Aula - Heranca Mendeliana
Aula - Heranca Mendeliana
Aula - Heranca Mendeliana
Humana
2020-2021
Aula Teórica
Terminologia
Linha pura: população cuja descendência, por fecundação
entre os progenitores ou por autopolinização, não mostra
variação para um dado carácter; população uniforme.
Terminologia
Alelos: unidades que se transmitem e que podem ser
diferentes para a mesma característica.
Cromossomas
homólogos
P a b
Alelo recessivo
Genótipo: PP aa Bb
Homozigótico Homozigótico Heterozigótico,
para o para o um dominante +
dominante recessivo um recessivo
7
Gene:
é a unidade de hereditariedade que reside em um local específico em um cromossoma,
denominado locus, plural loci
Alelos:
são formas diferentes do gene num locus
Indivíduo homozigótico:
é aquele em que os alelos são idênticos (o que significa que eles têm a mesma sequência
de DNA) no mesmo locus (de cromossomas homólogos).
Heterozigótico:
é um indivíduo em que os alelos são diferentes naquele locus.
Herança Mendeliana e Padrões
de Hereditariedade
Podemos representar os cruzamentos através de um quadrado de Punnet:
Segregação factorial
Durante a formação dos gâmetas (células sexuais) os factores separam-se e cada gâmeta
possui um só factor.
Testcross
Genotypes B_? bb
Two possibilities for the black dog:
BB or Bb
Gametes B B b
b Bb b Bb bb
2ª geração
(pais, tias e tios)
FF ff ff Ff Ff ff
or
Ff
3ª geração
(duas irmãs)
ff FF
or
Mulher Homem Ff
Preso
Solto Lóbulo solto
1. Herança recessiva
– 2 alelos recessivos são necessários para a doença se manifestar,
– Pais heterozigóticos são portadores do alelo que causa a doença e
– A probabilidade do aparecimento da doença aumenta com a
consanguinidade, i. é, casamento entre indivíduos aparentados.
2. Herança dominante
– Um alelo dominante é necessário para que se manifeste a doença
e
– Os alelos dominantes letais são eliminados da população
Normal Normal
Pais
Dd Dd
D Esperma d
Dd
DD
D Normal
Normal
(portador)
Filhos Ovos
Dd
dd
d Normal
Surdo
(portador)
Muitas doenças nos humanos são
controladas por um só gene
▪ A doença mais comum fatal nos EUA é a fibrose quística (FQ) (doença
hereditária), que resulta num excesso de secreções espessas*.
O alelo fq é:
• recessivo e
• 1 em cada 31 Americanos são portadores
Tipicamente os traços
recessivos saltam
gerações (aparece na
descendência de indivíduos não
afetados)
Características recessivas
aparecem de forma
semelhante em ambos os
géneros
Herança de caracteres
dominantes
I-1 é heterozigótico
dominante para um
determinado alelo
Tipicamente os caracteres
dominantes aparecem em
todas as gerações
Características presentes em
ambos os sexos
Transmissão
Contabilizar os tipos de
genótipos e fenótipos
diferentes
Cromossomas sexuais e Herança
ligada ao sexo
Dimorfismo sexual (♀ ♂)
22 pares de autossomas
Homo sapiens 46 cromossomas XX ♀
1 par de cromossomas sexuais XY ♂
Meiose ♀
Cromossomas X segregam como autossomas ⟶ Cada ovócito recebe 1 cromossoma X ⟶
⟶ Sexo homogamético
Meiose ♂
Cromossomas X e Y emparelham em regiões homólogas ⟶ Segregação do X e do Y ⟶
Um espermatozóide com X e um espermatozóide com Y ⟶ Sexo heterogamético
Cromossomas sexuais e Herança
ligada ao sexo
1:2
Alelos letais ligados ao cromossoma X (recessivo):
▪ Quando os ♂ herdam o alelo, morrem durante o período embrionário/fetal
▪ Fêmeas que herdem o alelo, usualmente não são afetadas, mas metade dos filhos ♂
não sobrevivem
Genes letais
R: P=normal, p=Pelger P p
Pp x Pp P PP Pp
1 PP: 2 Pp = 100% normais
p Pp pp
morre
Também na espécie humana. Exemplos:
▪ Para algumas características a aparência dos híbridos da F1 ficam entre os fenótipos das
variedades parentais. Chama-se dominância incompleta:
• Nenhum alelo é dominante sobre o outro
• Ocorre a expressão de ambos os alelos
Dominância incompleta
A combinação de
alelos diferentes
produz um
fenótipo
intermediário
Codominância
Os dois alelos
diferentes
expressam-se
integralmente no
indivíduo
heterozigótico
As novas tecnologias podem informar
sobre o nosso legado genético
▪ Informação
• antes da conceção,
• durante a gravidez e
• depois do nascimento.