파이프콜산혈증
Pipecolic acidemia| 파이프콜산혈증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 하이퍼파이프콜산혈증 또는 하이퍼파이프콜륨증[1] |
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| 파이프콜산 | |
| 전문 | 의학유전학, 내분비학 |
파이프콜산혈증은 매우 희귀한 자가 열성 대사 장애로, 과산화지질 결함에 의해 발생한다.
또한 파이프콜산혈증은 RDPA(파이프콜산혈증)[2]가 증가된 Refsum 질환과 유아기 및 성인 Refsum 질환과 [3][4][5]젤웨거 증후군을 포함한 다른 과산화지질 장애의 관련 성분이 될 수 있다.[6]
이 질환은 혈액 내 파이프콜산 수치가 높아져 신경장애와 간질환으로 이어진다는 특징이 있다.[citation needed]
참고 항목
참조
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 239400
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 600964
- ^ Tranchant C, Aubourg P, Mohr M, Rocchiccioli F, Zaenker C, Warter JM (Oct 1993). "A new peroxisomal disease with impaired phytanic and pipecolic acid oxidation". Neurology. 43 (10): 2044–2048. doi:10.1212/wnl.43.10.2044. PMID 8413964. S2CID 30110852.
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 266510
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 266500
- ^ Brul, S.; Westerveld, A.; Strijland, A.; Wanders, R.; Schram, A.; Heymans, H.; Schutgens, R.; Van Den Bosch, H.; Tager, J. (June 1988). "Genetic heterogeneity in the cerebrohepatorenal (Zellweger) syndrome and other inherited disorders with a generalized impairment of peroxisomal functions. A study using complementation analysis". Journal of Clinical Investigation (Free full text). 81 (6): 1710–1715. doi:10.1172/JCI113510. PMC 442615. PMID 2454948.
외부 링크
