아릴술파타아제A

Arylsulfatase A
ARSA
Protein ARSA PDB 1auk.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스ARSA, MLD, 아릴술파타아제 A, ASA
외부 IDOMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 GeneCard: ARSA
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_009713

RefSeq(단백질)

NP_033843

장소(UCSC)Chr 22: 50.62 ~50.63 MbChr 15: 89.36 ~89.36 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

아릴술파타아제 A(또는 세레브로사이드-술파타아제)는 술파타이드, 즉 세레브로사이드 3-황산염을 세레브로사이드와 황산염으로 분해하는 효소이다.인간에서 아릴술파타아제 A는 ARSA [5][6]유전자에 의해 부호화된다.

병리학

결핍상염색체 열성 [7]질환인 메타색소성 백혈구영양증과 관련이 있다.

생화학

효소조절

활성부위 3-옥소알라닌과 [8]공유결합을 형성하는 인산염에 의해 아릴술파타아제 A가 억제된다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000100299 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022620 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K (January 1989). "Cloning and expression of human arylsulfatase A". J. Biol. Chem. 264 (2): 1252–9. doi:10.1016/S0021-9258(19)85079-2. PMID 2562955.
  6. ^ Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lüllmann-Rauch R, Wessig C, Schröder S, Eistrup C, Möller C, Fogh J, Gieselmann V (May 2005). "Enzyme replacement improves nervous system pathology and function in a mouse model for metachromatic leukodystrophy". Hum. Mol. Genet. 14 (9): 1139–52. doi:10.1093/hmg/ddi126. PMID 15772092.
  7. ^ Sevin C, Aubourg P, Cartier N (April 2007). "Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy". J. Inherit. Metab. Dis. 30 (2): 175–83. doi:10.1007/s10545-007-0540-z. PMID 17347913. S2CID 25848916.
  8. ^ "Arylsulfatase A / ARSA". Sino Biological. Retrieved 12 September 2014.

추가 정보

외부 링크