CX3CR1

CX3CR1
CX3CR1
식별자
별칭CX3CR1, CCRL1, CMKBRL1, CMKDR1, GPR13, GPRV28, V28, C-X3-C 모티브 케모카인 수용체 1
외부 IDOMIM: 601470 MGI: 1333815 호몰로진: 20350 GeneCard: CX3CR1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001337
NM_001171171
NM_001171172
NM_001171174

NM_009987

RefSeq(단백질)

NP_0011642
NP_0011643
NP_001164645
NP_001328

NP_034117

위치(UCSC)Chr 3: 39.26 – 39.28MbChr 9: 119.73 – 119.9Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

프랙탈카인 수용체 또는 G-단백 결합 수용체 13(GPR13)이라고도 알려진 CX3C 케모킨 수용체 1(CX3CR1)은 인간에서 CX3CR1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]이름에서 알 수 있듯이 이 수용체는 케모킨 CX3CL1(신경탁틴 또는 프랙탈킨이라고도 한다)을 결합한다.

함수

프랙탈카인 리간드 CX3CL1은 백혈구접착이동에 관여하는 투과성 단백질과 케모카인이다.CX3CR1 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 프랙탈카인 리간드의 수용체다.[7]

이 수용체의 표현은 림프구와 관련이 있는 것으로 보인다.[8]CX3CR1도 단세포에 의해 표현되며 단세포의 생존에 큰 역할을 한다.[9]

프랙탈카인 신호는 또한 최근 중추신경계미세글리아를 그들의 시냅스 목표물로 이동시키는 데 발달적인 역할을 하는 것으로 밝혀졌는데, 그 곳에서 혈소판과 시냅스 교양이 일어난다.CX3CR1 녹아웃 생쥐는 야생 생쥐보다 해마 뉴런에 시냅스가 더 많았다.[10]

임상적 유의성

CX3CR1은 또한 HIV-1의 핵심 수용체로서, 이 유전자의 일부 변화는 HIV-1 감염에 대한 민감도를 증가시키고 에이즈로 빠르게 진전시킨다.[7]

CX3CR1 변형은 근위축성 측경화증 환자의 생존 시간과 진행률을 수정하기 위해 설명되었다.[11]

CX3CR1의 돌연변이는 고관절 이형화와 관련이 있다.[12]동형체 CX3CR1-M280 돌연변이는 인간의 단세포 생존을 저해하고 인간 전신 칸디아의 결과를 악화시킨다.[13]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000168329 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000052336 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Combadiere C, Ahuja SK, Murphy PM (August 1995). "Cloning, chromosomal localization, and RNA expression of a human beta chemokine receptor-like gene". DNA and Cell Biology. 14 (8): 673–80. doi:10.1089/dna.1995.14.673. PMID 7646814.
  6. ^ Combadiere C, Salzwedel K, Smith ED, Tiffany HL, Berger EA, Murphy PM (September 1998). "Identification of CX3CR1. A chemotactic receptor for the human CX3C chemokine fractalkine and a fusion coreceptor for HIV-1". The Journal of Biological Chemistry. 273 (37): 23799–804. doi:10.1074/jbc.273.37.23799. PMID 9726990.
  7. ^ a b "Entrez Gene: chemokine (C-X3-C motif) receptor 1".
  8. ^ Imai T, Hieshima K, Haskell C, Baba M, Nagira M, Nishimura M, Kakizaki M, Takagi S, Nomiyama H, Schall TJ, Yoshie O (November 1997). "Identification and molecular characterization of fractalkine receptor CX3CR1, which mediates both leukocyte migration and adhesion". Cell. 91 (4): 521–30. doi:10.1016/S0092-8674(00)80438-9. PMID 9390561. S2CID 17281691.
  9. ^ Landsman L, Bar-On L, Zernecke A, Kim KW, Krauthgamer R, Shagdarsuren E, Lira SA, Weissman IL, Weber C, Jung S (January 2009). "CX3CR1 is required for monocyte homeostasis and atherogenesis by promoting cell survival". Blood. 113 (4): 963–72. doi:10.1182/blood-2008-07-170787. PMID 18971423.
  10. ^ Paolicelli RC, Bolasco G, Pagani F, Maggi L, Scianni M, Panzanelli P, Giustetto M, Ferreira TA, Guiducci E, Dumas L, Ragozzino D, Gross CT (September 2011). "Synaptic pruning by microglia is necessary for normal brain development". Science. 333 (6048): 1456–8. Bibcode:2011Sci...333.1456P. doi:10.1126/science.1202529. PMID 21778362. S2CID 12883061.
  11. ^ Lopez-Lopez A, Gamez J, Syriani E, Morales M, Salvado M, Rodríguez MJ, Mahy N, Vidal-Taboada JM (7 May 2014). "CX3CR1 is a modifying gene of survival and progression in amyotrophic lateral sclerosis". PLOS ONE. 9 (5): e96528. Bibcode:2014PLoSO...996528L. doi:10.1371/journal.pone.0096528. PMC 4013026. PMID 24806473.
  12. ^ Feldman GJ, Parvizi J, Sawan H, Erickson JA, Peters CL (September 2014). "Linkage mapping and whole exome sequencing identify a shared variant in CX3CR1 in a large multi-generation family". The Journal of Arthroplasty. 29 (9 Suppl): 238–41. doi:10.1016/j.arth.2014.05.014. PMID 24998320.
  13. ^ Collar AL, Swamydas M, O'Hayre M, Sajib MS, Hoffman KW, Singh SP, et al. (February 2018). "The homozygous CX3CR1-M280 mutation impairs human monocyte survival". JCI Insight. 3 (3). doi:10.1172/jci.insight.95417. PMC 5821174. PMID 29415879.

추가 읽기

외부 링크

기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.