plasmáticas
Amiloidosis Familiar Oftalmoplejia (infiltración orbitaria y muscular), ptosis, flóculos Miocardiopatía, neuropatía periférica, enfermedad gastrointestinal
sistémica vítreos, ojo seco, anomalías pupilares Afectación cutánea
primaria
Síndrome de Meretoja, neuropatías craneales Síndrome de Meretoja (parálisis facial, nódulos cutáneos, rara vez
afectación renal)
No familiar Conjuntiva, piel palpebral, córnea Tracoma, psoriasis, traumatismo, flictenulosis, retinopatía del prematuro,
queratocono, queratopatía bullosa, queratitis intersticial, enfermedad de
Amiloidosis Hansen (lepra), triquiasis, sífilis terciaria, uveítis, queratopatía climática en
de localización gotas
secundaria
Familiar Ninguna
No familiar Cuerpo vítreo (raro) (los depósitos corneales no son de amiloide) Mieloma múltiple
Conjuntiva, piel palpebral (raro) Enfermedades infecciosas (tuberculosis, enfermedad de Hansen [lepra],
sífilis)
Amiloidosis Enfermedades inflamatorias (artritis reumatoide, enfermedades del tejido
sistémica conectivo)
secundaria
Enfermedad de Hodgkin
Familiar El engrosamiento de los nervios corneales no es debido Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
a amiloide
CAPÍTULO 8: Enfermedades sistémicas con manifestaciones corneales y del segmento anterior | 81
82 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
La amiloidosis familiar se presenta en la tercera o cuarta década de la vida. Debido a que los sín-
tomas oculares son los primeros en aparecer, el oftalmólogo suele ser el primer médico en ver a
los pacientes con esta afección, que generalmente presentan hallazgos corneales. Los pacientes
afectados suelen presentar unos rasgos faciales característicos: dermatocalasia, lagoftalmos,
orejas péndulas, parálisis de nervios craneales y periféricos, y piel seca y laxa con depósito de
amiloide (fig. 8-8). Las líneas reticulares corneales clásicas son menos numerosas y más periféri-
cas, y se extienden centrípetamente desde el limbo. La córnea central está relativamente libre; la
sensibilidad corneal está disminuida. El riesgo de glaucoma de ángulo abierto puede aumentar, y
el ojo seco y las erosiones corneales recurrentes pueden ocurrir en una edad tardía.
A B
Figura 8-8. A. líneas reticulares difusas en el síndrome de Meretoja. B. Facies típicas. (Reproducido con autorización
de Weiss JS, Møller H, Lisch W, et al. La clasificación ICD3 de las distrofias corneales. Cornea. 2008; 27 (10 Supl. 2): S16.)
CAPÍTULO 8: Enfermedades sistémicas con manifestaciones corneales y del segmento anterior | 83
Reidy JJ. Corneal and conjunctival degenerations. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier;
2017:856–874.
Srinivasan S, Shehadeh-Mashor R, Slomovic AR. Corneal manifestations of metabolic diseases. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds.
Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:620–644.
Gota
Los trastornos del metabolismo de las purinas causan hiperuricemia (aumento del ácido
úrico). La gota es el resultado del depósito de cristales de urato en las articulaciones
o el riñón.
PATOGENIA. La hiperuricemia puede ser familiar, y surge de una deficiencia enzimática (p.
ej., hipoxantina fosforribosiltransferasa en el síndrome de Lesch-Nyhan). Comúnmente, la
gota es poligénica o secundaria a obesidad, quimioterapia citotóxica, enfermedad mielopro-
liferativa, tratamiento diurético o consumo excesivo de alcohol.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. El nivel de ácido úrico en suero está elevado. Sin embargo, en
la queratopatía por urato, el nivel de ácido úrico puede ser normal en presencia de querato-
patía si no hay inflamación concurrente.
Enfermedad de Wilson
El diagnóstico diferencial incluye cirrosis biliar primaria, hepatitis crónica activa, calcosis
exógena y colestasis progresiva intrahepática de la infancia. Estos y otros trastornos hepá-
ticos no wilsonianos también pueden estar asociados con los anillos de Kayser-Fleischer,
pero solo la enfermedad de Wilson se caracteriza por una disminución de los niveles séricos
de ceruloplasmina y síntomas neurológicos.
Porfiria
Las porfirias son un grupo de trastornos caracterizados por un exceso de producción y ex-
creción de porfirinas, que son pigmentos implicados en la síntesis del hemo.
PATOGENIA. La porfiria cutánea tardía, la forma más comúnmente asociada con enfermedad
de la superficie ocular, es esporádica o se hereda con un patrón autosómico dominante
(banda 1p34). La enzima uroporfirinógeno descarboxilasa es deficiente, lo que causa una
acumulación de porfirinas en el hígado y en la circulación. Por lo general, un segundo daño
al hígado, como el alcoholismo o el metabolismo de medicamentos, desencadenaría la en-
fermedad a una edad media tardía.
MANEJO. Los principales tratamientos son la protección frente a la luz ultravioleta y la re-
ducción de hierro mediante flebotomías o deferoxamina subcutánea. No hay tratamiento
ocular específico disponible, aunque las lágrimas artificiales pueden ayudar a eliminar las
porfirinas. El adelgazamiento corneal y las perforaciones se tratan de forma habitual.
Srinivasan S, Shehadeh-Mashor R, Slomovic AR. Corneal manifestations of metabolic diseases. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds.
Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:620–644.
EDS I (130000) Queratocono en los tipos I y VI cristalino ectópico, estrías angioides (poco frecuentes)
EDS II (130010) Queratoglobo en tipo VI
EDS III (130020)
EDS IV (130050)
EDS V (305200)
EDS VI (225400)
EDS VII-AD (130060)
EDS VII-AR (225410)
EDS VIII (130080)
Síndrome de Goldenhar-Gorlin; secuencia Quiste dermoide limbar Coloboma del párpado superior > inferior, estrabismo (25% de los pacientes
oculoauriculovertebral; microsomía hemifacial (164210) afectados), síndrome de retracción tipo Duane, microftalmos, anoftalmos,
disfunción del sistema lagrimal, hipoplasia del nervio óptico, vasos retinianos
tortuosos, hipoplasia macular y heterotropía, hiperpigmentación coroidea, iris
y colobomas retinianos
Síndrome de Hallermann-Streiff-François; síndrome Un caso de esclerocórnea Cataratas congénitas, reabsorción espontánea de la corteza del cristalino con
óculo-mandíbulo-facial (234100) formación secundaria de catarata membranosa, glaucoma, uveítis, pliegues
retinianos, displasia del nervio óptico, microftalmos
Hipofosfatasia En la forma infantil, queratopatía Esclera azul, cataratas, atrofia óptica secundaria a la craneostenosis, retinitis
Del lactante (241500) en banda con calcificaciones pigmentosa atípica; complicaciones oculares presentes solo en formas
Infantil (241510) conjuntivales infantiles, no en forma adulta
Del adulto (146300)
Síndrome de Marfan (154700) Megalocórnea (poco frecuente) Ectopia cristaliniana, estrabismo, cataratas, miopía, desprendimiento de retina,
Córnea plana glaucoma, esclera azul
Queratocono (poco frecuente)
Síndrome uña-rótula es una ósteo-onicodisplasia Microcórnea Cataratas, microftalmos
(161200)
Displasia óculo-dento-ósea Microcórnea Hipotelorismo, estrabismo convergente, disgenesia del segmento anterior,
AD (164200) glaucoma, cataratas, vestigios del sistema hialoide
AR (257850)
Osteogénesis imperfecta Disminución del grosor corneal central Esclera azul
Tipo I (259400) Queratocono (poco frecuente) Poco frecuente: glaucoma congénito, cataratas, esclerosis coroidea,
Tipo II (166200) Megalocórnea (poco frecuente) hemorragia subhialoidea, hiperopia, ectopia de cristalino
Tipo III (259420) Embriotoxon posterior (poco
Tipo IV (166220) frecuente)
Síndrome de Parry-Romberg; progresivo; hemiatrofia Queratitis neurotrófica Enoftalmos, parálisis oculomotoras, anormalidades pupilares, síndrome de
facial (141300) Horner, heterocromía, inflamación intraocular, hipoplasia de nervio óptico,
atrofia coroidea
Malformación de Pierre Robin (261800) Megalocórnea (poco frecuente) Glaucoma congénito, miopía alta, degeneración vitreorretiniana,
desprendimiento de retina, endotropía, cataratas congénitas, microftalmos
Síndrome de Rothmund-Thomson (268400) Lesiones degenerativas corneales Cataratas
Síndrome de Treacher Collins; disostosis mandibulofacial Microcórnea Coloboma del párpado inferior, displasia de la órbita ósea, ausencia de pestañas
(154500) en el párpado inferior, ausencia de punto lagrimal del párpado inferior, coloboma
del iris, microftalmos, estrabismo, inclinación hacia debajo de los párpados
Síndrome de Werner (277700) Edema corneal secundario a Cataratas subcapsulares posteriores preseniles (edad 20-30 años), proptosis,
descompensación endotelial después esclerótica azul
de una cirugía de cataratas Raras: nistagmo, astigmatismo, telangiectasia del iris, macular, degeneración,
Mala cicatrización de heridas retinopatía pigmentaria
AD = autosómico dominante; AR = autosómico recesivo; OMIM = Online Mendelian Inheritance in Man.
CAPÍTULO 8: Enfermedades sistémicas con manifestaciones corneales y del segmento anterior | 87
88 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
PATOGENIA. Hay más de 20 tipos conocidos de SED, que se clasifican como de herencia
autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X. Se han
identificado múltiples locus genéticos. Se producen defectos específicos en la síntesis de
colágeno tipo I y III; puede ocurrir una deficiencia de lisil hidroxilasa.
MANEJO. El reconocimiento del SED VI es esencial. Además, el clínico debe ser consciente
de la asociación del síndrome con prolapso de la válvula mitral, rotura intestinal espontánea
y complicaciones de la cirugía de estrabismo, así como el potencial de confundir la fragili-
dad corneal con lesiones por maltrato infantil. El uso de injertos tectónicos para la repara-
ción de roturas corneoesclerales ha sido exitoso. Se debe considerar el consejo genético.
SÍNDROME DE MARFAN
Figura 8-10. Fotografía con lámpara de hendidura de un paciente con síndrome de Marfan, que muestra un
desplazamiento superior del cristalino. Tenga en cuenta el estiramiento de las fibras zonulares (flecha). (Cortesía
de Stephen E. Orlin, MD.)
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
con una prevalencia de entre el 50% y el 92% en algunos estudios. La pérdida de audición
puede ser de conducción, mixta o neurosensorial y es más común después de la adolescen-
cia. Los pacientes también tienen predisposición a la fragilidad dental. Las manifestaciones
oculares incluyen escleras azules (fig. 8-11) y reducción del espesor corneal central (pro-
medio de 450 μm). La esclera azul está presente durante toda la vida en la osteogénesis
imperfecta tipo I, pero se desvanece en los primeros años de vida en los otros tres tipos.
Otro de los hallazgos oculares poco comunes incluye daño del nervio óptico debido a
fracturas en los huesos del cráneo, queratocono y megalocórnea. La tabla 8-6 resume
otras condiciones asociadas con la esclera azul.
Miopía alta
Escleritis inactiva
LOCAL Melanocitosis oculodérmica (nevus de Ota)
Cirugías oculares previas
Escleras finas en neonatos
Alcaptonuria
Síndrome de córnea frágil
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
SISTÉMICO Hipofosfatasia
Síndrome de Marfan
Osteogénesis imperfecta
Insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison)
Amiodarona
Antipalúdicos
MEDICAMENTOS
Minociclina
Fenotiazinas
MANEJO. El tratamiento oral con bisfosfonatos reduce la resorción ósea. Se indica el trata-
miento ortopédico de las fracturas. El ejercicio de bajo impacto podría ayudar a preservar la
integridad ósea y muscular.
SÍNDROME DE GOLDENHAR-GORLIN
la nariz, el paladar blando, el labio y la mandíbula. Se asocia con un desarrollo anómalo del
primer y segundo arco branquial.
A B
Figura 8-12. Fotografía clínica que muestra un dermoide limbar inferotemporal en un paciente con síndrome de
Goldenhar-Gorlin. Tenga en cuenta los múltiples folículos pilosos. B. Fotografía externa que muestra etiquetas
cutáneas preauriculares en un paciente con síndrome de Goldenhar-Gorlin. (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
MANEJO. Los quistes dermoides corneales pueden conducir a ambliopía si inducen un as-
tigmatismo corneal significativo. A medida que el niño crece, el quiste dermoide se agranda
con el ojo; prácticamente no tienen potencial maligno. La porción elevada de los quistes
dermoides se puede reducir quirúrgicamente para mejorar la apariencia estética, pero las
lesiones a menudo se extienden profundamente en los tejidos subyacentes. Puede generar
astigmatismo corneal, que se podría corregir con una lente de contacto (LDC) rígida. La LDC
también puede mejorar la apariencia cosmética.
Al-Shamekh S, Traboulsi EI. Skeletal and connective tissue disorders with anterior segment manifestations.
In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:645–664.
92 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
Presentación clínica. Una consecuencia ocular es la mancha de Bitôt (fig. 8-13), una le-
sión superficial espumosa, gris, triangular en la conjuntiva bulbar, que aparece en la abertura
palpebral. Esta mancha consiste en epitelio queratinizado, células inflamatorias, residuos y
Corynebacterium xerosis.
Figura 8-13. Fotografía clínica que muestra una mancha espumosa de Bitôt en la conjuntiva bulbar, cerca del
limbo, en un paciente con anorexia. (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
CAPÍTULO 8: Enfermedades sistémicas con manifestaciones corneales y del segmento anterior | 93
Mannis T, Mannis MJ, Paranjpe DR, Kirkness CM. Nutritional disorders. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
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Sommer A. Vitamin A deficiency and clinical disease: an historical overview. J Nutr. 2008;138(10):1835–1839.
Trastornos hematológicos
Los depósitos corneales son numerosos, centelleantes y policromáticos. Son típicos del
depósito de cadena κ de la inmunoglobulina G y puede estar relacionada con el tamaño de
la paraproteína y la cronicidad de la enfermedad.
Las crioglobulinas, proteínas que precipitan tras la exposición al frío, se producen de forma inespe-
cífica en trastornos autoinmunitarios, trastornos inmunoproliferativos e infección por hepatitis B.
Los hallazgos oftálmicos incluyen signos de hiperviscosidad retiniana, ocasionalmente depósi-
tos de cristales corneales, masas limbares amorfas y signos de enfermedad autoinmunitaria.
Choulakian MY. Hematologic diseases and malignancies. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia:
Elsevier; 2017:688–695.
Enfermedades endocrinas
DIABETES MELLITUS
El trastorno más común del metabolismo de los carbohidratos, la diabetes mellitus (DM),
tiene manifestaciones corneales inespecíficas.
MANEJO. La diabetes mellitus no es una contraindicación para QP u otra cirugía corneal. Las
medidas que pueden mejorar la epiteliopatía diabética incluyen las siguientes:
Srinivasan S, Shehadeh-Mashor R, Slomovic AR. Corneal manifestations of metabolic diseases. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds.
Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:620–644.
PATOGENIA. MEN 2 resulta de una mutación espontánea del gen RET o se hereda de manera
autosómica dominante.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. MEN 2B se caracteriza por carcinoma medular de glándula tiroides, feo-
cromocitoma y neuromas de la mucosa. Los pacientes con MEN 2B presentan prominencia de
los nervios corneales. Además, a menudo tienen un hábito marfanoide. En conjuntiva y párpado
pueden presentar neuromas y queratoconjuntivitis seca. Los pacientes con MEN 2A también
presentan nervios corneales prominentes. La tabla 8-7 enumera otras causas de prominencia de
los nervios corneales (fig. 8-16) debido a un verdadero agrandamiento o mayor visibilidad.
ENFERMEDAD PARATIROIDEA
Las hormonas paratiroideas y la calcitonina (una de las hormonas producidas por la glándu-
la tiroides) desempeñan papeles clave en la regulación de la cantidad de calcio en la sangre
y dentro de los huesos.
MANEJO. Si es sintomático con visión disminuida o molestias, el calcio puede ser eliminado
con EDTA.
Darvish-Zargar M, Bartow RM. Endocrine disease and the cornea. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
Philadelphia: Elsevier; 2017:696–704.
Enfermedades dermatológicas
Los trastornos dermatológicos suelen tener hallazgos oftálmicos asociados, que particular-
mente afectan a los párpados.
98 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
ICTIOSIS
MANEJO. El objetivo del tratamiento en todos los trastornos de ictiosis es hidratar la piel pal-
pebral, quitar las escamas y ralentizar el recambio de la epidermis, cuando sea apropiado.
Estos trastornos no responden a los corticoesteroides.
DISPLASIA ECTODÉRMICA
PATOGENIA. La displasia ectodérmica es una condición hereditaria rara que muestra de-
fectos variables en la morfogénesis de las estructuras ectodérmicas, incluidos el cabello,
la piel, las uñas y los dientes. Es un componente de al menos 150 síndromes hereditarios
distintos.
MANEJO. Los cambios en la superficie ocular y la blefaritis se pueden manejar con reempla-
zo de lágrimas e higiene de los párpados. Se puede realizar trasplante autólogo de limbo en
combinación con QP.
XERODERMA PIGMENTOSO
Mannis MJ, Macsai MS, Huntley AC, eds. Eye and Skin Disease. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1996.
Sadowsky AE. Dermatologic disorders and the cornea. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
Philadelphia: Elsevier; 2017:705–718.
Módulo 02
Test de evaluación
102 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
BCSC® | Módulo 02 |
Enfermedades oculares
externas y corneales
2019-2020
Comité Editorial
Robert W. Weisenthal, MD, Chair
Mary K. Daly, MD
Denise de Freitas, MD
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Robert S. Feder, MD
Stephen E. Orlin, MD
Elmer Y. Tu, MD
Woodford S. Van Meter, MD
David D. Verdier, MD