El Adn

LECTURA: EL ADN
¿Qué proporción de nuestro ADN es funcional?
Cada una de nuestras células, a excepción de

los óvulos y espermatozoides, tiene dos
metros de ADN o un poco más de 6.000
millones de pares de base (pb). En otras
palabras, unos 6 Gb de información que
gobierna nuestra vida (asumiendo que cada
una de las cuatro letras del ADN ocupe un
byte).
La pregunta es si toda esta información es
realmente funcional. Si es necesaria para
nuestro desarrollo, fisiología, apariencia
física, habilidades, etc.
Hace una década, dos grupos de científicos presentaron la secuencia del genoma humano,
de unos 3.200 millones de pares de base.
— Espera un momento, ¿no que eran más de 6.000 millones?
— Así es, pero debemos recordar que cada una de nuestras células tiene dos copias de ADN
—una del padre y otra de la madre—, por lo que somos seres diploides. La secuenciación de
ADN se hace sobre la base de una sola copia: el genoma haploide.
En estos 3.200 millones de pares de base están inmersos nuestros genes: porciones de ADN
—de diferentes tamaños (600 pb, 1.000 pb, 1.500 pb, 10.000 pb, etc.)— que codifican la
información necesaria para construir proteínas, las cuales vendrían a ser los bloques de
construcción y las herramientas necesarias para el desarrollo y funcionamiento de un ser vivo.
Cuando se descubrió la estructura del ADN y el código genético, allá por la década de 1950,
se calculaba que el ser humano tenía al menos dos millones de genes. Luego, cuando se inició
el Proyecto de Secuenciación del Genoma Humano, a inicios de la década de 1990, el número
de genes estimado bajó a 100.000. A medida que el proyecto avanzaba, este número
disminuía. En el 2004, cuando se presentó la versión final de nuestro genoma, el número de
genes ya era alrededor de 25.000. Y una estimación más reciente ya habla de menos de 20.000
genes.
Una proteína típica tiene unos 700 aminoácidos. Cada aminoácido es codificado por una
secuencia de tres letras de ADN (código genético), por lo que el tamaño promedio de un gen
—sin considerar los intrones— sería de unos 2.100 pares de base. Entonces, multiplicando
2.100 pb por 20.000 genes, nos da un total de 42.000.000 pb o 42 Mb, que corresponde a un
1,4% del total del genoma humano.
Es a partir de este cálculo que nace la famosa expresión “solo el 1,5% de nuestro genoma es
funcional” o que “el 98% de nuestro genoma es ‘ADN basura’”. En realidad, lo que indica este
cálculo es que ese porcentaje corresponde a la proporción de nuestro genoma que codifica
proteínas. Pero además hay muchas porciones de ADN que están relacionados con la
regulación de la expresión de esos genes, funcionando como interruptores genéticos
(“encienden” o “apagan” los genes), pero que nunca llegan a traducirse en proteínas. Estas
regiones no serán codificantes pero sí son funcionales.
En el 2012 se concluyó el proyecto ENCODE, el cual buscaba determinar la función de ese 98%
de ADN que no codifica proteínas: la “materia oscura” del genoma humano. Los resultados
publicados en Nature indicaban que el 80% de nuestro genoma tienen una función
bioquímica, principalmente, relacionada con la regulación de la expresión genética.
A partir del texto. Responde las preguntas:
¿Qué significa que un porcentaje de nuestro ADN sea funcional?

¿Por qué crees que la estimación del número de genes en los seres humanos ha ido
cambiando?,
Para algunos científicos, el término “ADN funcional” debe referirse a porciones de ADN que, si son
perturbados, interrumpidos o modificados, tendrían efectos negativos sobre el individuo. Es decir,
serían porciones de ADN fundamentales para el desarrollo de un organismo. Usando esta definición,
un grupo de investigadores de la Universidad de Oxford (Reino Unido) han determinado qué
proporción de nuestro ADN sería funcional.
Los científicos se valieron de la capacidad que tiene la evolución para discernir qué actividades
biológicas importan y cuáles no. Compararon el genoma humano con el de otras especies de
mamíferos e identificaron las regiones que han cambiado muy poco en los últimos 100 millones de
años de evolución.
La explicación de este enfoque es que la mayoría de mamíferos que viven hoy en día descienden de
un ancestro común que vivió hace más de 100 millones de años. Todos compartimos un genoma
original que fue adquiriendo mutaciones y cambiando a lo largo del tiempo para formar organismos
tan diferentes como un humano, un ratón y un rinoceronte. Sin embargo, muchas regiones del ADN
se resistieron al cambio, pues, si lo hacían, podían afectar negativamente al desarrollo del organismo
y la selección natural terminaría por eliminarlos o contrarrestar este efecto. De esta manera, las
regiones del genoma que de alguna manera se han mantenido conservadas entre las diferentes
especies de mamíferos han cambiado muy poco en los últimos 100 años.
Adaptado de Castro, David (2014). Diario El Comercio. “¿Qué proporción de nuestro ADN es
funcional?” [web]. Consultado el 8 de diciembre de 2014.
http://elcomercio.pe/blog/expresiongenetica/2014/11/que-proporcion-de-nuestro-adn-es-
funcional

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¿Qué proporción de nuestro ADN es funcional?

Cada una de nuestras células, a excepción de

A partir del texto. Responde las preguntas:

¿Qué significa que un porcentaje de nuestro ADN sea funcional?

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