SÍNDROME DE EDWARDS:

REPORTE DE UN CASO CLÍNICO

Palma Estrada Carlota María1,a,2,b Rosero Armijos Verónica Del Rocío2,a,c
Bustamante Zambrano Mariuxi Isabel2,c
Recibido 4 de Junio del 2012 y aprobado 28 de Junio del 2012

SUMMARY

Edwards syndrome is a malformation syndro-

me resulting from an imbalance chromosomal
aneuploidy is the second most common auto-
somal feasible in humans, its incidence is esti-
mated 1/3.000-1/6.000 live births, although its
actual incidence depends on the percentage of
prenatal diagnosis by performing amniocentesis
or not, occurs more often in women, and often
have numerous congenital anomalies, and 90-
95% die within the first year of life.

We report the case of a female 9 months old with

trisomy 18 having somatic and clinical features
described by other authors, who was hospitali-
zed in the cardiology department at Children’s
Hospital.

We need a comprehensive prenatal clinical eva-

luation and complementary tests to help diag-
nose this condition to give appropriate advice to
parents to improve the quality of life of these
patients.

KEYWORDS: Trisomy 18, Edwards Syndrome,

Dysmorphic features

RESUMEN

El Síndrome de Edwards es un síndrome polimalfor- Se presenta el caso de un paciente de sexo femenino

mativo, consecuencia de un imbalance cromosómi- de 9 meses de edad, con trisomía 18 que tiene ca- 1
Docente Facultad de Ciencias Médicas
co, representa la segunda aneuploidía autosómica racterísticas somáticas y clínicas descritas por otros de la Universidad de Guayaquil.
viable más frecuente en la especie humana, su inci- autores, la cual estuvo hospitalizada en el servicio
2
Hospital Dr. Francisco de Ycaza Bustamante.
a
Doctora
dencia se estima entre 1/3.000-1/6.000 recién na- de Cardiología del Hospital Pediátrico. Es necesaria b
Médico Tratrante
cidos vivos, aunque su incidencia real depende del una valoración clínica prenatal exhaustiva y exáme- c
Médico Residente
porcentaje de diagnóstico prenatal mediante la rea- nes complementarios que ayuden a diagnosticar esta
lización o no de amniocentesis; aparece con mayor patología para dar consejería adecuada a los padres
frecuencia en mujeres, y suelen presentar numero- que mejoren la calidad de vida de estos pacientes.
sas anomalías congénitas, el 90-95 % mueren ya en
el primer año de vida. PALABRAS CLAVE: Trisomía 18, Síndrome de Ed-
wards, Dismorfias.

Revista Revista
Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil 26 27 Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil
2012 - Vol.15 (2) 2012 - Vol.15 (2)
INTRODUCCIÓN

El síndrome de Edwards es un síndrome polimalfor- La piel es redundante, hirsutismo leve en la frente, Por ecografía doppler se le diagnostica comunicación
mativo debido a la existencia de tres cromosomas cutis marmorata. Cardiopatías como comunicación interventricular, persistencia del conducto arterioso,
18. Su incidencia se estima entre 1/3.000-1/6.000 re- interauricular, interventricular y persistencia del con- e hipertensión pulmonar moderada. Se recibió Infor-
cién nacidos vivos, aunque su incidencia real depen- ducto arterioso4. me genético, presentando cariotipo, XX + 18 (fig. 5).
de del porcentaje de diagnóstico prenatal mediante
la realización o no de amniocentesis1. CASO CLÍNICO Permaneció hospitalizada 13 días, siendo manejada
por el servicio de neurología con anticonvulsivantes,
Es más frecuente en madres de edad avanzada: a Antecedentes familiares: madre hipertensa de 46 por el servicio de cardiología con diuréticos; y, ade-
partir de los 35 años, la frecuencia aumenta progre- años de edad, tercera gestación con antecedentes más presentó cuadro respiratorio por lo que recibió
sivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años de dos abortos previos, controlado mes a mes con Figura 2. Se observa la superposición de dedos y el terapias respiratorias y antimicrobianas; evolucio-
hasta 1/500 a los 43 años de edad2. El 95-96% de ca- datos de infecciones de vías urinarias a repetición. empuñamiento de la mano. nando favorablemente.
sos corresponden a trisomía completa producto de Padre aparentemente sano de 48 años. No hay an-
no-disyunción, siendo el resto, trisomía por translo- tecedentes de enfermedades congénitas o heredita- DISCUSIÓN
cación. La trisomía parcial y el mosaicismo para tri- rias en el grupo familiar.
somía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, En 1960, Edwards y cols., describieron la entidad clí-
con ausencia de algunas de las anomalías típicas del Antecedentes natales: nacida por cesárea a las 32 nica que lleva su nombre y reconocieron que este
Síndrome de Edwards, aunque en algunos casos el semanas de gestación por datos de preclampsia con síndrome era la consecuencia de una trisomía del
fenotipo completo, típico de trisomía 18, puede dar- signos depresión neonatal, Apgar de 6/7, peso 1.516 g., cromosoma 182.
se asociado a mosaicismo3. longitud 38 cm, y perímetro craneal de 28 cm.
Con antecedentes de ingresos hospitalarios por de- Esta aberración cromosómica es poco conocida, no
En estos pacientes se han observado más de 130 presión respiratoria en el primer mes de vida. solamente porque tiene una prevalencia menor que
anomalías distintas por lo que la lista de anomalías la trisomía 21 sino porque también se asocia a una
se ha dividido en las que ocurren en el 50%, del 10 al Ingresa al Hospital Pediátrico de la ciudad de Guaya- alta letalidad intrauterina y neonatal precoz4.
50% y menos del 10% de los pacientes. quil con 8 meses de edad por cuadro clínico carac- Figura 3. Se observan los talones prominentes con
terizado por oculogiro, sialorrea y movimientos en primer dedo del pie corto. La mortalidad es del 60% en la primera semana de
Las anomalías generales observadas en el 50% o mas flexión; hospitalizada presentó por varias ocasiones vida y alcanza el 94-95% entre el primer y segundo
de los pacientes son actividad disminuida, llanto dé- espasmos en flexión. año de vida. Los casos con supervivencia más allá del
bil, alteración de la cronología de la gestación, 1/3 primer-segundo año suelen sobrevivir más tiempo
son prematuros y 1/3 son postmaduros, polihidram- Al examen físico llama la atención desde el comien- (la tasa de mortalidad en los supervivientes es del
nios, placenta pequeña, arteria umbilical única, defi- zo la fascie, y la falta de progreso pondoestatural; 2% a los 5 años de vida). Las causas de defunción son
ciencia del crecimiento, peso medio al nacer de 2340 gr., presenta un peso de 4.8 kg, con longitud de 62 cm, la apnea central y las neumonías6.
hipoplasia del músculo esquelético, tejido subcutá- hiporeactiva, hipotónica, con retardo en el desarro-
neo y tejido adiposo; deficiencia mental, hipertonía llo psicomotor fascie dismórfica, con microcefalia
(después del periodo neonatal); disminución de la (PC: 38 cm), occipucio prominente, dacriocistitis cró-
respuesta al sonido. nica bilateral, implantación bajas de los pabellones
auriculares, paladar ojival, boca pequeña, microgna-
Dentro de las anomalías craneofaciales se menciona: tia, cuello corto (fig. 1); posición de las manos con
occipucio prominente, diámetro bifrontal estrecho, tendencia a puños cerrados y superposición de los
orejas malformadas, dismórficas y de implantación dedos (fig. 2); talón prominente con primer dedo
baja, fisuras palpebrales cortas, abertura oral peque- del pie corto (fig. 3); a la auscultación presentó soplo
ña, arco palatino estrecho, micrognatia. sistólico II/VI, además presenta hernia inguinal bila-
teral.
A nivel de las extremidades se observa manos en ga- Figura 4. TAC de Cerebro con datos de atrofia corti-
rra, tendencia a superponer el dedo índice sobre el cal y megacisterna magna.
anular y el meñique sobre el corazón; ausencia del
pliegue distal en el meñique, con o sin pliegues dis-
tales en los dedos tercero y cuarto; patrón de crestas
dérmicas en arcos bajos en la yema de seis o más
dedos; hipoplasia de las uñas, especialmente del me-
ñique y de los dedos del pie, dedo gordo corto, con
frecuencia en dorsiflexion.

En el tórax el esternón es corto, con disminución del

Figura 1. Rasgos dismórficos
número de centros de osificación, pezones peque-
ños. Presentan hernia umbilical o inguinal y/o sepa-
ración de los músculos rectos del abdomen. La pelvis Se le realiza exámenes complementarios y tomogra-
es pequeña, abducción limitada de la cadera. Los va- fía que revela: zonas de atrofia cortical y megacis- Figura 6.
rones presentan criptorquidia. terna magna (fig. 4). Hipsarritmia en el electroence- Figura 5. Cariotipo: XX + 18, el círculo señala el Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
falograma. cromosoma X extra.
Revista Revista
Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil 28 29 Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil
2012 - Vol.15 (2) 2012 - Vol.15 (2)
 BIBLIOGRAFÍA
Se discute si debe realizarse tratamiento quirúrgico Hay que reafirmar la importancia del examen ci-
en cardiopatías graves ya que la supervivencia es si- togenético, ya que en este caso se sospechaba una 1. TORRES HINOJAL,2008. “Supervivencia de 14 años 8. D. SIMÓN-BAUTISTA, A, Publicado en An Pediatr
milar al tratamiento conservador9. alteración genética y solo fue el examen cromosó- en un paciente con síndrome de Edwards”. Toma- (Barc). 2008;68:310-1. - vol.68 núm 03. Tomado
mico el que dio el diagnóstico preciso. do de: http://www.elsevier.es/sites/default/files/ de: file:///H:/SINDROME%20DE%20EDWARDS/
Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. La elsevier/pdf/37/37v63n05a13080415pdf001. Tratamiento%20rehabilitador%20del%20pa-
trisomía 18 (fig. 6) suele darse de forma aislada en El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con la triso- pdf ciente%20con%20s%C3%ADndrome%20de%20
familias por otra parte normales. En estos casos el mía 13 o Síndrome Patau, y la secuencia de acinesia Edwards%20de%20larga%20supervivencia%20
riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%. fetal o Síndrome de Pena-Shokeir. 2. PÉREZ AYTÉS, 2010. “Protocolos diagnósticos y -%20Editorial%20Elsevier.htm
terapéuticos en Pediatría”. Asociación Española
La mayoría de los casos de Síndrome de Edwards son RECOMENDACIONES de Pediatría, Editores. Tomo 1. Genética-Dismor- 9. D. SIMÓN-BAUTISTA, A, Publicado en An Pedia-
susceptibles al diagnóstico prenatal ecográfico dada fología. Bilbao: AEP. P. 33-6. tr (Barc). 2008;68:310-1. - vol.68 núm 03. To-
las malformaciones mayores que presentan, por esto Desde el punto de vista prenatal, es conveniente rea- mado de: http://www.elsevier.es/es/revistas/
el cribado bioquímico queda en segundo plano sien- lizar amniocentesis a las mujeres embarazadas pre- 3. BARLOW-STEWART, Kristine, 2007. “Trisomy 18 anales-pediatria-37/tratamiento-rehabilitador-
do en muchas ocasiones el único medio que asegure dispuestas con el fin de la detección precoz de estos – Edwards Syndrome”. Tomado de: http://www. paciente-sindrome-edwards-larga-superviven-
o confirme el diagnóstico8. La determinación de la casos. genetics.edu.au/pdf/factsheets/fs30.pdf cia-13116721-cartas-al-editor-2008
AFP en Líquido Amniótico juega un papel importan-
te. En la ultrasonografía las malformaciones se ob- Comunicar a los padres sobre la entidad clínica del 4. SMITH, K; 2006. “Patrones reconocibles de mal- 10. VITIELLO, D. 2001. “Síndrome de Edwards”. To-
servan a partir del segundo trimestre de gestación paciente, conformando un equipo multidisciplinario formaciones humanas”, Elsevier España, Sexta mado de: http://www.luzimarteixeira.com.br/
asociadas al retardo del crecimiento intrauterino10. que preste consejería a los padres para que mejore la Edición. Disponible en: http://books.google.com. wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-ed-
calidad de vida de los pacientes. ec/books/about/Smith_Patrones_reconocibles_ wards-uma-revisao.pdf
CONCLUSIONES de_malformac.html?id=wWVVPThnScEC&redir_
La educación y la información adecuada a la familia esc= 11. MORENO, B. 1996. “Retrasos del crecimiento”
La presentación de este caso tiene por objeto: expo- es fundamental para evitar patologías irreversibles y Ediciones Díaz Santos, pág. 133. Disponible en:
disminuir la incidencia de casos con alteraciones con- 5. WALDO SEPÚLVEDA, 1999. Revista Chilena de http://books.google.com.ec/books?id=hjBbfXtF
ner un caso clínico que es poco conocido y que mu-
génitas que terminan en la muerte de los pacientes. Ultrasonografía, “Trisomía 18: diagnóstico ci- a0MC&pg=PA133&dq=sindrome+de+edwards&
chas veces no se diagnostica por su baja incidencia,
togenético prenatal y hallazgos ultrasonográ- hl=es&sa=X&ei=-3frT9fZM4Wk8gSKz5DwBQ&sq
aunque es la aberración cromosómica más común
ficos”. Tomado de: http://www.fetalmed.cl/ i=2&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindro
entre los recién nacidos vivos, después del Síndrome
nacionales/4-99trisomia18.pdf me%20de%20edwards&f=false
de Down (trisomía 21) y que con mayor frecuencia
provoca la muerte prenatal y posnatal por malfor-
6. MARSÁN SUÁREZ, 2011. “Síndrome de Ed- 12. CALLEN, P. 2012. “Ecografía en Obstetricia y Gi-
maciones. Debido a su alta tasa de mortalidad en los
wards asociado a inmunodeficiencia combina- necología” Elsevier, España, página 104. Dispo-
recién nacidos, más de 90 % de los casos, se le consi- Correspondencia:
da”. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. nible en: http://books.google.com.ec/books?id=-
dera una enfermedad de tipo “letal”7.
vol.27, n.3. Disponible en: <http://scielo.sld. idQx0JpOuWsC&pg=PA103&dq=sindrome+de+e
Dra. Rosero Armijos Verónica del Rocío
cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864- dwards&hl=es&sa=X&ei=-3frT9fZM4Wk8gSKz5
Médico Residente del Hospital Dr. Francisco de
02892011000300010&lng=es&nrm=iso>. ISSN DwBQ&sqi=2&ved=0CEIQ6AEwAw#v=onepage
Ycaza Bustamante
0864-0289 &q=sindrome%20de%20edwards&f=false
Email: [email protected]
Guayaquil-Ecuador 7. MUÑOZ, R. 2009. Isocromosoma 18q en 13. VITIELLO, D. 2001. “Síndrome de Edwards”
mosaico: Caso clínico. Rev. Chil. Pedia- Fundacion Facultad Federal Ciencias Médicas de
tric, vol.80, n.2. Disponible en: http:// Porto Alegre. Disponible en: http://www.luzimar-
w w w. s c i e l o . c l / s c i e l o . p h p ? p i d = S 0 3 7 0 - teixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/
41062009000200008&script=sci_arttextVÁZ- sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf
QUEZ, A. “Alfa-fetoproteína y Síndrome de Ed-
wards: a propósito de un caso” Disponible en:
http://usuarios.multimania.es/archivosgine/e-
AGO200501/Edwards.pdf

Revista Revista
Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil 30 31 Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil
2012 - Vol.15 (2) 2012 - Vol.15 (2)