멤브레인 관련 트랜스포터 단백질
Membrane-associated transporter protein| SLC45A2 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | SLC45A2, 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SEP5, 솔루트 캐리어 패밀리 45 멤버 2 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 606202 MGI: 2153040 호몰로진: 9412 GeneCard: SLC45A2 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Cr 5: 33.94 – 33.98Mb | Cr 15: 11 – 11.03Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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용액 운반체 제품군 45번 멤버 2(SLC45A2) 또는 흑색종 항원 AIM1로도 알려진 멤브레인 관련 트랜스포터 단백질(MATP)은 인체에서 SLC45A2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6][7]
인간에서 SLC45A2 유전자는 위치 13.2에서 5번 염색체의 짧은 (p) 팔에 위치한다.
함수
SLC45A2는 멜라닌 합성을 매개하는 전달 단백질이다.그것은 멜라노좀의 pH를 조절하여 티로시나제 활동에 영향을 줄 수 있다.[8]SLC45A2는 또한 높은 비율의 흑색종 세포 라인으로 표현되는 멜라닌세포 분화 항원이다.[9]메다카 어류의 유사한 염기서열 유전자 'B'는 멜라닌 합성을 매개하는 트랜스포터를 암호화한다.이 유전자의 돌연변이는 피하성 연금증 타입 4의 원인이다.대체 스플라이싱은 여러 개의 대본 변형이 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 결과를 낳는다.[7]단백질 표현은 멜라노솜에 국부화되어 있으며, RNA 표현식의 녹다운에 의한 분석은 구리 결합에 영향을 주어 멜라노좀 pH의 변화 잠재적으로 티로시나제 함수를 변화시킬 수 있다.[10]
멜라노사이트 세포유형에서 SLC45A2 유전자는 마이크탈리아 관련 전사 인자에 의해 조절된다.[11][12]
SLC45A2는 여러 종에서 색소 침착의 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.인간에게 있어서, 그것은 유럽인들의 가벼운 피부에서 하나의 요인으로, 스리랑카인과 유럽인의 조상을 구분하는 조상의 정보 표시(AIM)로 확인되어 왔다.[13]유전자의 돌연변이는 또한 인간의 4형 피하성 빈민증의 원인으로 확인되었다.[14]SLC45A2는 말에서 벅스킨, 팔로미노, 크레멜로 착색 등을 담당하는 이른바 크림 유전자로, 이 유전자의 돌연변이는 백호 변종의 기저에 있다.[15]개에서 이 유전자의 돌연변이는 하얀 털, 분홍색 피부, 파란 눈을 유발한다.[16]
SLC45A2는 종양 특이성이 높고 자가면역 독성 가능성이 감소된 흑색종양 관련 항원으로 확인됐으며, 현재 T세포 기반 면역치료의 대상으로 임상개발 중이다.[17]
참고 항목
참조
- ^ a b c ENSG00000164175 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000002819, ENSG00000164175 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000022243 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Nakayama K, Fukamachi S, Kimura H, Koda Y, Soemantri A, Ishida T (Mar 2002). "Distinctive distribution of AIM1 polymorphism among major human populations with different skin color". Journal of Human Genetics. 47 (2): 92–4. doi:10.1007/s100380200007. PMID 11916009.
- ^ Newton JM, Cohen-Barak O, Hagiwara N, Gardner JM, Davisson MT, King RA, Brilliant MH (November 2001). "Mutations in the human orthologue of the mouse underwhite gene (uw) underlie a new form of oculocutaneous albinism, OCA4". American Journal of Human Genetics. 69 (5): 981–8. doi:10.1086/324340. PMC 1274374. PMID 11574907.
- ^ a b "Entrez Gene: SLC45A2 solute carrier family 45, member 2".
- ^ Mariat, Denis; Taourit, Sead; Guérin, Gérard (2003). "A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse". Genetics Selection Evolution. 35 (1): 119–133. doi:10.1186/1297-9686-35-1-119. PMC 2732686. PMID 12605854.
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- ^ Bin BH, Bhin J, Yang SH, Shin M, Nam YJ, Choi DH, et al. (2015). "Membrane-Associated Transporter Protein (MATP) Regulates Melanosomal pH and Influences Tyrosinase Activity". PLOS ONE. 10 (6): e0129273. Bibcode:2015PLoSO..1029273B. doi:10.1371/journal.pone.0129273. PMC 4461305. PMID 26057890.
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추가 읽기
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- Rundshagen U, Zühlke C, Opitz S, Schwinger E, Käsmann-Kellner B (February 2004). "Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4". Human Mutation. 23 (2): 106–10. doi:10.1002/humu.10311. PMID 14722913. S2CID 40612241.
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- Zühlke C, Criée C, Gemoll T, Schillinger T, Kaesmann-Kellner B (June 2007). "Polymorphisms in the genes for oculocutaneous albinism type 1 and type 4 in the German population". Pigment Cell Research. 20 (3): 225–7. doi:10.1111/j.1600-0749.2007.00377.x. PMID 17516931.
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외부 링크
 | 위키미디어 커먼즈에는 SLC45A2와 관련된 미디어가 있다. |
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
