Universidad Nacional Autónoma de México

Facultad de estudios superiores superiores Zaragoza

Inmunodeficiencias
3303
Pérez Cruz Alejandra Sofía
Ramírez Aguilar César Fabián
Inmunodeficiencias por trastornos de la
fagocitosis
 Enfermedad granulomatosa crónica
Es una enfermedad genética infrecuente del sistema
inmunitario que se desarrolla por inmunodeficiencia primaria de
la fagocitosis.
También se describe como inmunodeficiencia primaria que se
distingue por la incapacidad de destrucción de microorganismos
debido a la deficiente producción de anión superóxido y de otras
especies reactivas en los fagosomas de los neutrófilos, a pesar
de realizar normalmente quimiotaxis, fagocitosis y
degranulación.
Epidemiología
Tiene incidencia de 1 por 250,000 recién nacidos vivos.

Es más frecuente en el género masculino que en el femenino;

además, alcanza mayor incidencia en comunidades donde hay
matrimonios consanguíneos.

- El 40% de los enfermos se ha registrado en América Latina.

- En México representa el 14% de las inmunodeficiencias
primarias.
- China 8%.
- En el este de Europa y Medio Oriente el 28%.
Fisiopatología
La EGC es causada por mutaciones en cualquiera de los genes que
codifican para las subunidades que conforman la enzima nicotinamida
adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH oxidasa), la glicoproteína
gp91phox y las proteínas p22phox, p47phox, p67phox, p40phox y p21rac.

Este complejo enzimático activado cataliza la reducción de NADPH,

dependiente de oxígeno, para formar anión superóxido que reacciona
espontáneamente con el hidrógeno para formar peróxido de hidrógeno.
La deficiencia de la NADPH oxidasa en estos pacientes impide la
formación de los radicales libres de oxígeno en el fagocito activado
(estallido respiratorio), la muerte de los microorganismos fagocitados y
la fragmentación del material ingerido.
 Cuadro clínico
Las primeras manifestaciones clínicas de la EGC pueden aparecer desde la etapa de lactante
hasta la edad adulta.

Los pacientes son susceptibles a infecciones recurrentes graves causadas por:

- bacterias.
- hongos.

Estas infecciones son causadas fundamentalmente por:

- Staphylococcus aureus.
- Burkholderia cepacia.
- Serratia marcescens.
- Nocardia.
- micobacterias.
- especies de Aspergillus.

Los órganos más afectados son: piel, tejido celular subcutáneo, ganglios linfáticos, huesos,
pulmones, bazo e hígado.
Cuadro clínico
Los pacientes suelen tener:

- Supuraciones prolongadas a nivel cutáneo y ganglionar, con resolución lenta.

- Cicatrices residuales.
- Retraso en la curación o dehiscencia de las heridas.
- Obstrucción del tracto genitourinario y gastrointestinal por la formación de
granulomas, que pueden generar hidronefrosis y síndrome pilórico.
- La vacunación con BCG (bacilo de Calmette Guerin), puede provocar una
reacción inflamatoria localizada o diseminada.
Tratamiento
- La profilaxis con TMP/SMX suele administrarse a 5 mg/kg/día (con
base en TMP) hasta 320 mg/día.
- El antifúngico recomendado de primera línea es el voriconazol (9
mg/kg/dosis en < 40 kg y 200 mg/dosis > 40 kg cada 12 horas).
- El interferón gamma IFN-γ recombinante se ha usado de forma
profiláctica en los pacientes con EGC como inmunomodulador,
ayuda a aumentar la actividad bactericida de los fagocitos.
- El único procedimiento curativo para la EGC disponible actualmente
en México es el trasplante de células madre hematopoyéticas
(TCPH).
 Deficiencia de mieloperoxidasa

La mieloperoxidasa es una hemoproteína que se localiza en

los gránulos azurófilos de los neutrófilos y en los lisosomas
de los monocitos, la cual está involucrada en la destrucción
de diversos microorganismos y cuerpos extraños incluyendo
bacterias, hongos, virus, glóbulos rojos y células nucleadas
malignas y no malignas.

La ausencia de mieloperoxidasa provoca una

inmunodeficiencia primaria.
Epidemiología
La deficiencia de mieloperoxidasa es el trastorno fagocitario primario más común.

Incidencia: 1 en 1 400–2 000 personas.

Morbilidad:

La infección grave ocurre en < 5% de los casos.

Generalmente, las infecciones ocurren solo en pacientes con diabetes mellitus

concomitante.
 Durante la fagocitosis, los neutrófilos
Fisiopatología experimentan un estallido respiratorio.
Activación de la nicotinamida adenosina
La deficiencia de dinucleótido fosfato oxidasa y superóxido
dismutasa → producción de superóxido, peróxido
mieloperoxidasa es un
de hidrógeno y otras especies reactivas de
trastorno hereditario o
oxígeno
adquirido causado por
mutaciones en el gen MPO La mieloperoxidasa convierte el peróxido de
en el cromosoma 17, que hidrógeno en ácido hipocloroso (amplifica la
conduce a una deficiencia toxicidad de las especies reactivas de oxígeno).
de mieloperoxidasa en
neutrófilos y monocitos.

Esta deficiencia perjudica

particularmente la
destrucción de patógenos
en los fagolisosomas.
Cuadro clínico
La mayoría de los individuos son asintomáticos y no presentan una
mayor frecuencia de infecciones.

Las infecciones graves son poco frecuentes (< 5 % de los pacientes):

- Por lo general debido a Candida.

Mayor riesgo con diabetes mellitus o malignidad.

Otras manifestaciones observadas en esta enfermedad son:

enfermedades inflamatorias generalizadas, ateroesclerosis, cáncer de
hígado, enfermedad de Alzheimer y enfermedades neurológicas
degenerativas. Los pacientes con una deficiencia total de
mieloperoxidasa muestran una alta incidencia de tumores malignos.
Tratamiento
Debido a que la mayoría de los pacientes son asintomáticos, no se
requiere un tratamiento específico para la deficiencia de
mieloperoxidasa.

Los antibióticos profilácticos no están indicados.

Tratamiento rápido de infecciones, particularmente en pacientes con

diabetes.

Evitar el uso innecesario o prolongado de antibióticos o esteroides (↑

riesgo de infecciones fúngicas).
Manifestaciones orales
Las complicaciones orales más frecuentes relacionadas con la neutropenia
son:

- Las aftas.
- La gingivitis severa.
- La periodontitis.

Aunque gran parte de estas observaciones se fundamentan en casos clínicos

aislados.

La mayoría de los autores consideran que la pérdida de inserción periodontal

y el edentulismo prematuro son hallazgos habituales en pacientes con
déficits cuantitativos de los neutrófilos.

Se ha insinuado que estos enfermos también pueden tener una especial

susceptibilidad a presentar caries y patología pulpar
Manifestaciones orofaciales
El los pacientes pediátricos las manifestaciones más frecuentes son:

- Las ulceraciones de la mucosa.

- La sinusitis recurrente.
- La linfadenopatía cervical.
- La candidiasis.
Manejo odontologíco
- Prevención.

Aplicación de flúor tópico, los sellados de fisuras, las recomendaciones dietéticas

y la promoción de la salud oral.

Otras medidas profilácticas relevantes para minimizar el riesgo de bacteriemia

son: los enjuagues con antisépticos (clorhexidina) previos a cualquier
manipulación odontológica, la administración de antibióticos en los días previos y
posteriores a la intervención.
Inmunodeficiencias por trastornos de la
respuesta inmune humoral
 Agammaglobulinemia tipo Bruton
Es una inmunodeficiencia primaria que cursa con la disminución
drástica o la inexistencia de inmunoglobulinas en la sangre periférica.
Esto va a originar una predisposición a desarrollar infecciones
bacterianas recurrentes en el periodo de lactancia.
Epidemiología
Ocurre con una frecuencia de 1 en 103 a 106 varones.
Fisiopatología
La enfermedad consiste en un defecto recesivo localizado en el brazo
largo del cromosoma X.

El defecto causante de XLA involucra la maduración de células pre –

B a células B maduras en la médula ósea. Los pacientes presentan
números normales de células pre – B en la médula ósea, pero
carecen (o tienen niveles muy reducidos < del 0.1%) de células B
maduras y células plasmáticas, por lo que está inmunodeficiencia
primaria también se caracteriza por presentar niveles muy bajos o
aún ausencia de los anticuerpos circulantes.
Cuadro clínico
Los síntomas son evidentes dentro de los primeros seis meses,
cuando los anticuerpos maternos adquiridos pasivamente comienzan
a desaparecer, manifestándose severas infecciones bacterianas
recurrentes, especialmente por Streptococcus pneumoniae,
Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae, no obstante,
pueden aparecer tardíamente entre los 3 y 5 años de edad.

También se manifiestan otras enfermedades infecciosas comunes,

tales como sinusitis, piodermia, conjuntivitis, osteomielitis,
meningitis, bronquitis, neumonía, diarrea, artritis, entre otras;
presentando además complicaciones y cuadros crónicos de las
mismas.
Tratamiento
Se requieren inyecciones periódicas de gamma globulina para
protegerlos pasivamente contra infecciones bacterianas. Se ha
establecido que niveles séricos de IgG entre 300 – 500 mg/dL son
suficientes para un tratamiento efectivo.

Otros pilares importantes en el tratamiento de estos pacientes son la

educación a familiares acerca de la enfermedad, extremar las medidas
de higiene personal y ambiental, la protección de barreras naturales
evitando procederes invasivos, la nutrición adecuada, la lactancia
materna, así como el uso de antibióticos sistémicos de amplio espectro
para el tratamiento de las infecciones.
Trastornos de la respuesta inmune
celular
 Síndrome de Di George
El síndrome de deleción del cromosoma 22 es una afección genética con la que nacen algunos bebés, las
afecciones de origen genético ocurren cuando hay un problema en una parte del ADN de un niño, este síndrome
de deleción del cromosoma 22 puede afectar a varios sistemas del cuerpo.

Sus características varían ampliamente, incluso entre los miembros de la misma familia
EPIDEMIOLOGIA
El Síndrome de Di George ocurre en uno de cada 4.000 nacidos vivos, y el 90 % de los casos son esporádicos.

En un 10 % de las familias con un caso de Síndrome de Di George existe un origen hereditario y se comporta de
forma autosómica dominante, por lo que una persona que padezca el problema tiene el 50 % de posibilidades de
transmitirla a cada uno de sus hijos.

FISIOPATOLOGIA
El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocar- diofacial, se caracteriza por la ausencia
congénita del timo y la glándula paratiroides, la tríada clásica de este trastorno es cardiopatía congénita,
endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria.
CUADRO CLÍNICO
TRATAMIENTO
Aunque no hay cura para el síndrome de DiGeorge, los tratamientos usualmente resuelven problemas
fundamentales, como un defecto cardíaco o la hendidura del paladar, otras cuestiones de salud y problemas de
desarrollo, salud mental y conductuales pueden abordarse o controlarse según sea necesario.

Los tratamientos y las terapias para el síndrome de deleción del cromosoma 22 pueden comprender
intervenciones para lo siguiente:

Hipoparatiroidismo.

Defectos cardíacos.

Funcionamiento limitado del timo.

Disfunción grave del timo.

Hendidura del paladar.

Desarrollo general.
Trastornos de la respuesta inmune tipo
mixto
 Ataxia telangiectasia
Es una enfermedad poco común de la infancia, afecta al cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, las telangiectasias son los agrandamientos de
los vasos sanguíneos justo por debajo de la superficie de la piel, las telangiectasias aparecen como pequeños
vasos sanguíneos rojos similares a una araña.
EPIDEMIOLOGIA
La incidencia estimada es de 1 cada 100.000 nacimientos, la ataxia-telangiectasia se debe a mutaciones del gen
que codifica la proteína mutada de la ataxia-telangiectasia.

FISIOPATOLOGIA
Ataxia-telangiectasia es una afección genética poco frecuente que afecta al sistema nervioso central, el sistema
inmunitario y otros sistemas del cuerpo, los niños con esta afección tienen ataxia, o dificultades para coordinar
sus movimientos.
También tienen pequeños grupos de vasos sanguíneos dilatados, llamados telangiectasias, que se dan en los
ojos y la superficie de la piel, en comparación con las personas que no tienen ataxia-telangiectasia, corren un
mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer de la sangre y del sistema inmunitario.
 CUADRO CLINICO
Disminución en la coordinación de movimientos a finales de la infancia que puede incluir marcha atáxica, marcha
espasmódica, marcha inestable

Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad

Retraso para caminar

Decoloración de zonas de piel expuestas a la luz

Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en los ojos

Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos, hacia el final de la enfermedad

Encanecimiento prematuro

Convulsiones

Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X

Infecciones respiratorias graves recurrentes

TRATAMIENTO
Antibióticos y concentrado de inmunoglobulinas

Para ayudar a prevenir las infecciones, los médicos administran antibióticos y un concentrado de
inmunoglobulinas, las inmunoglobulinas de las que carece el organismo, el concentrado de inmunoglobulinas se
puede inyectar en una vena una vez al mes, o bajo la piel una vez a la semana o una vez al mes.

Sin embargo, estos medicamentos no alivian los demás problemas.

 Síndrome de Wiskott-Aldrich
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia hereditaria que se caracteriza por la producción de
anticuerpos anómalos, por el funcionamiento inadecuado de los linfocitos T, por un número bajo de plaquetas y
por la presencia de eccema.
EPIDEMIOLOGIA
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria ligada al cromosoma X, debido a mutaciones
en el gen WASP, su prevalencia es de un caso por cada millón de nacidos vivos.

FISIOPATOLOGIA
Las mutaciones en WASP dan lugar a un amplio espectro clínico que van desde trombocitopenia,
inmunodeficiencia, eczema y alta susceptibilidad al desarrollo de tumores y manifestaciones como infecciones
incluyendo de piel, otitis media con drenaje de material purulento, neumonía que puede presentarse desde los
primeros seis meses de vida.
CUADRO CLINICO
TRATAMIENTO
Es necesario realizar un trasplante de células madre para conservar la vida, sin él, la mayoría de los niños con
síndrome de Wiskott-Aldrich mueren hacia la edad de 15 años.

Se administran antibióticos de forma continua para evitar las infecciones, y un concentrado de

inmunoglobulinas para reponer los anticuerpos que faltan y ayudar a evitar las infecciones, se administra un
fármaco antivírico (aciclovir) para prevenir las infecciones víricas, se administran transfusiones de plaquetas
para aliviar los problemas de sangrado.

Si los problemas de hemorragia son graves, los médicos pueden extirpar el bazo sin embargo, se evita en lo
posible este procedimiento, ya que aumenta el riesgo de una infección grave de la sangre.
MANEJO ESTOMATOLOGICO
El manejo de los pacientes con este síndrome requiere de un equipo multidisciplinario que involucren
especialistas en cardiología, inmunología, genética, neurología, cirugía plástica, desarrollo infantil y
odontología.
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 Table of contents

Our Center Key Numbers

01 You can describe the 02 You can describe the
topic of the section here topic of the section here

Patient Care Results

03 You can describe the 04 You can describe the
topic of the section here topic of the section here
 Whoa!
This can be the part of the presentation where you can
introduce yourself, write your email…
01
Healthcare
Center
You can enter a subtitle here if
you need it
 Introduction

Here you can give a brief description of the topic you want to talk about. For
example, if you want to talk about Mercury, you can say that it’s the smallest
planet in the entire Solar System
 Our center
Venus has a beautiful name and is the second
planet from the Sun. It’s hot and has an
extremely poisonous atmosphere. It’s the
second-brightest natural object in the night
sky after the Moon
 Values of the company

Mission Vision
Mercury is the closest planet Venus has a beautiful name
to the Sun and the smallest and is the second planet from
one in the Solar System—it’s the Sun. It’s hot and has a
only a bit larger than the Moon poisonous atmosphere
A picture always
reinforces
the concept
Images reveal large amounts of data, so
remember: use an image instead of a long text
Awesome
words!
“This is a quote. Words full of wisdom
that someone important said and can
make the reader get inspired”

—Someone famous
A picture is worth
a thousand words
 Key numbers

20,000 50,000
This is the number of
This is the number of
patients we had
total visitors we had
last month
last month

5,000
This is the number
of transplants
performed
 Our statistics

Mercury
Neptune is the farthest planet

Mars
Jupiter is a gas giant planet

Jupiter
Saturn is the ringed planet

Follow the link in the graph to modify its data and then paste the
new one here. For more info, click here
A brief story
Mercury is the closest planet to the Sun and the
smallest one in the Solar System—it’s only a bit
larger than the Moon.

● Venus is the second planet from the Sun

● Earth is the planet where we live on
● Neptune is very far away from Earth
 Milestones reached

2020-2021
Venus has a
beautiful name Year
2022
2018-2019
It’s a gas giant and
the biggest

2017-2018 2019-2020
Jupiter is the It’s a gas giant
biggest planet and the biggest
 Our process

0
01 Venus Mars
3
Venus has a Despite being red,
beautiful name Mars is cold

0 0
Saturn Jupiter
2 4
It’s a gas giant and Jupiter is the
has rings biggest planet
02
Key
Numbers
You can enter a subtitle
here if you need it
 Patient care
Mercury is the closest planet to the
Sun and the smallest one in the
Solar System—it’s a bit larger than
the Moon. The planet’s name has
nothing to do with the liquid metal
 Areas we cover

Mercury Jupiter
Mercury is the closest It’s a gas giant and the
planet to the Sun biggest planet

Venus Saturn
Venus is the second It is the ringed one. It’s
planet from the Sun a huge gas giant
 Services

Mercury Jupiter
Mercury is the closest It’s a gas giant and the
planet to the Sun biggest planet

Venus Saturn
Venus is the second It is the ringed one. It’s
planet from the Sun a huge gas giant
 Key accomplishments

Mars Jupiter Saturn

Despite being red, Mars is It’s a gas giant and the Yes, this is the ringed one.
a very cold place biggest planet It’s a huge gas giant
 This is a map

Venus
Venus is the second
planet from the Sun

Jupiter
It’s a gas giant and the
biggest planet

Mercury
Mercury is the closest
planet to the Sun
4,498,300
Big numbers catch your audience’s attention
333,000,000
earths is the Sun’s mass

9h 55m 23s
is Jupiter’s rotation period

386,000 km
is the distance between Earth and the Moon
 Patient satisfaction

60% 80% 30%

Mercury Venus Mars

Mercury is the Venus has a Despite being red,
smallest planet beautiful name Mars is a cold place
 This is a table

Qty. Booked Sold Refund Percent

Mars 2 12000 9800 500 80%

Venus 3 6000 5000 450 50%

Jupiter 4 2000 1500 300 70%

Saturn 9 6000 5000 450 50%

Mercury is closest planet to the Sun and the

smallest one in the Solar System
 Innovations

Mercury Venus Mars

Mercury is the Venus has a Despite being red,

smallest planet beautiful name Mars is cold place
 Quality improvement measures

Mercury Venus Mars

Mercury is the closest Venus has a Despite being red,
planet to the Sun beautiful name Mars is cold place

Jupiter Saturn Neptune

It’s the biggest planet Saturn is a gas giant It is the farthest
in Solar System and has rings planet from the Sun
 Testimonials

Levi Doe, 35 Arnold Kito, 59

“Mercury is the closest “It’s a gas giant and the
planet to the Sun” biggest planet”

Elen Heula, 26 Mika Kuroki, 21

“Venus is the second “It is the ringed one. It’s a
planet from the Sun” huge gas giant”
 Awards

Mercury Venus Mars Neptune

2017-2018 2018-2019 2019-2020 2020-2021
 Our team

Ms. Gina Mr. Rena

Mercury is the closest Venus has a beautiful
planet to the Sun and name and is the second
the smallest one planet from the Sun
Mockups
You can replace the image on the
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on it and then choose "Replace image"
so you can add yours
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