케라틴병

Keratin disease
케라틴병
기타 이름각질병증
전문피부과

케라틴병케라틴 유전자의 유전적 질환이다.[citation needed] 일례로 모닐트릭스를 들 수 있다.[1] 가장 먼저 확인된 것은 경구완화불로사 단순화였다.[2][3]

병리학

각질병의 예는 다음과 같다.

이름 스킨/헤어 케라틴
표피몰리시스불로사 심플렉스 가죽을 벗기다 KRT5, KRT14
후두혈성과다혈증 가죽을 벗기다 KRT1, KRT10
지멘스 주의 어혈증 불로사 가죽을 벗기다 KRT2A
팔모플란타 케라토르마 가죽을 벗기다 KRT1, KRT9, KRT16
파치요니치아성향 가죽을 벗기다 KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17
흰스펀지네부스 가죽을 벗기다 KRT4, KRT13
스테아토시스토마 멀티플렉스 가죽을 벗기다 KRT17
모닐트릭스 머리털 KRT81, KRT83, KRT86
미즈만 청소년 상피 각막위축증 각막 KRT3, KRT12
가족성 간경화증 KRT8, KRT18

진단

참고 항목

참조

  1. ^ Corden LD, McLean WH (December 1996). "Human keratin diseases: hereditary fragility of specific epithelial tissues". Exp. Dermatol. 5 (6): 297–307. doi:10.1111/j.1600-0625.1996.tb00133.x. PMID 9028791.
  2. ^ Smith F (2003). "The molecular genetics of keratin disorders". Am J Clin Dermatol. 4 (5): 347–64. doi:10.2165/00128071-200304050-00005. PMID 12688839.
  3. ^ Irvine AD, McLean WH (May 1999). "Human keratin diseases: the increasing spectrum of disease and subtlety of the phenotype-genotype correlation". Br. J. Dermatol. 140 (5): 815–28. doi:10.1046/j.1365-2133.1999.02810.x. PMID 10354017.