케라틴병
Keratin disease케라틴병 | |
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기타 이름 | 각질병증 |
전문 | 피부과 |
케라틴병은 케라틴 유전자의 유전적 질환이다.[citation needed] 일례로 모닐트릭스를 들 수 있다.[1] 가장 먼저 확인된 것은 경구완화불로사 단순화였다.[2][3]
병리학
각질병의 예는 다음과 같다.
이름 | 스킨/헤어 | 케라틴 |
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표피몰리시스불로사 심플렉스 | 가죽을 벗기다 | KRT5, KRT14 |
후두혈성과다혈증 | 가죽을 벗기다 | KRT1, KRT10 |
지멘스 주의 어혈증 불로사 | 가죽을 벗기다 | KRT2A |
팔모플란타 케라토르마 | 가죽을 벗기다 | KRT1, KRT9, KRT16 |
파치요니치아성향 | 가죽을 벗기다 | KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 |
흰스펀지네부스 | 가죽을 벗기다 | KRT4, KRT13 |
스테아토시스토마 멀티플렉스 | 가죽을 벗기다 | KRT17 |
모닐트릭스 | 머리털 | KRT81, KRT83, KRT86 |
미즈만 청소년 상피 각막위축증 | 각막 | KRT3, KRT12 |
가족성 간경화증 | 간 | KRT8, KRT18 |
진단
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참고 항목
참조
- ^ Corden LD, McLean WH (December 1996). "Human keratin diseases: hereditary fragility of specific epithelial tissues". Exp. Dermatol. 5 (6): 297–307. doi:10.1111/j.1600-0625.1996.tb00133.x. PMID 9028791.
- ^ Smith F (2003). "The molecular genetics of keratin disorders". Am J Clin Dermatol. 4 (5): 347–64. doi:10.2165/00128071-200304050-00005. PMID 12688839.
- ^ Irvine AD, McLean WH (May 1999). "Human keratin diseases: the increasing spectrum of disease and subtlety of the phenotype-genotype correlation". Br. J. Dermatol. 140 (5): 815–28. doi:10.1046/j.1365-2133.1999.02810.x. PMID 10354017.