칼슘 채널, 전압 의존, T형, 알파 1H 서브유닛

CACNA1H
식별자
에일리어스	CACNA1H, CACNA1HB, Cav3.2, ECA6, EIG6, 칼슘전압게이트채널서브유닛α1H, HALD4
외부 ID	OMIM : 607904 MGI : 1928842 HomoloGene : 56913 GenCard : CACNA1H
유전자 위치(인간)
크르.	16번 염색체(인간)
끝.	1,221,771 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	17번 염색체(쥐)
끝.	25,652,757 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	위점막; ; 슬와 동맥; ; 좌측 자궁관; ; 우관상 동맥; ; 뇌하수체 전엽; ; 좌관상동맥; ; 횡결장; ; 자궁경관; ; 자궁내막간질세포; ; 오른쪽 폐;
	상단 표시 위치:
	정관; ; 후결절; ; 정자 세포; ; 정자질; ; 작은 구멍; ; 상전두회; ; 핵액컴벤스; ; 내경동맥; ; 외경동맥; ; 서브클럼;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	전압 개폐 칼슘 채널 활성; 칼슘 채널 활성; 비계단백질결합; 금속 이온 결합; 이온 채널 활성; 전압 개폐 나트륨 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; 단백질 결합; 저전압 개폐 칼슘 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	전압 개폐 칼슘 채널 복합체; 막의 적분 성분; 막; 혈장막의 적분 성분; 혈장막;
생물학적 과정	근육 수축; 활동 전위 중의 막 탈분극; 심장 수축 조절; 알도스테론생합성법; 막전위조절; 이온막 통과 수송 조절; 근육 기관의 발달; 코르티솔생합성법; 이온 수송; 아크로솜 반응의 양성 조절; 호르몬 자극에 대한 세포 반응; 칼슘 이온 막 통과 수송; 막 통과 수송; 근아세포융합; 칼륨 이온에 대한 세포 반응; 칼슘 이온 수송; 신경 활동 전위; 칼슘이온 의존성 외세포증의 양성 조절; 나트륨 이온 막 통과 수송; 칼슘 이온 수입; 무기 양이온막 통과 수송; 이온막 통과 수송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	8912
	58226
	ENSG00000196557
	ENSMUSG000024112
	O95180
	O88427
	NM_001005407; NM_021098
	NM_001163691; NM_021415
	NP_001005407; NP_066921
	없음
	위키데이터
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CACNA1H라고도 알려진 칼슘 채널, 전압의존성, T형, 알파 1H 서브유닛은 CACNA1H 유전자에 ^[5]^[6]^[7]의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이₁ 유전자는 전압의존성 칼슘채널 복합체 단백질인 α_v 서브유닛군의 T형 멤버인 Ca3.2를 암호화한다.칼슘채널은 막편극시 세포내 칼슘이온의 유입을 매개하며 α, α₂, β, δ 서브유닛의 복합체를₁ 1:1:1:1 비율로 구성한다.α 서브유닛은₁ 24개의 막 통과 세그먼트를 가지며 이온이 세포로 통과하는 모공을 형성합니다.복합체에는 서로 다른 유전자에 의해 부호화되거나 전사물의 대체 스플라이싱의 결과인 여러 개의 단백질의 동질 형태가 있다.여기에 ^[5]기술된 유전자에 대해 다른 동질 형태를 코드하는 대체 전사 스플라이스 변형이 특징지어졌다.

임상적 의의

연구에 따르면 이 유전자의 특정 돌연변이는 소아 결석 간질(CAE)^[8]을 유발한다. 뇌전증 뇌전증채널 활성이 증가한 Ca3_v.2 변종은 특발성 일반 간질(IGE)에 대한 감수성에 기여하지만, 자체적으로 ^[9]간질을 유도하기에 충분하지 않다. 뇌전증 뇌전증SFARIgene 데이터베이스에는 자폐증 점수 2.1의 CACNA1H가 나열되어 있어 자폐증과의 후보 인과관계를 나타낸다.

「」를 참조해 주세요.

T형 칼슘 채널

레퍼런스

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외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 CACNA1H 게놈 위치 및 CACNA1H 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000196557 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024112 - 앙상블, 2017년 5월

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[entrez-5] "Entrez Gene: CACNA1H calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit".

[pmid9670923-6] Cribbs LL, Lee JH, Yang J, Satin J, Zhang Y, Daud A, Barclay J, Williamson MP, Fox M, Rees M, Perez-Reyes E (July 1998). "Cloning and characterization of alpha1H from human heart, a member of the T-type Ca2+ channel gene family". Circ. Res. 83 (1): 103–9. doi:10.1161/01.res.83.1.103. PMID 9670923.

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[pmid17696120-9] Heron SE, Khosravani H, Varela D, Bladen C, Williams TC, Newman MR, Scheffer IE, Berkovic SF, Mulley JC, Zamponi GW (December 2007). "Extended spectrum of idiopathic generalized epilepsies associated with CACNA1H functional variants". Ann. Neurol. 62 (6): 560–8. doi:10.1002/ana.21169. hdl:1880/106734. PMID 17696120. S2CID 33737531.

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