CACNB1

CACNB1
식별자
별칭	CACNB1, CAB1, CACNLB1, CCHLB1, 칼슘 전압 게이트 채널 보조 서브유닛 베타 1
외부 ID	OMIM: 114207 MGI: 102522 호몰로진: 20186 GeneCard: CACNB1
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	39,196,703 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	97,913,860 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	위두근; ; 다리 근육; ; 델토이드 근육; ; 광대뼈근육; ; 삼두근.; ; 대퇴골근육.; ; 근육 기관;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	칼슘 통로 활동; 전압 게이트 칼슘 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; 고전압 게이트 칼슘 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막으로 막다; 플라즈마 막; 사르코일레마; 전압 게이트 칼슘 채널 복합체;
생물학적 과정	이온 투과형 수송의 규제; 심장 전도; 전압 게이트 칼슘 채널 활성 조절; 신경근 접합 발달; 이온 수송; 칼슘 이온 투과탄 수송; 칼슘 이온 수송; 운송; 화학 시냅스 전달; 고전압 게이트 칼슘 채널을 통한 칼슘 이온 투과량 수송 규제; 아밀로이드 물질에 대한 세포 반응;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	782
	12295
	ENSG00000067191
	ENSMUSG00000020882
	Q02641
	Q8R3Z5
	NM_000723; NM_199247; NM_199248
NM_001159319; NM_001159320; NM_001282977; NM_001282978; NM_031173;
	NM_145121
	NP_000714; NP_954855; NP_954856
NP_001152791; NP_001152792; NP_001269906; NP_001269907; NP_112450;
	NP_660099
	위키다타
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전압 의존성 L형 칼슘 채널 서브유닛 베타-1은 인간에서 CACNB1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 칼슘 채널 베타 서브유닛 계열에 속한다.G단백질 억제를 조절하고, 최고 칼슘 전류를 증가시키며, 알파-1 서브유닛 막을 대상으로 제어하고, 활성화와 비활성화의 전압 의존도를 이동시킴으로써 칼슘 채널에서 중요한 역할을 한다.대체 스플라이싱은 이 로커스에서 발생하며, 세 개의 구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 세 개의 대본 변형이 확인되었다.^[7]

참고 항목

전압 의존성 칼슘 통로

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000067191 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020882 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Gregg RG, Powers PA, Hogan K (Mar 1993). "Assignment of the human gene for the beta subunit of the voltage-dependent calcium channel (CACNLB1) to chromosome 17 using somatic cell hybrids and linkage mapping". Genomics. 15 (1): 185–7. doi:10.1006/geno.1993.1029. PMID 8381767.
^ Iles DE, Segers B, Sengers RC, Monsieurs K, Heytens L, Halsall PJ, Hopkins PM, Ellis FR, Hall-Curran JL, Stewart AD, et al. (Oct 1993). "Genetic mapping of the beta 1- and gamma-subunits of the human skeletal muscle L-type voltage-dependent calcium channel on chromosome 17q and exclusion as candidate genes for malignant hyperthermia susceptibility". Hum Mol Genet. 2 (7): 863–8. doi:10.1093/hmg/2.7.863. PMID 8395940.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CACNB1 calcium channel, voltage-dependent, beta 1 subunit".

추가 읽기

Williams ME, Feldman DH, McCue AF, et al. (1992). "Structure and functional expression of alpha 1, alpha 2, and beta subunits of a novel human neuronal calcium channel subtype". Neuron. 8 (1): 71–84. doi:10.1016/0896-6273(92)90109-Q. PMID 1309651. S2CID 39341712.
Perez-Reyes E, Castellano A, Kim HS, et al. (1992). "Cloning and expression of a cardiac/brain beta subunit of the L-type calcium channel". J. Biol. Chem. 267 (3): 1792–7. doi:10.1016/S0021-9258(18)46015-2. PMID 1370480.
Powers PA, Liu S, Hogan K, Gregg RG (1992). "Skeletal muscle and brain isoforms of a beta-subunit of human voltage-dependent calcium channels are encoded by a single gene". J. Biol. Chem. 267 (32): 22967–72. doi:10.1016/S0021-9258(18)50042-9. PMID 1385409.
Pragnell M, Sakamoto J, Jay SD, Campbell KP (1991). "Cloning and tissue-specific expression of the brain calcium channel beta-subunit". FEBS Lett. 291 (2): 253–8. doi:10.1016/0014-5793(91)81296-K. PMID 1657644. S2CID 84984587.
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Brice NL, Dolphin AC (1999). "Differential plasma membrane targeting of voltage-dependent calcium channel subunits expressed in a polarized epithelial cell line". J. Physiol. 515 ( Pt 3) (3): 685–94. doi:10.1111/j.1469-7793.1999.685ab.x. PMC 2269176. PMID 10066897.
Lie AA, Blümcke I, Volsen SG, et al. (1999). "Distribution of voltage-dependent calcium channel beta subunits in the hippocampus of patients with temporal lobe epilepsy". Neuroscience. 93 (2): 449–56. doi:10.1016/S0306-4522(99)00162-1. PMID 10465427. S2CID 12890647.
Hogan K, Greg RG, Powers PA (2000). "Structure and alternative splicing of the gene encoding the human beta1 subunit of voltage dependent calcium channels". Neurosci. Lett. 277 (2): 111–4. doi:10.1016/S0304-3940(99)00851-4. PMID 10624822. S2CID 32210526.
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Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

외부 링크

CACNB1+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 CACNB1 게놈 위치 및 CACNB1 유전자 세부 정보 페이지.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000067191 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020882 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8381767-5] Gregg RG, Powers PA, Hogan K (Mar 1993). "Assignment of the human gene for the beta subunit of the voltage-dependent calcium channel (CACNLB1) to chromosome 17 using somatic cell hybrids and linkage mapping". Genomics. 15 (1): 185–7. doi:10.1006/geno.1993.1029. PMID 8381767.

[pmid8395940-6] Iles DE, Segers B, Sengers RC, Monsieurs K, Heytens L, Halsall PJ, Hopkins PM, Ellis FR, Hall-Curran JL, Stewart AD, et al. (Oct 1993). "Genetic mapping of the beta 1- and gamma-subunits of the human skeletal muscle L-type voltage-dependent calcium channel on chromosome 17q and exclusion as candidate genes for malignant hyperthermia susceptibility". Hum Mol Genet. 2 (7): 863–8. doi:10.1093/hmg/2.7.863. PMID 8395940.

[entrez-7] "Entrez Gene: CACNB1 calcium channel, voltage-dependent, beta 1 subunit".

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