SLC6A20

SLC6A20
식별자
별칭	SLC6A20, SIT1, XT3, Xtrp3, 솔루트 캐리어 패밀리 6 멤버 20, IMINO
외부 ID	OMIM: 605616 MGI: 2143217 호몰로진: 10625 GeneCard: SLC6A20
유전자 위치(인간)
쳇.	3번 염색체(인간)
끝	45,796,536 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	9번 염색체(쥐)
끝	123,507,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	망막색소 상피; ; 십이지장; ; 소장; ; 주황 점막; ; 담낭; ; 좌측 폐 상부엽; ; 경골 신경;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	신경전달물질:심포터 활동 감소; GO:0001948 단백질 결합; 심포터 활동; 아미노산 트랜섬브레인 트랜스포터 활동; L-프로라인 트랜섬브레인 트랜스포터 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 플라즈마 막; 플라스마 막의 적분 성분; 아피셜 플라즈마 막; 막으로 막다; 테두리 막을 솔질하다;
생물학적 과정	신경전달물질 운송; 아미노산 수송; 글리신 수송; 수송을 추진하다.; 아미노산 트랜섬브레인 수송; 트랜스엠브레인 수송; 프롤라인 트랜섬브레인 운송;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	54716
	102680
	ENSG00000163817
	ENSMUSG00000036814
	Q9NP91
	Q8VDB9
	NM_0208; NM_022405; NM_001385683
	NM_139142
	NP_064593; NP_071800
	NP_631881
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

SLC6A20으로 알려진 솔루트 캐리어 패밀리 6, 멤버 20은 인간에게 SLC6A20 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

함수

세포막을 가로지르는 작은 친수성 물질의 운반은 관련 유전자의 여러 계열로 분류된 기질별 전달 단백질에 의해 매개된다.이 유전자가 인코딩한 단백질은 Na와⁺ Cl⁻ 결합 트랜스포터 계열 내에 정체불명의 기판을 가진 트랜스포터 서브그룹의 일원이다.이 유전자는 신장으로 표현되며, 대체 스플리싱은 2개의 대본변형을 생성한다.^[7]

임상적 유의성

SLC6A20 유전자의 돌연변이는 이미노글리시누리아와 관련이 있다.^[8]

COVID-19 호흡기 장애에 대한 유전적 민감성과 연관된 3p21.31 위치의 염색체 3에 있는 6개 유전자 군집(SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 및 XCR1) 중 하나.^[9]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000163817 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036814 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q, et al. (1998). "Cloning, gene structure and genomic localization of an orphan transporter from mouse kidney with six alternatively-spliced isoforms". Receptors & Channels. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.
^ Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G, et al. (April 2001). "The LZTFL1 gene is a part of a transcriptional map covering 250 kb within the common eliminated region 1 (C3CER1) in 3p21.3". Genomics. 73 (1): 10–9. doi:10.1006/geno.2000.6498. PMID 11352561.
^ "Entrez Gene: ADCY10".
^ Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, et al. (December 2008). "Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters". The Journal of Clinical Investigation. 118 (12): 3881–92. doi:10.1172/JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.
^ Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P, et al. (June 2020). "Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure". The New England Journal of Medicine. 383 (16): 1522–1534. doi:10.1056/NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.

추가 읽기

Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q, et al. (1998). "Cloning, gene structure and genomic localization of an orphan transporter from mouse kidney with six alternatively-spliced isoforms". Receptors & Channels. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.
Bröer A, Balkrishna S, Kottra G, Davis S, Oakley A, Bröer S (August 2009). "Sodium translocation by the iminoglycinuria associated imino transporter (SLC6A20)". Molecular Membrane Biology. 26 (5): 333–46. doi:10.1080/09687680903150027. PMID 19657969. S2CID 21001936.
Bröer S (January 2008). "Amino acid transport across mammalian intestinal and renal epithelia". Physiological Reviews. 88 (1): 249–86. doi:10.1152/physrev.00018.2006. PMID 18195088.
Takanaga H, Mackenzie B, Suzuki Y, Hediger MA (March 2005). "Identification of mammalian proline transporter SIT1 (SLC6A20) with characteristics of classical system imino". The Journal of Biological Chemistry. 280 (10): 8974–84. doi:10.1074/jbc.M413027200. PMID 15632147.
Kanei-Ishii C, Nomura T, Tanikawa J, Ichikawa-Iwata E, Ishii S (October 2004). "Differential sensitivity of v-Myb and c-Myb to Wnt-1-induced protein degradation". The Journal of Biological Chemistry. 279 (43): 44582–9. doi:10.1074/jbc.M407831200. PMID 15308626.
Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G, et al. (April 2001). "The LZTFL1 gene is a part of a transcriptional map covering 250 kb within the common eliminated region 1 (C3CER1) in 3p21.3". Genomics. 73 (1): 10–9. doi:10.1006/geno.2000.6498. PMID 11352561.

인간 염색체 3번 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000163817 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036814 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9932288-5] Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q, et al. (1998). "Cloning, gene structure and genomic localization of an orphan transporter from mouse kidney with six alternatively-spliced isoforms". Receptors & Channels. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.

[pmid11352561-6] Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G, et al. (April 2001). "The LZTFL1 gene is a part of a transcriptional map covering 250 kb within the common eliminated region 1 (C3CER1) in 3p21.3". Genomics. 73 (1): 10–9. doi:10.1006/geno.2000.6498. PMID 11352561.

[entrez-7] "Entrez Gene: ADCY10".

[pmid19033659-8] Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, et al. (December 2008). "Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters". The Journal of Clinical Investigation. 118 (12): 3881–92. doi:10.1172/JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.

[9] Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P, et al. (June 2020). "Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure". The New England Journal of Medicine. 383 (16): 1522–1534. doi:10.1056/NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.

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