IRX1

IRX1
IRX1
식별자
에일리어스IRX1, IRX-5, IRXA1, 이로쿼이 호메오박스1
외부 IDOMIM: 606197 MGI: 1197515 HomoloGene: 19065 GeneCard: IRX1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

79192

16371

앙상블

ENSG00000170549

ENSMUSG000060969

유니프로트

P78414

P81068

RefSeq(mRNA)

NM_024337

NM_010573

RefSeq(단백질)

NP_077313

NP_034703

장소(UCSC)Chr 5: 3.6 ~3.6 MbChr 13: 72.11 ~72.11 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

이로쿼이 호메오박스 단백질 1로도 알려진 이로쿼이급 호메오도메인 단백질 IRX-1은 IRX1 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.이로쿼이족(IRO) 단백질의 모든 구성원은 호메오도메인과 특징적인 IRO 배열 [7]모티브를 코드하는 고도로 보존된 두 가지 특징을 공유한다.이 과의 구성원들은 초기 배아 패턴 [5]형성에서 많은 역할을 하는 것으로 알려져 있다.IRX1은 또한 여러 형태의 [8][9][10][11]암에서 종양 억제 유전자로 작용하는 것으로 나타났다.

개발에서의 역할

IRX1은 이로쿼이 호메오박스 유전자 패밀리의 구성원이다.이 과의 구성원들은 수많은 척추동물과 무척추동물의 [5][12]배아에서 패턴을 형성하는 동안 여러 가지 역할을 한다.IRO 유전자는 개발 초기에 넓은 영역을 정의하기 위해 기능하는 것으로 생각되며, 이후 추가적인 패턴 지정에 [7]대해 다시 개발 중에 기능하는 것으로 생각됩니다.실험 데이터에 따르면 척추동물에서 IRX1의 역할은 폐, 사지, 심장, 눈 및 신경계의 [13][14][15][16][17][18]발달과 패턴을 포함할 수 있다.

진

개요

IRX1은 5번 염색체의 전방 DNA 가닥(분자생물학 참조)에 위치 3596054 - 3601403에서 5p15.3 [5]위치에 위치한다.인간 유전자의 산물은 1858년 염기쌍 mRNA로 [19]인간의 예측 엑손은 4개다.프로모터 분석은 Genomatix 소프트웨어 [20]페이지를 통해 El Dorado를 사용하여 수행되었습니다.예측된 프로모터 영역은 염색체 5의 전방 가닥에서 위치 3595468에서 3595468까지의 1040개의 염기쌍에 걸쳐 있다.

유전자 근방

IRX1은 위치 3177835 – 5070004에서 [5]발견된 다른 단백질 코드 유전자가 없어 상대적으로 분리되었다.

표현

마이크로어레이 및 RNA seq 데이터에 따르면 IRX1은 성인 조직에서 낮은 수준에서 널리 발현되며 심장, 지방, 신장 및 유방 [21][22]조직에서 가장 높은 상대적 발현 수준이 발생한다.폐, 전립선, [22][23]위에도 중간에서 높은 수치가 나타난다.Genomatix의 El Dorado 프로그램을 사용한 프로모터 분석에서는 IRX1 발현이 E2F 세포 주기 조절제, NRF1, ZF5,[24] 상완골 [20]등을 포함하는 인자에 의해 조절된다고 예측했습니다.인간, 쥐, 그리고 발달하는 쥐의 뇌에서 나온 발현 데이터는 앨런 뇌 [25]아틀라스를 통해 이용할 수 있습니다.

단백질

속성 및 특성

성숙한 IRX1 단백질은 480개의 아미노산 잔기를 가지고 있으며, 분자량은 49,600 Daltons, 등전점은 5.7입니다. BLAST 검색 결과 IRX1은 두 개의 고도로 보존된 도메인, 즉 호메오도메인과 알려지지 않은 [26]기능의 특징적인 IRO 모티브를 포함하고 있는 것으로 밝혀졌습니다.호메오도메인은 호메오도메인의 TALE(3개의 아미노산 루프 익스텐션) 클래스에 속하며,[27] 도메인을 구성하는 3개의 알파나선의 제1나선과 제2나선 사이에 3개의 아미노산을 추가하는 것이 특징이다.이 잘 특징지어진 호메오도메인의 존재는 IRX1이 전사 인자로 작용함을 강하게 시사한다.이는 IRX1의 예측된 [28]핵으로의 국부화에 의해 더욱 뒷받침된다.IRO 모티브는 이로쿼이급 호메오도메인 단백질에서만 볼 수 있는 호메오도메인 하류 영역이지만 그 기능은 잘 알려져 있지 않다.그러나 노치 수용체 단백질의 내부 영역과의 유사성은 단백질-단백질 [7]상호작용에 관여할 수 있음을 시사한다.IRX1은 이들 2개의 특징 도메인 외에 호메오도메인의 [30]C 말단에 융합된 HARE-HTH 슈퍼[29] 패밀리로부터의 제3 도메인을 포함한다.이 도메인은 DNA와 결합할 것으로 예상되는 날개 모양의 나선-돌기-나선 접힘을 채택하여 DNA에 [29]대한 이펙터 활동을 모집하는 역할을 하는 것으로 생각된다.ExPASy의 [31]생물정보학 도구를 사용하여 SMOylation, C-mannosylation 및 인산화를 포함한 여러 형태의 번역 후 수정이 예측된다.NetPhos 도구를 사용한 IRX1의 생물정보학적 분석은 [32]단백질 전체에 걸쳐 71개의 잠재적 인산화 부위를 예측했다.

단백질 상호작용

IRX1의 잠재적 단백질 상호작용 파트너는 계산 도구를 사용하여 발견되었다.STRING 데이터베이스에는 텍스트 마이닝 증거에 의해 지원되는 9개의 추정 상호작용 파트너가 나열되어 있지만, 결과에 대한 면밀한 분석은 이러한 예측 [33]상호작용의 대부분을 거의 지원하지 않습니다.그러나 이러한 단백질 중 하나인 CDKN1A가 E2F 세포 주기 [20][33]조절제에 의한 IRX1의 예측 조절에 관여할 가능성이 있다.

보존.

맞춤법

IRX1은 척추동물과 무척추동물 종에 걸쳐 보존도가 높다.전체 단백질은 척추동물을 통해 더 완전하게 보존되는 반면, 호메오도메인과 IRO 모티브는 더 먼 [12]상동어에서만 보존된다.San Diego Super Computer Biology [26]Workbench를 통해 BLAST와 ALIGN 도구를 사용하여 Ascarididae의 돼지 회충 Ascaris suum처럼 인간과 먼 친척 관계인 종에서 상동성 염기서열이 발견되었다.IRX1의 진화적 보존을 설명하는 표는 다음과 같습니다.

속 종. 유기체 통칭 인간과의 차이(MYA) NCBI 단백질 등록 번호 시퀀스 아이덴티티 단백질 길이 공통 유전자명
호모 사피엔스[30] 인간 -- NP_077313 100% 480 IRX-1
퐁고 아벨리[35] 수마트라 오랑우탄 15.7 XP_002815448 99% 480 IRX-1
보스 황소자리[36] 소 94.2 XP_002696496 92.3% 476 IRX-1
근골근[37] 하우스 마우스 92.3 NP_034703 91.5% 480 IRX-1
노베기쿠스[38] 갈색쥐 92.3 NP_001100801 90.4% 480 IRX-1
담쟁이덩굴[39] 레드 정글폴 296 NP_001025509 72.9% 467 IRX-1
크세노푸스 트로피컬리스[40] 서양발톱개구리 371.2 NP_001188351 68% 467 IRX-1
라티메리아 찰럼나[41] 서인도양실라칸스 441.9 XP_006002089 65.1% 460 Irx-1-A 라이크 이소폼 X1
다니오 레리오[42] 제브라피시 400.1 NP_997067 61.1% 426 Irx-1 isoform 1
태니오피기아구타타타[43] 얼룩말핀치 296 XP_002189063 59.7% 400 Irx-1-A형
아스티야낙스멕시코누스[44] 멕시코 테트라 400.1 XP_007254591.1 58% 450 IRX-1
오피오파스 한나[45] 킹 코브라 296 ETE68928 54.5% 387 Irx-1-A 부분
오비스 양자리[46] 양 94.2 XP_004017207 43.3% 260 IRX-1
콘딜루라크리스타[47] 별코두더지 94.2 XP_004678440 41.7% 342 IRX-1
아가미꽃과[48] 랜슬렛 713.2 ACF10237.1 35.5% 461 이로쿼이 A 등소형식 1
강직성 자반충[49] 보라색 성게 742.9 NP_001123285 31.7% 605 이로쿼이 호메오박스 A
아스카리스수움[50] 돼지회충 937.5 F1KXE6 29% 444 IRX-1
케노하브디시스엘레건스[51] 선충회충 937.5 NP_492533.2 28.6% 377 IRX-1
드로소필라멜라노가스터[52] 초파리 782.7 NP_524045 27% 717 아라우칸 아이소폼 A

패럴로그

IRX1은 사람에게서 발견되는 이로쿼이급 호메오도메인 단백질의 6개 구성원 중 하나이다: IRX2, IRX3, IRX4, IRX5, IRX6.IRX1, IRX2, IRX4는 인간 염색체 5에서 발견되며, 그 방향은 인간 염색체 [7]16에서 발견된 IRX3, IRX5, IRX6의 방향과 일치한다.보존된 유전자 군집에서의 IRO 유전자의 게놈 구성은 발달 중에 코어 조절과 인핸서 공유를 가능하게 한다고 생각된다.

레퍼런스

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추가 정보

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