채널병증

Channelopathy
채널병증
Ion channel image - Kim 2014 PMCID 3935107.png
브뤼가다 증후군, 롱 QT 증후군, 드라베트 증후군, 파라모토니아 착향료 등 채널로티와 관련된 나트륨 채널
전문의학 유전학, 신경근육 의학, 심장학
증상종류에 따라 달라진다. 포함: 싱코페, 근육 약화, 발작, 호흡곤란
합병증종류에 따라 달라진다. 포함: 급사
원인들유전자 변형

채널로병(channelopathies)은 이온 채널 서브유닛의 기능 장애나 상호 작용하는 단백질에 의해 발생하는 질병의 그룹이다. 이러한 질병들은 다른 장애, 약물, 독소에 의해 유전되거나 획득될 수 있다. 채널 기능을 손상시키는 유전자 부호화 이온 채널의 돌연변이는 채널로병증의 가장 흔한 원인이다.[1] 인간의 모든 세포 유형에서 발견되고 거의 모든 생리학적 과정에 관여하는 이온 채널을 인코딩하는 400개 이상의 유전자가 있다.[2] 각 유형의 채널은 다수의 유전자로 인코딩된 서브유닛의 복합체다. 돌연변이가 발생하는 위치에 따라 채널의 탕도, 전도도, 이온 선택도 또는 신호 전달에 영향을 미칠 수 있다.

channelopathies는 그들이 연관된 기관 시스템을 기반으로 분류될 수 있다. 심혈관계 시스템에서 심장박동마다 필요한 전기적 임펄스는 각 심장세포의 전기화학 구배를 통해 가능하다. 심장박동은 표면막을 가로지르는 이온의 적절한 이동에 의존하기 때문에 심장 채널로병들은 심장질환의 주요 그룹을 이룬다.[3] 심장 채널병증의 가장 흔한 형태인 롱 QT 증후군은 심실 재분열 장기화, 심실 빈맥(예: 토르사이드 데 포인트), 싱코프, 갑작스러운 심장사망 위험이 높은 것이 특징이다.[4]

인간 골격근육의 해협병증에는 고농축 및 저농축성(높고 낮은 칼륨혈중) 주기적 마비, 근토니아 착향료, 파라요토니아 착향료가 있다.

시냅스 기능에 영향을 미치는 채널로병증은 시냅스증의 일종이다.

종류들

다음 표의 유형은 일반적으로 통용된다.[by whom?][citation needed] 다발성 경화증의 Kir4.1 칼륨 채널과 같이 현재 연구 중인 채널로병도 포함되지 않는다.

조건 채널형식
유년기의 교배 혈족 Na⁺/K⁺-ATPase
바터 증후군 종류별로 다양하다.
브루가다 증후군 종류별로 다양하다.
카테콜아미노르그 다형성 심실빈맥(CPVT) 라이아노딘수용체
선천성고불린증 내정 칼륨 이온 채널
낭포성 섬유증 염화 통로
드라베트 증후군 전압 게이트 나트륨 채널
에피소딕 아탁시아 전압 게이트 칼륨 채널
에리스트로멜랄지아 전압 게이트 나트륨 채널
발열성 발작을 동반한 일반화된 간질 + 전압 게이트 나트륨 채널
가족성 반신성 편두통 여러 가지
특정 형태의[5] 섬유근육통(Fibromyalgia 전압 게이트 나트륨 채널
고칼로리성 주기마비 전압 게이트 나트륨 채널
저포칼로리성 주기마비 전압 게이트 나트륨 채널

또는
전압 강하 칼슘 통로(질병증)

램버트-에튼 미스테닉 증후군 전압 게이트 칼슘 통로
롱 QT 증후군

주형 로마노-워드 증후군

종류별로 다양하다.
악성온열증 리간드 게이트 칼슘 통로
점막증식 IV 비선택적 양이온 채널
근토니아성향기증 전압 의존성 염화 채널
신경근막염 옵티카 아쿠아포린-4 수로
뉴로미요토니아 전압 게이트 칼륨 채널
비음부 청각 장애 여러 가지
성감각증
(주기적 마비)
 전압 게이트 나트륨 채널
폴리마이크로기리아(뇌 기형) 전압 게이트 나트륨 채널, SCN3A[6] ATP1A3[7]
색소성 망막염
(일부 양식)
 리간드 게이트 비특정 이온 채널
쇼트 QT 증후군 의심받는 각종 칼륨 통로
티모시 증후군 전압 의존성 칼슘 통로
이명 KCNQ 계열의 전압 게이트 칼륨 채널
발작 전압 의존성 칼륨 채널[8][9]

참조

  1. ^ Kim, June-Bum (2014). "Channelopathies". Korean Journal of Pediatrics. 57 (1): 1. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. ISSN 1738-1061. PMC 3935107. PMID 24578711.
  2. ^ Imbrici, Paola; Liantonio, Antonella; Camerino, Giulia M.; De Bellis, Michela; Camerino, Claudia; Mele, Antonietta; Giustino, Arcangela; Pierno, Sabata; De Luca, Annamaria; Tricarico, Domenico; Desaphy, Jean-Francois (2016-05-10). "Therapeutic Approaches to Genetic Ion Channelopathies and Perspectives in Drug Discovery". Frontiers in Pharmacology. 7. doi:10.3389/fphar.2016.00121. ISSN 1663-9812. PMC 4861771. PMID 27242528.
  3. ^ Marbán, Eduardo (January 2002). "Cardiac channelopathies". Nature. 415 (6868): 213–218. doi:10.1038/415213a. ISSN 0028-0836.
  4. ^ Kim, June-Bum (2014). "Channelopathies". Korean Journal of Pediatrics. 57 (1): 1. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. ISSN 1738-1061. PMC 3935107. PMID 24578711.
  5. ^ Vargas-Alarcon G, Alvarez-Leon E, Fragoso JM, Vargas A, Martinez A, Vallejo M, Martinez-Lavin M (February 2012). "A SCN9A gene-encoded dorsal root ganglia sodium channel polymorphism associated with severe fibromyalgia". BMC Musculoskeletal Disorders. 13: 23. doi:10.1186/1471-2474-13-23. PMC 3310736. PMID 22348792.
  6. ^ Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, Hill RS, Shin T, Chen AY, Doan RN, Anttonen AK, Ignatius J, Medne L, Bönnemann CG, Hecht JL, Salonen O, Barkovich AJ, Poduri A, Wilke M, de Wit MC, Mancini GM, Sztriha L, Im K, Amrom D, Andermann E, Paetau R, Lehesjoki AE, Walsh CA, Lehtinen MK (September 2018). "V1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development". Neuron. 99 (5): 905–913.e7. doi:10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006. PMID 30146301.
  7. ^ Smith RS, Florio M, Akula SK, Neil JE, Wang Y, Hill RS, et al. (2021-06-22). "Early role for a Na + ,K + -ATPase ( ATP1A3 ) in brain development". Proceedings of the National Academy of Sciences. 118 (25): e2023333118. doi:10.1073/pnas.2023333118. PMC 8237684. PMID 34161264.
  8. ^ Hunter JV, Moss AJ (January 2009). "Seizures and arrhythmias: Differing phenotypes of a common channelopathy?". Neurology. 72 (3): 208–9. doi:10.1212/01.wnl.0000339490.98283.c5. PMID 19153369. S2CID 207103822.
  9. ^ Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (April 2003). "Channelopathies as a genetic cause of epilepsy". Current Opinion in Neurology. 16 (2): 171–6. doi:10.1097/00019052-200304000-00009. PMID 12644745. S2CID 40441842.

참고 문헌 목록

외부 링크

분류

Carl E의 소아과 비디오 채널 서핑 Stafstrom, M.D., UW-Madison Health Science Learning Center.