근위축증

Muscular dystrophy
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근위축증
MuscularDystrophy.png
영향을 받는 근육(오른쪽)은 조직이 흐트러져 디스트로핀(녹색)의 농도가 정상 근육(왼쪽)에 비해 크게 저하된다.
전문신경근의학
증상약해지고 골격근의 파괴, 보행 장애[1][2] 증가
지속만성[1]
종류들> 30(듀센근디스트로피, 베커근디스트로피, 안면근디스트로피, 사지근디스트로피, 근골디스트로피[1][2] 포함)
원인들유전자(X-연결 열성, 상염색체 열성 또는 상염색체 [2]우성)
진단 방법유전자 검사[2]
치료약물치료, 물리치료, 교정, 교정수술, 인공호흡[1][2] 보조
예후특정[1] 장애에 따라 다름

근이영양증(MD)은 유전적으로 [1]임상적으로 이질적인 희귀 신경근육질환으로 시간이 지남에 따라 골격근육의 점진적인 쇠약과 붕괴를 일으킨다.어떤 근육이 주로 영향을 받는지, 약해지는 정도, 얼마나 빨리 악화되는지, 그리고 언제 증상이 [1]나타나는지에 따라 그 장애들은 다르다.일부 유형은 또한 다른 [2]장기의 문제와 관련이 있다.

30개 이상의 다른 질환들이 근위축증으로 [1][2]분류된다.그 중 듀센 근위축증(DMD)은 환자의 약 50%를 차지하며 [1]4세 무렵부터 남성에게 영향을 미친다.다른 비교적 일반적인 근위축증에는 베커근위축증, 안면근위축증,[1] 근위축증이 포함되며, 사지근위축증과 선천성근위축증은 그 자체로 여러 가지 유전 질환의 그룹이다.

근위축증은 보통 근육 단백질을 [2]만드는 것과 관련된 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.이러한 돌연변이는 부모로부터 유전되거나 초기 [2]발달 과정에서 자연적으로 발생할 수 있습니다.근이영양증은 X-결합 열성, 상염색체 열성 또는 상염색체 [2]우성일 수 있다.진단은 종종 혈액 검사와 유전자 [2]검사를 포함한다.

근위축증 [1]그룹으로부터의 어떤 장애도 치료할 수 없다.유전자 치료제(마이크로디스트로핀)와 항감각제(아탈루렌, 에테플리르센 등)[2]를 포함해 근본 원인을 다루기 위해 설계된 여러 약물이 개발 중이다.사용되는 다른 약물로는 코르티코스테로이드(Deflazacort), 골격과 심근의 퇴화를 늦추는 칼슘 채널 차단제(Diltiazem), 발작과 일부 근육 활동을 제어하는 항경련제, 죽어가는 근육 세포의 손상을 [1]늦추는 면역 억제제(Vamorone) 등이 있다.물리치료, 교정,[2] 교정수술이 일부 증상에[1] 도움이 될 수 있지만 호흡근육이 약한 사람에게는 인공호흡이 필요할 수 있습니다.

결과는 특정 유형의 [1]장애에 따라 달라집니다.영향을 받은 많은 사람들은 결국 걸을[2] 수 없게 될 것이고, 특히 듀첸 근위축증은 수명 단축과 관련이 있다.

근위축증은 1830년대에 찰스 [2]벨에 의해 처음 기술되었다."디스트로피"라는 단어는 "아니오, 언-"라는 뜻의 그리스어 병과 "영양 부족"[2]이라는 뜻의 영양에서 유래했습니다.

징후 및 증상

근위축증과 일치하는 징후와 증상은 다음과 같다.[3]

원인들

대부분의 근이영양들은 유전된다; 다른 근이영양들은 다양한 유전 패턴들을 따른다(X-연계, 상염색체 열성 또는 상염색체 우세)을 따른다.소수의 환자들에서는, 이 장애가 de novo (즉각적인) [4][5]돌연변이에 의해 야기되었을 수 있다.

진단.

근위축증의 진단은 근육 생검, 크레아틴 포스포키나아제(CpK3) 증가, 근전도 검사, 유전자 검사 결과를 기반으로 한다.신체 검사와 환자의 병력 등이 근위축증의 종류를 판별하는 데 도움이 될 것이다.특정 근육군은 다른 종류의 근위축증에 [6]영향을 받는다.

분류

장애명 옴 진 상속 패턴 발병 연령 영향을 받는 근육 묘사
베커근디스트로피 300376 DMD XR 어린시절 원위부 사지가 전신 쇠약으로 진행되다 듀센 근디스트로피의 [7]덜 심각한 변종은 주로 소년들에게 영향을 미친다.
선천성 근위축증 복수 복수 AD, AR 태어날 때 일반화된 약점 증상에는 일반적인 근육의 약화와 가능한 관절 기형이 포함된다.질병은 서서히 진행되어 수명이 짧아진다.

선천성 근위축증은 다양한 증상과 함께 여러 가지 장애를 포함한다.근육의 퇴화는 경미하거나 심각할 수 있다.문제는 골격근으로 제한되거나, 근육의 퇴화는 뇌와 다른 장기 시스템에 미치는 [8]영향과 짝을 이룰 수 있다.

선천성 근위축증의 여러 형태는 디스트로핀-글리코프로틴 복합체 및 근육 세포와 그 주변 세포 구조 사이의 연결과 관련이 있다고 생각되는 단백질의 결함에 의해 야기된다.선천성 근위축증의 어떤 형태들은 간뇌증이나 [7]수두증과 같은 심각한 뇌 기형을 보여준다.

듀센근디스트로피 310200 DMD XR 어린시절 원위부 사지가 호흡기 근육과 관련된 전신 쇠약으로 진행됨 근위축증의 가장 흔한 어린 시절 형태는 주로 소년에게 영향을 미친다. (완만한 증상은 여성 보균자에게서 나타날 수 있다.점진적인 근육 소모가 특징입니다.아이가 걷기 시작하면 임상 증상이 뚜렷해진다.10세가 되면 아이는 교정기가 필요할 수 있고 12세가 되면 대부분의 [9]환자들은 걸을 수 없게 된다.일반적인 수명은 15세에서 [9]45세 사이입니다.이 유전자의 산발적인 돌연변이는 [10]자주 발생한다.
원위근위축증 254130 이상 AD, AR 20~60년 손, 팔뚝, 하퇴부의 원위근육 진행이 느리고 생명에는 [11]지장이 없습니다.

원위근위축증의 하나인 미요시근위축증은 종아리 근육의 초기 약화를 유발하며, 사지-거들근위축증의 [7]한 가지 형태를 담당하는 동일한 유전자의 결함으로 인해 발생한다.

에머리-드레이푸스근위축증 복수 복수 XR, AD, AR 어린 시절, 10대 초반 말단 사지근육, 사지거들, 심장 증상은 말단 사지근육에서 시작하여 사지-거들근육과 관련된 근육의 약화와 소모이다.대부분의 환자들은 심장 전도 장애와 부정맥을 [12][13]가지고 있다.
안면근위축증 158900 DUX4 AD 사춘기 얼굴, 어깨, 팔뚝, 다른 근육으로 진행 중 처음에는 얼굴, 어깨, 팔뚝 근육에 진행성 약화를 일으킵니다.추가 근육은 [14]종종 영향을 받는다.50세까지 [15]휠체어가 필요한 사람은 20%에 달할 정도로 심각한 장애인이 될 수 있다. 30%는 자발적 [15]돌연변이를 수반한다.투과도와 중증도는 여성이 [15][16]남성보다 낮은 것으로 보인다.
사지-거들근디스트로피 복수 복수 AD, AR 조금도 팔다리 위 그 사람은 보통 약간의 도움을 받아 평범한 삶을 산다.드문 심폐 합병증은 생명을 [17]위협할 수 있다.
근위축증 160900
602668 		DMPK
CNBP 		AD 성년기 골격근, 심장, 기타 근육군 근긴장증(근육의 이완 지연)과 근력저하 및 [18]약화를 동반합니다.중증도와 증상에 따라 다르며 심장, 내분비기관, [19]눈을 포함한 골격근뿐만 아니라 많은 신체 시스템에 영향을 미칩니다.
안인두근위축증 164300 PABPN1 AD, 드물게 AR 40~50년 눈 근육, 얼굴, 목, 골반, 어깨

관리

발목 다리 교정

현재 근위축증은 치료법이 없다.관리 측면에서는 물리치료, 작업치료, 정형외과적 개입(예: 발목-발 교정),[20][21] 언어치료 및 호흡기 치료가 도움이 [20]될 수 있습니다.프레드니손과 디플라자코르트와 같은 저강도 코르티코스테로이드는 근육 [22]긴장 유지에 도움을 줄 수 있습니다.삶의 질을 향상시키기 위해 정형외과 수술(지지대에 사용되는 정형 기구)과 교정 정형외과 수술이 필요할 수 있습니다.[2]EDMD(Emery-Drefuss muscle dystrophy)와 근긴축성 근디스트로피에서 발생하는 심장 문제는 페이스메이커가 [23]필요할 수 있다.근성근디스트로피에서 발생하는 근감소증(강력한 수축 후 근육의 이완 지연)은 키닌 [24]등의 약물로 치료될 수 있다.

직업치료는 MD를 가진 개인이 가능한 한 독립적인 수준에서 일상 생활 활동(셀프 수유 및 셀프 케어 활동 등)과 여가 활동에 참여할 수 있도록 지원합니다.이는 적응형 장비 또는 에너지 절약 기법을 사용하여 달성할 수 있습니다.직업치료는 개인의 기능과 접근성을 높이기 위해 가정이나 직장에서 개인의 환경에 변화를 줄 수 있다. 또한 MD에 수반될 수 있는 심리사회적 변화와 인지력 저하를 다루고 가족과 [25]개인에게 질병에 대한 지원과 교육을 제공한다.

예후

예후는 근위축증의 개별 형태에 따라 달라진다.일부 디스트로피증은 심각한 신체적 장애와 호흡근육 또는 심장의 생명을 위협하는 악화를 초래할 수 있는 진행성 약화와 근육 기능의 상실을 야기합니다.다른 디스트로피들은 기대수명에 영향을 미치지 않고 비교적 가벼운 [2]손상을 일으킬 뿐이다.

역사

1860년대에, 점차적으로 약해지고, 걸을 수 있는 능력을 잃고, 어린 나이에 죽은 소년들에 대한 묘사가 의학 잡지에서 더욱 두드러지게 되었다.그 [26]후 10년 동안, 프랑스 신경학자 기욤 뒤센느는 가장 흔하고 심각한 질병의 형태를 종합적으로 설명했고, 현재 그의 이름은 [27]뒤센느 MD이다.

사회와 문화

1966년 미국과 캐나다에서 Jerry Lewis와 MDA는 매년 노동절 텔레비전 방송인 The Jerry Lewis Telethon을 시작했는데, 이는 북미에서 근육위축증에 대한 인식을 높이는 데 중요한 역할을 한다.그러나 장애 권리 옹호론자들은 텔레톤이 이 병을 안고 사는 사람들을 [28]존경보다는 동정할 만한 사람으로 묘사하고 있다고 비난했다.

2001년 12월 18일 MD CARE 법이 미국에서 법으로 발효되었습니다.그것은 다양한 근위축증에 대한 연구를 제공하기 위해 공중 보건 서비스법을 개정했습니다.이 법은 또한 일관성 있는 연구 [29][30]전략을 통해 연구 노력을 집중하도록 돕기 위해 근위축 조정 위원회를 설립했습니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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추가 정보

외부 링크

스콜리아는 근위축증에 대한 주제 프로파일을 가지고 있다.