Enfermería Actual en Costa Rica

E-ISSN: 1409-4568
[email protected]
Universidad de Costa Rica
Costa Rica

Castro Volio, Isabel

El síndrome de down en el siglo XXI.
Enfermería Actual en Costa Rica, vol. 5, núm. 11, septiembre-marzo, 2007
Universidad de Costa Rica
San José, Costa Rica

Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=44801102

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REVISTA SEMESTRAL - No. 11 Año 5 Set. 2006 – Mar. 2007 ISSN 1409 – 4568

EL SÍNDROME DE DOWN EN EL SIGLO XXI1

Isabel Castro Volio2

Resumen
La principal causa genética de retraso mental es el síndrome de
Down. Las personas afectadas tienen además una variedad de
condiciones que comprometen su salud. Sus padres suelen
confiar al personal de enfermería, las dudas y temores que no se
atreven, o no hay tiempo suficiente para comentarle al médico.
Por lo tanto, es necesario entender esta condición y sus
particularidades. Para elaborar este artículo se revisó la
información biomédica reciente, enfatizando en el proyecto del
genoma humano, las terapias no convencionales, el tamizaje y el
diagnóstico prenatal, además del envejecimiento en este
síndrome. Los resultados señalaron que la secuenciación del
cromosoma 21, el estudio de sus genes, los modelos
experimentales animales y otros descubrimientos están
generando un enorme aumento en el conocimiento de cómo la
presencia de un cromosoma 21 extra lleva al síndrome de Down.
Los padres de estas personas son muy propensos a experimentar
con una gama mayor de tratamientos que los que ofrece la
corriente principal de la medicina. La músico terapia, y
posiblemente los antioxidantes y la tiroxina son efectivos para
mejorar el desarrollo o la salud de los niños afectados. La
posibilidad de nuevos embarazos en las familias de estas
personas abre la necesidad de información sobre los métodos de
diagnóstico prenatal existentes. El aumento en la esperanza de
vida de los trisómicos, los enfrenta al desarrollo de las lesiones
tipo Alzheimer en edades precoces. Una conclusión relevante de
esta revisión es que la sociedad avanza hacia la meta de lograr
que estas personas sean cada día más productivas y felices.

Palabras clave: Síndrome de Down, Proyecto Genoma Humano, terapia, tamizaje

prenatal, diagnóstico prenatal, envejecimiento.
1
Fecha de recepción: Marzo, 2006 Fecha de aceptación: Mayo, 2006
2
Máster, médica, profesora asociada, Sección de Genética Humana, Instituto de Investigaciones en Salud
(INISA), Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica. [email protected]
El Síndrome de Down en el Siglo XXI REVENF………… 2
a estas personas y las diferencias
INTRODUCCIÓN médicas y del desarrollo que les son
propias.
El síndrome de Down es una condición
congénita caracterizada por retraso MÉTODO
mental y varios tipos de
malformaciones asociadas, que afecta Se ha revisado la información
aproximadamente a uno de cada 800 biomédica más reciente, publicada en
recién nacidos de ambos sexos, de todas revistas indexadas y de amplia
las etnias y estratos sociales (Centers for circulación, enfatizando en aspectos
Disease Control and Prevention, 1994). como el proyecto del genoma humano
El responsable de este síndrome es un y el cromosoma 21, las terapias no
cromosoma 21 de sobra en todas las convencionales en boga, el tamizaje y el
células de la persona afectada y por este diagnóstico prenatal, además del
motivo también se le conoce como envejecimiento de las personas con
trisomía 21. Es la causa genética más trisomía 21.
frecuente de retraso mental leve y
moderado. Los afectados tienen una DESARROLLO
gran variedad de condiciones médicas
asociadas, tales como aumento del EL PROYECTO GENOMA Y EL
riesgo de padecer de cardiopatía (50%), CROMOSOMA 21
la más común es la comunicación
atrioventricular; de defectos visuales El 14 de abril del año 2003 nació la era
(50%); de pérdida auditiva (75%); otitis genómica cuando el Proyecto del
media (50% hasta 75%); apnea durante Genoma Humano anunció que ya había
el sueño por obstrucción (50% hasta alcanzado la última meta, es decir, la
75%); enfermedad de la tiroides (15%); secuenciación completa del genoma
anomalías gastrointestinales (5%), humano. Esto quiere decir que al fin se
incluyendo estenosis o atresia duodenal conocía el orden de la secuencia de los
(50%), ano imperforado (20%), y pares de bases nitrogenadas (adenina,
megacolon (10%) y también aumento guanina, timina y citosina) en cada una
del riesgo de desarrollar leucemia (< del conjunto total de las 24 moléculas
1%) (Committee on Genetics, 2001). diferentes de ADN nuclear. La razón
Por todo esto es evidente que las para querer conocer esta secuencia del
personas con síndrome de Down son genoma, es en última instancia, para
una parte importante de la población conocer el rol de los genes en la salud y
que atienden las enfermeras y otros en la enfermedad.
profesionales de la salud. Los padres de
las personas con trisomía 21 suelen Las características de todos los
sentirse más cómodos con el personal organismos vivos reflejan las complejas
de enfermería y muchas veces les interacciones entre su patrimonio
confían dudas y temores que no se genético y el ambiente en que se
atreven o no hay tiempo suficiente para desarrollan. Las funciones biológicas
comentarle al médico tratante. Por lo que son consecuencia de esta íntima
tanto, es necesario que adquiramos relación se explican en términos de
conocimientos y destrezas para entender mecanismos bioquímicos, los que a su
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vez, reflejan la actividad de los genes El conocimiento de la secuencia del
que los regulan. De ahí el énfasis cromosoma 21 abre un enorme campo
creciente de la investigación médica en para la investigación biomédica. Lo
el análisis de los mecanismos primero es hacer el catálogo de genes
patológicos al nivel de las células y que contiene y luego estudiar cada uno
moléculas en general y de genes en para comprender su función y su
particular. relación con las características del
síndrome de Down. Se estima que el
La información genética se transfiere de contenido de genes del cromosoma 21
una generación a la siguiente mediante es de 329 genes (Patterson, 2002;
unas estructuras llamadas cromosomas. Roizen & Patterson, 2003). Se calcula
Son 46 y vienen en pares, el óvulo tiene que hay unos 16 genes que participan en
un miembro de cada par y el la generación de energía por parte de la
espermatozoide tiene al otro miembro, mitocondria y en el metabolismo de las
de manera que la célula una vez especies reactivas de oxígeno (ROS). Al
fecundada tiene 22 pares de menos otros diez genes influyen en la
cromosomas no sexuales o autosomas y estructura y en la función del sistema
el par sexual, que puede ser una pareja nervioso central. Se especula que el
de cromosomas X y que por lo tanto se aumento de la expresión del gen APP,
desarrollará en una niña o un par sexual en interacción con otros factores de la
compuesto por un cromosoma X y otro persona con trisomía 21, determinan las
Y, que dirigirá el desarrollo hacia el diferencias individuales en la edad de
fenotipo masculino. aparición de los síntomas de la
enfermedad de tipo Alzheimer. Pero
Los cromosomas consisten en una quedan aun muchos genes por estudiar.
molécula de ácido desoxirribonucleico o
ADN estrechamente empaquetada y de Los ratones con síndrome de Down:
varias proteínas que determinan su
estructura y nivel de actividad. El ADN Para estudiar en qué lugar del cuerpo y
es un par de largas hebras de bases cómo actúan los genes del cromosoma
nucleotídicas enroscadas en ellas 21 durante el desarrollo, se han
mismas. Las bases son cuatro y se generado ratones con alteraciones
llaman adenina, timina, citosina y cromosómicas que producen el
guanina. Los genes son tramos equivalente al síndrome de Down
específicos de la molécula que codifican (Benavides-Piccione, 2004). El genoma
la información para hacer productos del ratón también está completamente
funcionales, como proteínas o secuenciado y esto permite además
moléculas de ácido ribonucleico o comparar las secuencias de ambos
ARN. El genoma humano contiene genomas. Trabajar con ratones es
alrededor de tres billones de pares de mucho más sencillo, tomando en
bases químicas, si se imprimieran se cuenta, entre otras cosas, que es muy
llenaría 150 000 páginas de directorio difícil o imposible obtener muestras de
telefónico. Se calcula que contiene unos diferentes tejidos humanos en diferentes
30 000 genes diferentes. etapas del desarrollo para la
investigación de la actividad génica
(Patterson, 2002).
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presupuestos y las políticas y
Aunque la secuenciación del prioridades de las agencias públicas y
cromosoma 21 humano y de los privadas que financian la investigación
cromosomas 16, 17 y 10 del ratón, no en medicamentos o intervenciones
va a tener repercusiones inmediatas para terapéuticas.
la gente con síndrome de Down, estos Ejemplos de terapias convencionales
descubrimientos ya están generando un son antibióticos, analgésicos,
enorme aumento en la velocidad con quimioterapia, hormonas como la
que progresa el conocimiento acerca de insulina o la hormona tiroidea y otros.
cómo la presencia de un cromosoma 21
extra lleva al síndrome de Down. La Evaluando nuevas terapias en el
producción de los modelos contexto familiar:
experimentales con ratones nos ayuda a
comprender mejor estos mecanismos Los padres de las personas con
básicos y además, estos ratones síndrome de Down son una población
proporcionan un sistema ideal para muy propensa a experimentar con una
probar medicamentos antes de usarlos gama mayor de tratamientos que los que
como terapia en personas. ofrece la corriente principal de la
medicina y la educación. Esto es
TERAPIAS UTILIZADAS comprensible pues hay un límite para lo
que estas ciencias pueden ofrecer a estas
Terapias convencionales: personas, de manera que el interés en
otras terapias es como un fuego
Son los tratamientos que se han alimentado por una mezcla de
consolidado a través de la interacción de esperanza, responsabilidad parental y el
la evaluación profesional y la temor de tener una ventana de
aceptación cultural, en un escenario de oportunidades muy estrecha. A esto se
factores políticos y económicos. suma el combustible que le inyectan los
La evaluación profesional parte de una medios de comunicación, la
experiencia anecdótica o una presunción propaganda, el mercadeo, la Internet, a
empírica, que a su vez genera una veces los charlatanes y hasta algunos
hipótesis, la cual se comprueba o profesionales en busca de aumentar su
descarta a través de un diseño clientela.
experimental que produce evidencias
científicas que son generalizables. Los padres que estén considerando una
terapia no convencional para su hijo(a)
La aceptación cultural tiene mucho que deben tomar en cuenta varios aspectos,
ver con la manipulación que hacen los entre ellos (Cooley, 2002):
medios de comunicación, la propaganda
y el mercadeo. • Reunir información sobre esta
terapia de varias fuentes, tales
Finalmente, para que una terapia se como de padres de niños o niñas
introduzca en la corriente principal de la con trisomía 21, de
medicina, influyen procesos profesionales, en talleres,
económicos y políticos. La conferencias y similares.
disponibilidad de recursos afecta los
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• Valorar la eficacia y la derivados del oxígeno está aumentada.
seguridad a través de la Esta enzima se llama dismutasa súper
información publicada en óxido (SOD). Este incremento puede
revistas científicas serias y alterar el equilibrio normal de las ROS
arbitradas. y producir daño oxidativo. Esto parece
• Considerar los recursos ser cierto según estudios en ratones y en
económicos de la familia, personas trisómicos (Carratelli et al,
algunas son muy caras y no las 2001). En este momento se están
cubre el seguro médico. realizando ensayos clínicos con
• Tomar en cuenta la antioxidantes en las personas Down
disponibilidad de tiempo de los para valorar posibles beneficios sobre
padres o encargados, algunas su salud ya que se ha demostrado que
demandan mucho tiempo y no los tiene para su desarrollo.
esfuerzo y esto altera la vida
familiar de manera negativa. Las hormonas tiroideas, en ausencia de
• Valorar el costo emocional si la enfermedad comprobada de la tiroides,
nueva terapia no satisface las no mejora en nada (inteligencia o
expectativas y esperanzas desarrollo motor) a los niños(as) con
puestas en ella. trisomía 21, esto se ha demostrado
desde 1965. Sin embargo, un estudio
Terapias no convencionales específicas reciente parece indicar que los bebés
(Selikowitz, 1997; Jasso, 2001): tienen un hipotiroidismo muy leve que
no es detectado con la prueba del talón
Durante décadas los complementos para tamizaje neonatal. Se les trató con
nutricionales, llamados intervención tiroxina desde el nacimiento hasta los
nutricional total, han sido muy dos años y se observó mejoría en el
populares, sin embargo, los estudios desarrollo y el crecimiento de los bebés
científicos no han encontrado que sean en comparación con los que no fueron
eficaces. Lo mismo ha sucedido con los tratados (van Trotsenburg, et al, 2005).
tratamientos con vitaminas, incluyendo Es posible que si se confirman estos
las llamadas terapia básica y serie-u hallazgos en estudios similares, se
(Salman, 2002). considere el tratamiento con tiroxina en
recién nacidos con Down para
Piracetam y otros nootrópicos: son un maximizar su desarrollo y crecimiento.
grupo de medicamentos que mejoran las
funciones cognitivas. En las personas La ausencia de resultados satisfactorios
con síndrome de Down no sólo no son se ha comprobado para el uso de
efectivos sino que más bien son extractos de la glándula hipófisis en esta
contraproducentes por la variedad y población.
severidad de efectos secundarios
asociados (Lobaugh et al, 2001). Con el ácido glutámico y sus derivados,
tampoco hay beneficios. Los estudios
Antioxidantes, inhibidores de los rigurosos para demostrar la eficacia del
radicales libres: en la trisomía 21 la ácido glutámico han llegado a la
actividad de una enzima clave en el conclusión opuesta.
metabolismo de los radicales libres
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El 5-hidroxitriptófano es un precursor “de las vacas locas”. También puede
del neurotransmisor llamado serotonina, propiciar el desarrollo de convulsiones.
el cual parece estar algo disminuido en
las personas con trisomía 21. Un estudio La músico terapia puede facilitar el
clínico en 1967 parecía demostrar aprendizaje en muchos niños y niñas
mejoría en el tono muscular de los con trisomía 21 cuando es conducida
niños, pero varios estudios posteriores por un terapista bien entrenado en este
bien diseñados, no encontraron arte. La mayoría de los niños y niñas
diferencias entre los niños que tomaron responden muy bien a ella.
placebo y los que tomaron el
medicamento (Sodhi & Sanders-Bush,
2004). Cirugía plástica:

Terapéutica con uroantígenos: Se practica en algunos países para

“normalizar” las facciones, como poner
Consiste en preparar una “vacuna” a implantes de teflón en el mentón y las
partir de la orina de la persona, que se mejillas, levantar el puente de la nariz
administra a diferentes concentraciones para eliminar los pliegues epicánticos,
y periódicamente. Hasta el momento no reducir el tamaño de la lengua,
se ha demostrado su utilidad. remodelar las orejas y los ojos, remover
exceso de piel en la nuca, etc. Es un
Administración de la hormona del procedimiento peligroso (riesgos de
crecimiento: infección, por la anestesia, y otros) y de
todas maneras no se ha demostrado que
Está indicada solamente en aquellos las personas sometidas a cirugía han
pocos casos en los que se demuestra que alcanzado más destrezas, más
la concentración de esta hormona está integración social o mayor felicidad. De
disminuida. En las personas en las que hecho se hizo un estudio en que se
no lo está no tiene efectos en el mostraba a la gente fotografías de
funcionamiento cognitivo y además personas antes y después de la
existe preocupación sobre los posibles operación, y la gente encontró que las
efectos dañinos a largo plazo. fotos después de la cirugía eran menos
atractivas.
Céluloterapia:
Terapia de integración sensorial:
También conocida como terapia sicca
cell, consiste en la inyección de células Se basa en las teorías de Ayers, un
derivadas de tejidos fetales, ya sea de terapista ocupacional, que sostiene que
ovejas, cabras o conejos, o de fetos en la trisomía 21 hay deficiencias en el
humanos. Fue muy popular en procesamiento cerebral de los estímulos
Alemania y se ofrecía también en Rusia. que provienen de los cinco sentidos.
No sólo no es beneficiosa sino que es un Esto no ha sido demostrado, como
tratamiento riesgoso, que puede tampoco la efectividad de esta terapia
desencadenar reacciones alérgicas, para mejorar el aprendizaje.
tóxicas y hasta producir la enfermedad
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Las dietas especiales asumiendo que la trisomía 21 y deben evitarse, pues no
persona es alérgica a algunos alimentos son efectivas.
o al gluten, solamente son efectivas en
aquellos poquísimos individuos en los Nuevos Embarazos En La Familia:
que el especialista alergólogo confirma
alergias alimentarias o enfermedad La posibilidad de tener otro niño(a) con
celíaca. Down, o de que los otros hijos los
puedan tener, depende del tipo de
La dieta Feingold para el tratamiento de trisomía que tiene la persona afectada
la hiperactividad consiste en eliminar en la familia. A esta posibilidad se le
alimentos con colorantes artificiales y llama riesgo de recurrencia y se detalla
otras sustancias naturales presentes en en la tabla 1.
frutas y otros alimentos. Hay evidencias
de mejoría leve en aspectos como
exceso de la actividad motora,
impulsividad excesiva, dificultad para
prestar atención y abandono rápido de Tabla 1
las tareas que ejecuta la persona. Puede Tipo de Cromosomas Riesgo de recurrencia
ser útil en algunos casos, pero se debe trisomía paternos y aproximado
maternos
poner atención a la ingesta adecuada de
vitamina C en las personas que hacen Trisomía 21 Normales 1 en 100 si la madre es
común o libre menor de 40 años, si es
esta dieta. mayor, se duplica el riesgo
que tiene por edad (ver el
cuadro de riesgo según la
El método Doman-Delacato es un edad).
tratamiento intensivo, caro, que Translocación Normales El mismo riesgo de acuerdo
con a la edad de la madre.
consume las energías y el tiempo de la cromosoma
persona y de sus padres o guardianes. 13, 14, 15, o
22
La teoría en que se basa y sus resultados La mamá es 1 en 8
aun no están claros y mucha gente portadora
El papá es 1 en 40
asegura que es una tortura innecesaria portador
para las personas con Down. Translocación Normal El mismo riesgo de acuerdo
con otro a la edad de la madre.
cromosoma
Los métodos de los optometristas del 21
Cualquiera 100 en 100
desarrollo, como ejercicios visuales, de los dos es
lentes oscuros o de baja graduación para portador
Trisomía en Normal Desconocido, probablemente el
aliviar el “cansancio” no son efectivos. mosaico mismo riesgo de acuerdo a la edad
Lo que sí es imprescindible es que las de la madre.
personas con alteraciones como miopía,
hipermetropía y otros problemas
visuales sean tratadas por los
oftalmólogos con los métodos
convencionales. El riesgo se relaciona con la incidencia
Las manipulaciones de la columna del síndrome según la edad de la madre
vertebral, propias de la quiropráctica, y se detalla en la tabla 2.
son peligrosas para las personas con
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Tabla 2 cromosomas fetales son normales o no.
Edad materna Riesgo Edad materna Riesgo
Este proceso además de caro, implica
cierto riesgo de desencadenar un aborto,
20 1 en 2000 37 1 en 250 de manera que se ofrece solamente a las
25 1 en 1200 39 1 en 150 embarazadas con mayor riesgo de que
su bebé no sea normal, como en el caso
30 1 en 900 40 1 en 100
de las familias donde ya hubo un
35 1 en 350 43 1 en 50 nacimiento de bebé Down o cuando la
madre es mayor de 35 años. En Costa
Rica este servicio se ofrece tanto a nivel
de la atención prenatal en algunos
No es posible anticipar con seguridad el hospitales de la seguridad social como a
nacimiento de otro bebé con trisomía 21 nivel de la consulta privada (Castro-
a menos que la embarazada se someta a Volio, 2004).
alguna de las técnicas de diagnóstico
prenatal de que se dispone actualmente. Tamizaje prenatal:
La única excepción es cuando el padre o
la madre son portadores de una Otra posibilidad para conocer si el feto
translocación 21; 21, ya que en estos tiene trisomía 21 es a través de dos
casos siempre se produce el nacimiento pasos, un primer paso consiste en una
de un bebé con Down. prueba que se realiza en una muestra de
sangre de la embarazada, que no
Para el resto de las familias, existe la implica riesgo para la salud o la vida del
alternativa de someterse a un examen de feto. Si esta prueba sale normal no hay
tamizaje que se realiza en la sangre de necesidad de hacer más exámenes. Si
la embarazada o directamente a un sale alterada entonces sí es necesario
examen en el líquido amniótico para dar el segundo paso, es decir, hacer una
evaluar la constitución cromosómica amniocentesis para valorar los
fetal. Estos análisis son particularmente cromosomas fetales.
importantes cuando el ultrasonograma
detecta anomalías en la anatomía fetal El tamizaje prenatal consiste en medir la
compatibles con trisomía 21, como concentración en la sangre de la madre
defectos cardíacos, atresia duodenal, y de varias sustancias, generalmente son
otros. En estos casos, por tratarse de una tres marcadores bioquímicos diferentes,
alta posibilidad de que el feto tenga pero pueden ser cuatro y además puede
Down, se puede hacer una cordocentesis combinarse con información de
para extraer sangre fetal del cordón marcadores sonográficos para aumentar
umbilical y obtener así el cariotipo en la tasa de detección (Eiben & Glaubitz,
pocos días. 2005; Lambert-Messerlian & Canick,
2004).
La amniocentesis es el procedimiento
para extraer una pequeña cantidad del Este examen proporciona un perfil de
líquido amniótico. En este líquido flotan riesgo tomando en cuenta la edad de la
células que se cultivan en el laboratorio madre, las cantidades de marcadores
para obtener preparaciones bioquímicos y, si los hay, la
cromosómicas y poder determinar si los información proveniente de los
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marcadores sonográficos. Si el riesgo es relacionados con la edad. La mayoría
igual o superior al riesgo que tiene una de las sociedades no esperaban que
embarazada de 35 años, entonces se estas personas sobrevivieran hasta
recomienda la amniocentesis para edades adultas, menos todavía que
confirmar o descartar la presencia de llegasen a envejecer.
trisomía 21 fetal (Bahado-Singh, Choi,
Cheng, 2004; Baliff, & Mooney, 2003). Mientras que en 1929 la esperanza de
La prueba triple, que combina la edad vida media para personas con síndrome
materna con las cantidades de tres de Down era de 9 años, en 1983 había
marcadores bioquímicos, se ofrece en ya aumentado hasta los 25 años, en
Costa Rica solamente a nivel privado. 1986 hasta los 47 años, en 1997 era de
49 años y de 56 años en el 2002 (Yang,
Marcadores sonográficos de trisomía: Rasmussen, & Friedman, 2002).
desde los años 80 se describieron los
marcadores sonográficos, que son Síndrome de Down y enfermedad de
signos ecográficos, no propiamente Alzheimer: Los cambios relacionados
malformaciones, asociados a trisomía. con la edad en sujetos con trisomía 21
Desde entonces se han descrito un gran están siendo motivo de creciente interés,
número de marcadores de segundo especialmente por la observación de que
trimestre, siendo el engrosamiento del estas personas desarrollan las lesiones
pliegue nucal el de mayor relevancia. neuropatológicas propias de la
En el primer trimestre de la gestación, el enfermedad de Alzheimer en edades
engrosamiento del tejido subcutáneo en precoces (Bush & Beail, 2004; Head &
la zona nucal se ha denominado Lott, 2004; Lott & Head, 2005).
translucencia nucal. La sistemática para
el tamizaje utilizando este marcador y Los estudios neuropatológicos han
la edad materna fueron descritas en demostrado que a la edad de 30 años
1994 (Ciceroa, Sacchini, Rembouskos, pueden estar presentes la deposición
& Nicolaides, 2003; Egan, 2003; amiloidea, las placas seniles y los
Nicolaides, 2004). ovillos neurofibrilares,
predominantemente en la amígdala,
hipocampo y áreas de asociación
ENVEJECIMIENTO Y cortical del lóbulo frontal, temporal y
TRISOMÍA 21 parietal características de la enfermedad
de Alzheimer.

Hasta hace pocos años, las condiciones Las lesiones neuropatológicas se

de vida de la mayoría de las personas explican por la relación entre genes del
discapacitadas, independientemente de cromosoma 21 y el desarrollo de
la gravedad de sus afectaciones, las enfermedad de Alzheimer.
conducían a una muerte prematura.
Había poco o ningún interés sobre su A las evidencias del deterioro de las
estado de salud, sus capacidades funciones cognitivas y de la conducta,
adaptativas y era mucho menor la se suman los hallazgos
preocupación por adecuarse a las anatomopatológicos, neurofisiológicos
necesidades propias de los cambios y de neuroimagen, que sugieren un
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riesgo elevado de desarrollar población general. Probablemente los
enfermedad de tipo Alzheimer a partir más estudiados son los llamados
de los 40 o 50 años en una gran inhibidores de la colinesterasa. Estos
proporción de personas con trisomía 21. medicamentos trabajan aumentando los
niveles de un mensajero químico
A pesar de estas evidencias, no todas las llamado acetilcolina que participa en los
personas con Down van a desarrollar la procesos del pensamiento, de la
enfermedad de Alzheimer, por lo que se memoria y del juicio. La acetilcolina es
pueden encontrar sujetos sanos a sus 50 liberada por ciertas células cerebrales
o 60 años. Debemos, por tanto, pensar para llevar mensajes a otras células. La
en la existencia de factores enfermedad destruye las células que
favorecedores y protectores frente a la producen acetilcolina, y por lo tanto se
enfermedad. El más claro es la reducen los niveles de este mensajero
influencia de los alelos de la Apo-E. Su (Giacobini, 2004; Gustavson, &
efecto es el mismo que en la población Cummings, 2003; Kaduszkiewicz,
general, protector de la Apo-E2 y Zimmermann, Beck-Bornholdt & van
favorecedor de la Apo-E4. Otro den Bussche, 2005).
elemento favorecedor en mujeres es la
caída del nivel de estrógenos con la Estos medicamentos son el donepecilo,
menopausia. la rivastigmina y la galantamina. La
memantina es otro medicamento que se
El 75% de los adultos con trisomía 21 está usando junto con los
mayores de 60 años muestran signos y anticolinesterasa. (Prasher, 2004;
síntomas de Alzheimer en grado Boada-Rovira, Hernández-Ruiz,
variable, los más frecuentes suelen ser Badenas-Homiar, Buendía-Torras, &
las convulsiones (58%), cambios en la Tárraga-Mestre, 2005). Pareciera que
personalidad (46%), signos son beneficiosos pero aún no se sabe
neurológicos focales (46%), apatía claramente pues los estudios para
(36%) y se vuelven malos probar la efectividad y la seguridad de
conversadores (36%). Uno de los estos medicamentos en adultos mayores
primeros cambios es la pérdida de la con trisomía 21 son todavía pocos y las
memoria visual, sigue la incapacidad poblaciones de estudio han sido muy
para aprender nuevas cosas y la pequeñas.
disminución progresiva del
funcionamiento social y ocupacional o Afortunadamente y gracias al aumento
laboral. Hay que tener cuidado antes de de la longevidad de la población general
atribuir esto al Alzheimer y primero se y de la incidencia de la enfermedad de
debe descartar otros trastornos como la Alzheimer, se está desarrollando una
enfermedad de la tiroides o la depresión gran cantidad de investigación para su
(Hunter, 2005). tratamiento, que va a poder ser aplicable
también a la población adulta con
Tratamientos para los adultos mayores Down.
con enfermedad de tipo Alzheimer: se
están ensayando todos los mismos
medicamentos que salen al mercado
para tratar la enfermedad en la
El Síndrome de Down en el Siglo XXI REVENF………… 11
CONCLUSIONES donepecilo en esta población Rev Neurol. 41 (3):
129-136

En países como el nuestro, es poco Bush, A & Beail, N. (2004). Risk factors for
probable que la prevalencia del dementia in people with Down syndrome: issues in
assessment and diagnosis. Am J Ment Retard.
síndrome de Down llegue a disminuir, 109(2):83-97
por el contrario, podría llegar a Carratelli, M., Porcaro, L., Ruscica, M., De Simone,
aumentar. La tendencia mundial, a la E., Bertelli, A.A. & Corsi, M.M. (2001). Reactive
oxygen metabolites and prooxidant status in children
que no escapan nuestras mujeres, es a with Down’s syndrome. Int J Clin Pharmacol Res.
tener hijos a edades cada vez mayores, 21(2): 79-84.
con el consiguiente riesgo de
Castro-Volio, I. (2004). El diagnóstico prenatal de
cromosomopatía fetal. La explicación defectos cromosómicos en Costa Rica. Rev. Biol.
está en un aumento en nuestros Trop. 52 (3): 545-549.
derechos a la educación superior, al
Centers for Disease Control and Prevention. (1994).
trabajo remunerado y al control de la Down syndrome prevalence at birth—United States,
natalidad, entre otros. Los segundos 1983-1990. MMWR, 43: 617-622.
matrimonios son otra causa para
Ciceroa, S., Sacchini, C., Rembouskos, G. &
procrear después de los 35 años. En Nicolaides, K. H. (2003). Sonographic Markers of
otros países de mayor desarrollo, esta Fetal Aneuploidy—A Review. Placenta, 24, S88–S98
situación se compensa gracias al acceso
amplio al diagnóstico prenatal y al Committee on Genetics, American Academy of
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aborto selectivo. En Costa Rica, esto no children with Down syndrome. Pediatrics, 107: 442-
parece posible ni al corto ni al mediano 449.
plazo. Por lo tanto, tenemos el deber de
atender a las personas con trisomía 21 y Cooley, W.C. (2002). Nonconventional therapies for
Down syndrome: a review and framework for
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