고혈당증

Hyperlysinemia
고혈당증
기타 이름리신 알파-케토글루타레이트 환원효소 결핍증[1]
L-lysine-skeletal.png
리신
전문내분비학 Edit this on Wikidata

고지혈증은 혈액에서 리신이 비정상적으로 증가하는 것이 특징인 자가 열성[2] 대사 장애지만 양성인 것으로 보인다.[3]α-아미노아디픽 세미알데히드 싱타아제를 암호화하는 AASS의 돌연변이에 의해 발생한다.[2][4]

고지혈증은 인간에서 ectopia 렌티스(눈의 수정체의 변위 또는 잘못된 위치)와 관련이 있다.[5][6][7]

유전학

고혈당증에는 자가 열성 유전 패턴이 있다.

고혈당혈증은 자가 열성적으로 유전된다.[2]이는 장애의 원인이 되는 결함이 있는 유전자가 오토솜에 위치한다는 것을 의미하며, 장애를 가지고 태어나기 위해서는 결함이 있는 유전자의 2부(각 부모로부터 물려받은 1부)가 필요하다.자가 열성 장애를 가진 개인의 부모는 둘 다 결함이 있는 유전자의 사본 한 부를 가지고 있지만, 대개는 그 장애의 어떠한 징후나 증상도 경험하지 않는다.

진단

치료

참고 항목

참조

  1. ^ "Hyperlysinemia Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 16 April 2019.
  2. ^ a b c Sacksteder KA, Bier BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT (June 2000). "Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene, which is defective in familial hyperlysinemia". American Journal of Human Genetics. 66 (6): 1736–1743. doi:10.1086/302919. PMC 1378037. PMID 10775527.
  3. ^ Dancis, J; Hutzler J; Ampola MG; Shih VE; van Gelderen HH; Kirby LT; Woody NC (May 1983). "The prognosis of hyperlysinemia: an interim report". Am J Hum Genet. 35 (3): 438–442. PMC 1685659. PMID 6407303.
  4. ^ Houten SM, Te Brinke H, Denis S, Ruiter JP, Knegt AC, de Klerk JB, Augoustides-Savvopoulou P, Häberle J, Baumgartner MR, Coşkun T, Zschocke J, Sass JO, Poll-The BT, Wanders RJ, Duran M (Apr 9, 2013). "Genetic basis of hyperlysinemia". Orphanet J Rare Dis. 8: 57. doi:10.1186/1750-1172-8-57. PMC 3626681. PMID 23570448.
  5. ^ Eifrig, Charles W (10 March 2015). "Ectopia Lentis Clinical Presentation: Causes". Medscape. WebMD LLC. Retrieved 9 December 2015.
  6. ^ Basak, Samar K. (2013). Atlas of clinical ophthalmology (Second ed.). New Delhi: Jaypee brothers. p. 231. ISBN 9789350903254.
  7. ^ Kaiser, Neil J. Friedman, Peter K. (2012). Case reviews in ophthalmology. Edinburgh: Saunders Elsevier. p. 184. ISBN 9781437726138.

외부 링크


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