케라틴 6B
Keratin 6B| 케라틴 6B | |||||||
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| 식별자 | |||||||
| 기호 | KRT6B | ||||||
| 엔씨비유전자 | 3854 | ||||||
| HGNC | 6444 | ||||||
| 오밈 | 148042 | ||||||
| RefSeq | NM_005555 | ||||||
| 유니프로트 | P04259 | ||||||
| 기타자료 | |||||||
| 로커스 | 12번 씨 q12-q21 | ||||||
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케라틴 6B는 제2종 사이토케라틴으로 케라틴 6의 여러 가지 이소성형 중 하나이다. 그것은 모낭, 혀의 필모형 유두, 구강 점막과 식도의 상피 안감에서 케라틴 16 및/또는 케라틴 17과 함께 발견된다. 이 케라틴 6 이소형은 밀접하게 연관된 케라틴 6A 단백질보다 풍부하지 않다고 생각된다. 이 단백질을 인코딩하는 유전자의 돌연변이는 이 케라틴이 발현되는 상피조직의 유전적 장애인 파치요니키아 착향상과 연관되어 있으며, 특히 손톱의 구조적 이상, 손바닥과 발바닥의 표피, 구강 상피와 관련이 있다. 케라틴 6B는 PC-K6B 하위 타입의 파치요니키아와 연관되어 있다.[1][2][3]
참조
- ^ McLean WH, Rugg EL, Lunny DP, et al. (March 1995). "Keratin 16 and keratin 17 mutations cause pachyonychia congenita". Nat. Genet. 9 (3): 273–8. doi:10.1038/ng0395-273. PMID 7539673. S2CID 1873772.
- ^ Bowden PE, Haley JL, Kansky A, Rothnagel JA, Jones DO, Turner RJ (July 1995). "Mutation of a type II keratin gene (K6a) in pachyonychia congenita". Nat. Genet. 10 (3): 363–5. doi:10.1038/ng0795-363. PMID 7545493. S2CID 26060130.
- ^ Smith FJ, Jonkman MF, van Goor H, et al. (July 1998). "A mutation in human keratin K6b produces a phenocopy of the K17 disorder pachyonychia congenita type 2". Hum. Mol. Genet. 7 (7): 1143–8. doi:10.1093/hmg/7.7.1143. PMID 9618173.
외부 링크
