▪ Klgo.

Alvaro Alarcon Valenzuela

▪ Una de las enfermedades bandera es la enfermedad de Parkinson. Que es la 2da causa de
enfermedad neurodegenerativa en algunos países. Los Trastornos de movimiento son una causa
importante de hospitalización.
▪ Para lograr realizar de forma correcta nuestros movimientos tenemos que conocer algunas cosas.
▪ El movimiento voluntario requiere interacción compleja de distintas partes de nuestro cerebro. De los tractos
corticoespinales (piramidales), los ganglios basales y cerebelo (centro para la coordinación motora).
▪ Los tractos piramidales: conectan la corteza piramidal con los centros motores inferiores del tronco encefálico y
médula espinal.
▪ Los ganglios basales: son núcleos de sustancia gris, tenemos el caudado, putamen (juntos se les llama el
neoestriado), tenemos los núcleos talámicos y la sustancia negra, también tenemos el globo pálido externo e
interno (el paleoestreado es el globo pálido con la sustancia negra). Se localiza en el prosencéfalo y
mesencéfalo, tiene conexiones múltiples, recíprocas y complejas. principalmente a través del tálamo a la
corteza cerebral, tallo cerebral y cerebelo.
▪ El sistema extrapiramidal: Es la parte del SNC, constituido por los ganglios basales y los núcleos subcorticales,
tiene que ver mucho con el control muscular y la motilidad no voluntaria (automática). Es un complejo de
estructuras interconectadas con funciones antagónicas.
▪ EL NEOESTRIADO tiene que ver con el aumento del
tono muscular y moderación del movimiento.
Entonces si este se altera habrá hipotonía e
hipercinesia (lo contrario a la moderación de los
movimientos). Tiene que ver con los síndromes
coreicos y atetósicos.
▪ EL PALEOSTRIADO tiene que ver con inhibición del
tono muscular y agilizadores de los movimientos
mímicos automáticos. Entonces la alteración será la
hipertonía, rigidez e hipocinesia. Esto es
característico de los síndromes parkinsonianos.
▪ EL NÚCLEO SUBTALÁMICO también llamado
(CUERPO DE LUYS) → Conectado con el globo
pálido→ Alteración: Balismo
▪ NÚCLEO ROJO → integran estímulos tónicos
efectores del cerebelo + tónico inhibidores palidales
+ conexiones tálamo rubro espinales y reticulares →
Alteración: Temblor
Tienen una serie de sinónimos que siempre hay que conocer
▪ SINONIMIA: desórdenes del movimiento, síndromes extrapiramidales o enfermedades de los
ganglios basales. Son parte de una subespecialidad en neurología, que son trastornos del
movimiento
▪ DEFINICIÓN: síndromes clínicos en los que existe una alteración de movimiento voluntario con
escasez o lentitud sin relación a debilidad o rigidez o por movimientos anormales involuntarios
▪ No es fácil determinar → ¿Qué tipo de movimiento es? ¿Es realmente anormal?
▪ Fenomenología del movimiento: ver cómo empezó este movimiento, qué características tiene
▪ Difícil de clasificar, puede haber más de un tipo en un mismo paciente, por ejemplo; un paciente
que tiene un temblor esencial de larga data, desde joven, pero ahora que ya tiene 60 años
empieza a presentar signos de parkinsonismo, entonces puede tener un Parkinson que recién se
está presentando y que toda su vida ha tenido un temblor esencial. En una corea por ejemplo
también, puede haber otros trastornos del movimiento, Parkinsonismo generalmente se va a
asociar a distonías.
▪ Puede haber además alteración del tono, equilibrio, marcha, fenómenos sensoriales y alteraciones
mentales.
▪ Entonces, las características que debemos ver en los movimientos son: ritmicidad, amplitud,
duración, rapidez, patrón de presentación (repetitivo, continuo, fluctuante, paroxístico que
aparece de pronto), factores que lo inducen (estímulo visual, sensitivo, auditivo, motor), o lo
atenúan (alcohol, reposo, sueño). Por ejemplo, el temblor esencial puede atenuarse con el
consumo de alcohol. Distribución corporal, de repente es un brazo, o solo una mano o son las dos
manos, o es hemicuerpo o es la cabeza.
▪ TRASTORNOS HIPOCINÉTICOS → Rígido acinético, rigidez, bradicinesia,
temblor de reposo y pérdida de reflejos posturales
▪ TRASTORNOS HIPERCINÉTICOS →Distonías, corea, atetosis, balismo,
temblor, tics, mioclonus, piernas inquietas y acatisias
 CATEGORÍA DEL DESCRIPCIÓN Y DATOS CLÍNICOS DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
MOVIMIENTO ASOCIADOS
HIPOCINÉTICOS PARKINSONISMO Acinesia/bradicinesia, rigidez. Temblor Enfermedad de parkinson, enfermedad de
de reposo, inestabilidad postural Lewy, Parkinson Plus, Parkinsonismo
vascular, enfermedad de Wilson,
neuroléptico inducido
HIPERCINÉTICOS DISTONÍA Contracciones musculares involuntarias Primaria o idiopática, Secundaria o
sostenidas o tónicas con movimientos sintomática: metabólica, traumática,
torsionales y POSTURAS ANORMALES, infecciosa, hipóxica
solo al dormir

COREA Movimiento involuntario irregular, rápido, Enf. Huntington, Neuroacantocitosis, post

abrupto, sin propósito ni ritmo, errático infecciosa, vascular, autoinmune,
asincrónico, no estereotipado, varía de una gravidarum, inducida por fármacos
región corporal a otra

TIC Movimientos y vocalizaciones automáticas Primarios: tics transitorios, sd de G. de la

estereotipadas sin propósito, irresistibles, Tourette
repetitivos, simples o Complejos Secundarios: parálisis cerebral, autismo,
enf. De Huntington

MIOCLONUS Contracción muscular brusca, breve e Mioclono fisiológico, esencial, epiléptico,

involuntaria metabólico, post anoxico
que ocasiona desplazamiento de un
segmento o grupo muscular. Puede verse
durante el sueño

TEMBLOR Movimientos involuntarios, rítmicos, Esencial, fisiológico, parkinsoniano,

oscilatorio cerebelosos
▪ ATETOSIS: Movimientos de reptación lentos, e irregulares de los músculos de las manos y pies,
cara, cuello, irreprimible. Aparecen en reposo y desaparecen con el sueño
▪ BALISMO: son movimientos violentos, amplios, como de lanzar objetos, irregulares y sin ritmo,
que afectan a los brazos, generalmente unilateral. Aparece en el reposo e interfiere con los
movimientos voluntarios
▪ SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS: deseo imperioso de mover las extremidades inferiores
asociado a parestesias, impaciencia e inquietud motora. Empeoran en reposo, noche, mejoran
con la actividad
▪ ACATISIA: incapacidad para permanecer quieto, sentado, con constantes movimientos del cuerpo
y de las extremidades esfuerzo voluntario para aliviar una incomodidad. Se relaciona con el uso
de antipsicóticos.
Dos grandes grupos
▪ HIPOCINETICOS → Rígido acinético:
▪ PARKINSONISMO (Rígido acinéticos, parkinsonismos).

▪ HIPERCINÉTICOS
▪ En los hipercinéticos podemos tener diurnos y nocturnos.
▪ Nocturnos.- piernas inquietas.
▪ Diurnos.- lo dividimos en rápidos y lentos
▪ Lentos: posturas sostenidas, distonía, constantes, atetosis.
▪ Rápidos: estereotipados (que siguen un mismo patrón) y no estereotipados.
▪ No estereotipados: la Corea y el Balismo.
▪ Estereotipados: pueden ser rítmicos(los temblores) y no rítmicos (las mioclonías).

Ya con este algoritmo ayuda bastante para poder definir la terminología del trastorno del movimiento.
▪ Los trastornos del movimiento constituyen una patología frecuente, que
puede reflejar la manifestación clínica de enfermedades neurológicas
primarias, o bien constituir un síntoma neurológico de enfermedades
sistémicas
▪ El prototipo de trastorno hipocinético es la enfermedad de Parkinson y
también representa la patología más frecuente dentro de los trastornos del
movimiento.
▪ En general, los trastornos del movimiento tienen como sustrato anatómico
común, la alteración de los núcleos de los ganglios basales, y aunque son
una manifestación característica de las enfermedades que afectan de forma
primaria a estas estructuras, una gran variedad de enfermedades
neurológicas y sistemáticas que alteran el funcionamiento de los ganglios
basales pueden manifestarse o presentar a lo largo de su evolución diferentes
tipos de movimientos anormales.
El temblor es una de las más comunes alteraciones involuntarias del movimiento que se ven en
la práctica clínica. Se define como un movimiento rítmico, involuntario y oscilatorio de una o
varias partes del cuerpo.
Se produce por la contracción alternante de los músculos agonistas y antagonistas, y es el
trastorno del movimiento más frecuente. Se puede hablar de dos grandes tipos de temblor:
▪ Temblor de reposo: tiene lugar cuando la parte afectada del cuerpo se encuentra en
relajación (p.ej.: las manos en el regazo). La amplitud aumenta con el estrés o con el
movimiento general (p.ej.: contar hacia atrás, caminar) y disminuye con movimientos
específicos (p.ej.: maniobra dedo-nariz).
▪ Temblor de acción: se produce al realizar un movimiento voluntario. Se puede dividir en:
▪ Postural: al mantener una posición antigravitatoria (p.ej.: mantener los brazos extendidos).
▪ Isométrico: al realizar movimientos contra objetos inmóviles (p.ej.: apretar la mano del médico).
▪ Intencional:
▪ Simple: al realizar movimientos de las extremidades (p.ej.: pronación y supinación del antebrazo).
▪ De intención propiamente dicho: al realizar movimientos específicos (p.ej.: maniobra dedo-nariz o coger un
bolígrafo) aumentando conforme se va acercando al objeto deseado (nariz o bolígrafo, en este caso).
▪ La distonía es un síndrome que se caracteriza por la aparición de
contracciones involuntarias de uno o más grupos de músculos estriados del
organismo que ocasionan movimientos de torsión y posturas anormales o
distónicas de forma sostenida (tónicas), espasmódica (clónicas) o repetitiva.
▪ Es característico de la distonía que las contracciones empeoren con el estrés
y el cansancio, se desencadenen al realizar una acción voluntaria (distonía
de acción) y se produzca la contracción de los músculos agonistas y
antagonistas de forma concomitante. Los síntomas suelen mejorar con los
estímulos sensoriales (como traccionar el párpado superior, palpar el
mentón o pellizcarse el cuello). Se desconoce la causa exacta de las
distonías, aunque existen datos que sugieren un trastorno funcional de los
ganglios basales del cerebro.
Se puede clasificar según edad, región afectada o etiología (Roa, 2003):
▪ Edad de inicio: cuanto más precoz más posibilidad de generalización y gravedad.
▪ Inicio temprano: antes de los 26 años, suelen tener una progresión caudo-craneal.
▪ Inicio tardío: después de los 26 años, suelen tener una progresión cráneo-caudal.

▪ Región anatómica afectada:

▪ Focal: afecta a un grupo muscular concreto (blefaroespasmo, distonía cervical, distonía
oromandibular, calambre del escribiente, distonía laríngea).
▪ Segmentarias: afectan a dos o más áreas contiguas (síndrome de Meige y la distonía de
torsión). El síndrome de Meige es una enfermedad rara del grupo de las distonías focales
craneales. Se define como la asociación de blefarospasmo y distonía oromandibular.
▪ Multifocales: afectan a dos o más áreas corporales no contiguas.
▪ Generalizadas: afectan a múltiples grupos musculares.
▪ Hemidistonía: afecta a un hemicuerpo y suele asociarse a lesiones estructurales de los ganglios
basales contralaterales
▪ Distonía primaria: las distonías primarias pueden ser esporádicas o genéticas. En el
caso de las distonías primarias familiares, los estudios genéticos reflejan mayor
susceptibilidad genética a los portadores del gen DqYT1 9q34 (herencia autosómico
dominante), suelen tener un inicio precoz y se manifiestan de forma generalizada.
Las formas esporádicas suelen tener un inicio tardío, no está tan clara la herencia y suelen ser
segmentarias. Las distonías primarias más frecuentes son la distonía con torsión idiopática en la
infancia y la distonía focal espontánea en el adulto (blefaroespasmo, distonía cervical, distonía
oromandibular, distonía laríngea, calambre del escribiente o del músico).
▪ Distonía secundaria: puede relacionarse con parálisis cerebral, traumatismo
craneoencefálico (TCE), lesión de los nervios periféricos, hipoxia cerebral, trastornos
metabólicos, infecciones, tumores o fármacos (distonía por levodopa o distonía precoz o
tardía asociada a bloqueadores de los receptores de la dopamina).
▪ Distonía plus: engloba aquellos casos en los que la distonía se asocia a parkinsonismo,
mioclonías u otros movimientos anormales, sin evidencia de proceso neurodegenerativo.
Dentro de este grupo se incluyen las distonías con parkinsonismo (sensible a levodopa)
y la distonía mioclónica.
▪ Distonías heredo-degenerativas: constituyen este grupo enfermedades
neurodegenerativas en las que puede aparecer la distonía como síntoma. En este grupo
se incluyen de forma más frecuente la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de
Wilson y la enfermedad de Huntington; de forma más infrecuente, las distrofias
espinocerebelosas, la atrofia dentado-pálido-luysiana, la enfermedad de Nieman-Pick
tipo C, el síndrome de Lesch-Nyham o el síndrome de Leigh.
▪ Se define como un síndrome yatrógeno de movimientos
involuntarios anormales persistentes, secundarios al tratamiento
crónico de fármacos que bloquean de forma competitiva los
receptores dopaminérgicos D2 y D3.
▪ La forma más común de presentación clínica es la discinesia oro-
buco-linguo masticatoria, que suele mostrar un patrón de
movimientos repetitivos, con chasquidos y apertura de boca,
protrusión de lengua, labios fruncidos y movimientos de succión.
Las extremidades y el tronco se afectan con menos frecuencia en
sus porciones distales, con movimientos coreicos o distónicos. Los
síntomas son fluctuantes, en casi la mitad de los pacientes los
síntomas desaparecen al interrumpir el tratamiento, aunque puede
ocurrir la discinesia tardía por deprivación, que se produce cuando
se interrumpe o disminuye la dosis.
▪ Convencionalmente se considera persistente o irreversible aquella
discinesia tardía que se mantiene después de 3 meses sin
medicación.
▪ Los tics se definen como «movimientos rápidos, súbitos, breves, reiterados,
estereotipados, arrítmicos y carentes de objetivo, que pueden afectar a un grupo de
músculos (tic motor) o a la voz (tic vocal)».
▪ Son movimientos semi-involuntarios, vividos por el paciente como incontrolables,
aunque a veces pueden ser reprimidos durante un cierto tiempo, generalmente breve. En
este período de inhibición, el paciente experimenta una sensación mal definida de
ansiedad o angustia que se libera con la reanudación del tic.
▪ La mayoría de los tics son leves y apenas afectan la vida del paciente; suelen aparecer
durante la infancia, sin causa determinada, y casi siempre de forma aislada y
transitoria. Son frecuentes y afectan hasta un 10-12% de los niños.
Etiología y Clasificación
En relación con sus características, los tics pueden clasificarse como sigue:
▪ Tics motores simples. Movimientos elementales como guiño de ojos, elevación de un
hombro, giro del cuello, gesto facial, mordedura de labios...
▪ Tics motores complejos. Movimientos más elaborados y con apariencia más o menos
intencional, como golpearse a sí mismo, brincar, saltar, oler objetos, hacer gestos obscenos
(copropraxia), tocar a otros.
▪ Tics vocales simples. Carraspeos, toses, ruidos nasales, gruñidos, siseos...
▪ Tics vocales complejos. Repetición de palabras emitidas por otros (ecolalia), repetición de
sílabas (palilalia), emisión de palabras obscenas o socialmente inaceptables (coprolalia).Un
mismo paciente, durante la evolución de su enfermedad, puede presentar un solo tic o varios
(tics múltiples).
La etiología de la mayoría de los tics es desconocida (tics idiopáticos). En ocasiones aparecen
por la utilización de algunos fármacos o formando parte del cuadro sintomático de otras
enfermedades neurológicas, infecciosas, metabólicas, vasculares, traumáticas, etc. (tics
secundarios).
Manifestaciones clínicas
▪ Como sucede con todos los movimientos involuntarios, los tics aumentan en intensidad
ante situaciones de ansiedad o fatiga. Disminuyen o desaparecen durante actividades
que requieren concentración (leer, escribir, tocar un instrumento musical, etc.). También
tienden a desaparecer durante el sueño.
▪ Algunos tics persisten durante más tiempo, incluso después de la adolescencia, y se
consideran crónicos.
▪ A veces forman parte del síndrome de Gilles de la Tourette, un trastorno hereditario con
tics múltiples (motores y vocales), que dura toda la vida y se acompaña de alteraciones
de la conducta.
▪ Es un trastorno neurológico del movimiento, caracterizado por la aparición de molestias
inespecíficas en la parte inferior de las piernas durante el reposo, cuando el paciente
está sentado o tumbado y que le «obligan » a moverse para sentir un alivio
momentáneo. Aunque puede aparecer en muchas situaciones de inmovilidad, como
viajes largos en avión, cine, etc., es especialmente frecuente durante el inicio del reposo
nocturno, cuando el paciente se acuesta.
▪ Consiste en una sensación desagradable y difícil de calificar, en forma de parestesias,
disestesias, hormigueos, pinchazos, desasosiego o dolor que lleva al paciente a la
necesidad irresistible de mover las piernas («inquietud motriz»), levantarse, pasear,
darse masajes e incluso baños con agua fría, en un intento de alivio pasajero
▪ Aunque la enfermedad puede comenzar a padecerse de manera esporádica durante la
infancia y la adolescencia, es generalmente a partir de los 40-50 años cuando se hace
más continuada, aparece casi a diario y las molestias son más importantes. Parece ser
más frecuente en mujeres en una relación de 2/1.
▪ El cuadro suele ser crónico, y más del 80% de los afectados se encuentran sin
diagnosticar, o diagnosticados erróneamente, como problemas relacionados con alguna
enfermedad reumática, vascular o psiquiátrica. Por ello, no reciben el tratamiento
adecuado.
Etiología
▪ Aunque la etiología del síndrome de piernas inquietas (SPI) es desconocida, parece
estar relacionada con un déficit de dopamina o una disminución de la actividad de sus
receptores en el sistema nervioso central.
▪ Diversos autores señalan la existencia de un elevado componente genético: el 66% de los
pacientes con este trastorno tienen algún familiar de primer grado que también lo
padece. Hasta el momento actual los cromosomas que parecen implicados son 9Q, 12Q
y 14Q.
▪ Existe una relación clara del SPI con otras enfermedades y situaciones que podrían
considerarse factores de riesgo: edad, déficit de hierro, embarazo, diabetes, artritis
reumatoide, insuficiencia renal.
▪ La cafeína, el alcohol, el tabaco y ciertos medicamentos como metoclopramida,
haloperidol o fenitoína, pueden desencadenar o agravar los síntomas.
Manifestaciones clínicas
▪ Los pacientes tardan en consultar el problema con el médico. Cuando lo hacen, suelen quejarse de
insomnio, pero tienen dificultades para describir los síntomas que lo causan; a veces los definen como
«calambres», «hormigueos», «intranquilidad» o «desasosiego»; otras veces, como «dolor».
▪ Las molestias o disestesias suelen afectar la parte inferior de las piernas, se perciben como
«profundas», y lo característico es que provocan una sensación subjetiva de «inquietud motriz», que de
forma irresistible y urgente obliga al paciente a mover las piernas o incluso a levantarse de la cama
para pasear o darse baños fríos. El movimiento alivia las molestias, pero generalmente de forma
momentánea.
▪ Los síntomas aparecen en situaciones de inmovilidad y reposo, fundamentalmente por la noche,
cuando el paciente se acuesta.
▪ Comienzan casi siempre de forma episódica, pero su gravedad y frecuencia pueden aumentar con el
tiempo hasta hacerse casi diarios.
▪ El paciente llega a evitar las actividades en las que tiene que estar quieto durante mucho tiempo:
viajes, cine, teatro, conciertos, conferencias, etc.
▪ Cuando el cuadro es severo, el paciente presenta somnolencia diurna que puede afectar de forma
significativa a su atención, su carácter y su rendimiento laboral.
▪ Son movimientos rápidos, de aparición brusca, involuntarios, muy breves y de amplitud
variable, que se originan en el sistema nervioso central por lesión o disfunción de
cualquiera de las estructuras que participan en la función motora.
▪ Su distribución es asimétrica y pueden comprometer a un solo músculo, a un grupo
muscular o incluso presentarse de forma más o menos generalizada. Si producen
contractura simultánea de músculos agonistas y antagonistas se denominan mioclonías
positivas, y si producen inhibición del tono se denominan mioclonías negativas o
asterixis.
▪ Es muy frecuente su relación desencadenante con ciertos estímulos externos sensitivos
(cutáneos o musculares), y sobre todo sensoriales (luminosos o auditivos). En este caso
se denominan mioclonías reflejas. Pueden aparecer de forma aislada o en secuencia
repetitiva, y pueden afectar a una o más zonas corporales.
Etiología y Clasificación
▪ La etiología de las mioclonías es muy variada e incluye enfermedades de depósito,
mitocondriales, metabólicas, degenerativas, infecciosas, tratamientos farmacológicos,
agentes físicos, lesiones del SNC.
▪ Su clasificación puede hacerse teniendo en cuenta diferentes aspectos:
▪ Según la causa: fisiológicas, esenciales, epilépticas, sintomáticas.
▪ Según el origen: corticales, reticulares, espinales.
▪ Según la distribución: focales, segmentarias, multifocales, generalizadas.
▪ Según las características: rítmicas, arrítmicas, oscilatorias.
▪ Según la forma de presentación: espontáneas, de acción, reflejas.
Síntomas
▪ Entre las mioclonías fisiológicas más frecuentes se encuentra la hípnica,
que está relacionada con el sueño y aparece en forma de sacudidas
periódicas, fundamentalmente durante el adormecimiento o el despertar.
▪ También son fisiológicas las mioclonías inducidas por el ejercicio o la
ansiedad y el hipo. Este último se produce por contracciones periódicas e
involuntarias del diafragma, que pueden aparecer por un trastorno
central, o por alteración del frénico, como ocurre por ejemplo en el cáncer
de esófago cuando afecta al tercio distal.
▪ El término corea procede del latín coreus, que significa «baile» o «danza». Se
utiliza para designar movimientos involuntarios, irregulares, de duración breve y
de baja amplitud, que no son predecibles y no tienen una finalidad aparente;
fluyen de una parte del cuerpo a otra sin una secuencia definida.
▪ Suelen localizarse en las partes distales de los miembros, generalmente en las
manos o en la cara, y suelen asociarse a hipotonía o a impersistencia motora:
dificultad para mantener una contracción muscular sostenida. En las primeras
fases de la enfermedad, los movimientos coreicos pueden aparecer al final de la
ejecución de movimientos normales, o quedar ocultos entre ellos y pasar
desapercibidos, pero en fases más avanzadas se hacen muy frecuentes,
dispersas y amplias, por lo que terminan siendo muy incapacitantes.
Etiología y clasificación
▪ Los síndromes coreicos suelen relacionarse con lesiones o alteraciones
funcionales del neoestriado (caudado y putamen). Su fisiopatología,
desde el punto de vista neuroquímico, responde a una situación de
hiperactividad dopaminérgica. Esto viene apoyado por la eficacia
terapéutica de los fármacos antidopaminérgicos y por la capacidad de
agravar o incluso inducir estos trastornos, que poseen los agonistas de la
dopamina.
▪ La etiología de los síndromes coreicos es muy variada. Existen algunas
formas hereditarias, otras se presentan de forma secundaria durante el
curso de diversas enfermedades, con cierta frecuencia por la utilización
de fármacos y, a veces, por la exposición a sustancias tóxicas
Manifestaciones clínicas
▪ Los movimientos coreicos suelen acompañarse de hipotonía y de
impersistencia motora: el paciente no puede realizar una contracción
muscular sostenida; ello hace imposible que pueda mantener la lengua
protruida o el puño cerrado, si se le pide, durante la exploración. A veces,
el enfermo puede intentar disimular los movimientos anormales,
incorporándolos a su repertorio de movimientos habituales.
▪ También puede tratar de suprimirlos parcialmente, añadiendo
movimientos semi-voluntarios (paracinesias).
Enfermedad de Huntington
▪ Es la forma de corea hereditaria más frecuente. Se trata de una
enfermedad neurodegenerativa que se transmite de forma autosómica
dominante con penetrancia completa, precisando un solo gen defectuoso
en uno de los progenitores. Los hijos de una persona afectada, tienen el
50% de probabilidad de padecer la enfermedad.
▪ Existen casos esporádicos (1-3%), generalmente seniles, en los que no se
descubre historia familiar y probablemente aparecen por una mutación
genética. El gen responsable (IT 15) se localiza en el locus G-8 del brazo
corto del cromosoma 4, que no está ligado al sexo, por lo que las mujeres
y los hombres tienen el mismo riesgo de padecer la enfermad.