표피분해성 황소 심플렉스

Epidermolysis bullosa simplex
표피분해성 황소 심플렉스
HandsEBS.JPG
표피분해성 황소 심플렉스
전문의학 유전학 Edit this on Wikidata

EBS(표피분해성 불로사 심플렉스)는 케라틴5 또는 케라틴14를 [1]: 598 [2]코드하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 질환이다.

EBS의 물집 형성은 피부피질 접합부에서 일어난다.때때로 EBS는 [citation needed]표피용해라고 불린다.

원인

태어날 [citation needed]때부터 케라틴-5,14가 없었습니다.

진단.

분류

표피분해성 황소단백질은 여러 가지 유형으로 나눌 수 있다.

유형 로커스 & 진 옴
이동성 순환 홍반을 가진 표피분해성 황소 단순체 12/13(KRT5) 609352
얼룩덜룩한 색소침착을 가진 표피분해성 불소 심플렉스.
KRT14의 [3]: 557 [4][5]재발 돌연변이와 관련이 있다.
 12/13(KRT5) 131960
상염색체 열성 불소단백질 17q12-q21(KRT14) 601001
일반표피용해성불소심플렉스
또한 "일반화된 표피 분해성 황소 단순성의 쾨브너 변종"으로 알려져 있으며, 손, 발, 사지를 선호하는 초기 유아기에 나타나며, 손바닥-발자 과각화증 및 침식증이 [1]: 598 [3]: 556 있을 수 있다.
 17q12-q21(KRT5), 12q13(KRT14) 131900
국소성 표피용해성 불소심플렉스
또한 "Weber-Cockayne 증후군"[5]: 460 및 "Weber-Cockayne variant of generalized everymeralysis bullosa simplex"[1]: 598 [3]: 557 로 알려져 있으며, 소아기 또는 후기에 발병하는 것이 특징이며, 가장 일반적인 변종인 표피 분해성 bullosa simplex이다.
 17q12-q21(KRT5), 17q11-qter, 12q13(KRT14) 131800
포진성 포진성 표피 분해
또한 "Dowling-Meara 표피 분해 불로사 심플렉스"라고도 알려져 있으며 출생 시 일반화된 분포를 보이며 종종 [1]: 598 [3]: 557 구강 점막이 관여하고 유아기에 다양한 병변이 나타납니다.
 17q12-q21(KRT5), 12q13(KRT14) 131760
근육위생을 수반하는 표피분해성 황소단백질
희귀 임상 실체이며, 케라틴 돌연변이에 의해 발생하지 않는 유일한 표피용해성 황소증이며, 일반화된 표피용해성 황소증의 쾨브너 변종과 유사한 일반화된 표피내 수포증으로서 나타나며, 성인의 근육 디스트로피 [1]: 598 [3]: 557 [5]시작과도 관련이 있다.
 8/24(PLEC1) 226670
유문성 폐쇄성 표피분해성 황소 심플렉스 8/24(PLEC1) 612138
Ogna의 표피분해성 불소 심플렉스
유아기에 발병하며,[1]: 598 [3]: 557 [5] 여름철에 비수기에 계절성 물집이 나타난다.
 8/24(PLEC1) 131950

관리

  • EB 치료제 없음
  • 증상을 치료하다
  • 피부 보호, 물집 형성 방지, 힐링 촉진
  • 합병증 방지
  • 필요한 치료 : 경구 및 국소 스테로이드로 치료 및 합병증 예방
  • 서늘한 환경 유지, 과열 방지 및 마찰 감소

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c d e f 프리드버그 등(2003).피츠패트릭의 일반의학 피부과입니다(제6판).맥그로 힐. ISBN0-07-138076-0.
  2. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C.; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers. 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
  3. ^ a b c d e f James, William, Berger, Timothy, Elston, Dirk(2005).앤드류스 피부 질환: 임상 피부과.(10호).손더스.ISBN 0-7216-2921-0
  4. ^ Harel, A 등"KRT14의 반복적인 돌연변이로 인한 얼룩덜룩한 색소침착을 수반하는 상피용해성 Bullosa Simplex" 피부과학 저널.(2006) 126, 1654~1657.doi:10.1038/sj.jid.5700296. 2006년 4월 6일 온라인 공개.[1]
  5. ^ a b c d Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

추가 정보

외부 링크