엘리스-반 크레벨 증후군

Ellis–Van Creveld syndrome
엘리스-반 크레벨 증후군
기타이름연골배엽이형성증
엘리스-반크레벨드 증후군의 폴리닥티
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

엘리스-반 크레벨드 증후군(중외배엽 이형성증이라고도 하지만 아래의 '노멘클레이터' 부분 참조)은 골격 이형성증 유형의 드문 유전 질환입니다.

징후 및 증상

Ellis-Van Creveld 증후군을 가진 5세의 환자는 길고 좁은 가슴과 팔다리가 짧습니다.
상부 앞니와 원추형 하부 앞니가 없는 EVC 환자의 입 앞니

여기에는 다음과 같은 수많은 이상 현상이 포함됩니다.

유전학

엘리스-반 크레벨드 증후군은 종종 아미쉬와 몇몇 작은 섬 주민들과 같은 고립된 인간 집단에서 발생하는 창시자 효과의 결과입니다. 상대적으로 드물지만 유전적 다양성이 부족하기 때문에 창업자 효과 집단 내에서 더 높은 발병률로 이 질환이 발생합니다. 유전 패턴을 관찰한 결과, 이 질병은 상염색체 열성이라는 것이 밝혀졌는데, 이는 개인이 이 질병에 영향을 받기 위해서는 부모 모두가 유전자를 가지고 있어야 한다는 것을 의미합니다.[3]

엘리스-반 크레벨드 증후군은 EVC 유전자의 돌연변이뿐만 아니라 EVC 유전자와 머리-머리 구성에서 EVC 유전자에 가깝게 위치한 비동종 유전자 EVC2의 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전자는 위치 복제에 의해 확인되었습니다.[4] EVC 유전자는 염색체 4 짧은 팔(4p16)에 매핑됩니다. 건강한 EVC 유전자의 기능은 현재 잘 알려져 있지 않습니다.[3]

다른 희귀질환과의 관련성: 유전적 섬모병증

최근까지 의학 문헌은 유전 증후군과 유전 질환 모두 관련이 있는 것으로 밝혀진 많은 유전 질환들 사이의 연관성을 나타내지 않았습니다. 새로운 유전자 연구의 결과, 이들 중 일부는 임상적으로 장애에서 볼 수 있는 매우 다양한 의학적 증상에도 불구하고 실제로 근본 원인과 관련이 매우 높습니다. 엘리스-반 크레벨드 증후군은 섬모병증이라고 불리는 새로운 종류의 질병의 일부인 그러한 질병 중 하나입니다. 근본적인 원인은 인체 전반에 걸쳐 많은 세포 유형으로 존재하는 세포의 1차 섬모 구조, 세포 소기관의 기능 장애 분자 메커니즘일 수 있습니다. 섬모 결함은 세포 발달에 필수적인 "수많은 중요한 발달 신호 경로"에 부정적인 영향을 미치므로 대규모 증후군 및 질병 세트의 종종 다중 증상 특성에 대한 그럴듯한 가설을 제공합니다. 알려진 섬모병증에는 원발성 섬모 이상 운동증, 바데트-비델 증후군, 다낭성 신장 및 간 질환, 신염, 알스트롬 증후군, 메켈-그루버 증후군 및 일부 형태의 망막 변성이 포함됩니다.[5]

악안면이형증은 EVC 유전자의 또 다른 돌연변이로 인해 발생하므로 엘리스-반 크레벨드 증후군과 대립유전자가 있습니다.[6]

치료

원인/치료 요법은 없습니다. 증상이 있는 의학적 치료는 정형외과, 치과 또는 심장 문제로 인한 증상에 초점을 맞추고 있습니다. 수술 전후/마취 관리와 관련하여 고아 마취과에서 의료인에 대한 권장 사항을 발표합니다.[7]

역사

이 병은 에딘버러의 리처드 W. B. 엘리스 (1902–1966)와 암스테르담의 사이먼 반 크레벨드 (1895–1971)에 의해 설명되었습니다.[8] 1930년대 후반 영국 소아과 학회에 가는 길에 같은 기차 칸에서 만났을 때 발견한 것처럼 이 증후군 환자가 있었습니다. 세 번째 환자는 L. Emmett Holt, Jr.와 Rustin McIntosh에 의해 소아과 교과서(Holt and McIntosh, 1933)에 언급되었고 Ellis and Van Creveld (1940)에 의해 논문에 전체적으로 포함되었습니다.[9]

McCusick et al. (1964)은 아미쉬 인구에서 발생률에 대한 연구를 수행했습니다. 그는 펜실베이니아주 랭커스터 카운티에서 지금까지 가장 큰 혈통인 순종 종교 분리종인 구종 아미쉬를 관찰했습니다.[10] 그 당시까지 모든 의학 문헌에 보고된 바와 같이 거의 많은 사람들이 이 한 종류에서 알려져 있었습니다.

명명법

'육손가락 왜소증'('디지털 정수 결핍증')은 아미쉬에서[10] 연구될 때 이 질환에 사용된 대체 명칭으로, 당시에는 거의 알려지지 않았던 이 질환을 일반인뿐만 아니라 의료계에 정의하는 데 유용한 기능을 했을 수 있습니다. 그러나 이 용어는 '이상한' 라벨로 보이는 폴리닥티를 언급한 것 때문에 일부 사람들에 의해 불쾌하게 여겨졌습니다.[citation needed] 이 때문에 이번 출품작의 대체 명칭으로 6손가락 왜소증이 제거됐습니다. 이로써 엘리스-반 크레벨드 증후군의 초기성인 EVC가 유일하게 만족스러운 지정으로 남게 되었습니다. 연골외배엽이형성증과 중외배엽이형성증은 실체를 잘 정의하지 못하며 의학적이든 다른 방법이든 일반적인 용도로는 만족스럽지 않습니다.

참고문헌

  1. ^ "Natal teeth". MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine. Retrieved 7 April 2013.
  2. ^ a b c "Ellis–Van Creveld syndrome". MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine. Retrieved 7 April 2013.
  3. ^ a b Ellis–Van Creveld syndrome. NCBI. 1998. Retrieved November 8, 2010. {{cite book}}: work= 무시됨(도움말)
  4. ^ Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, et al. (2000). "Mutations in a new gene in Ellis–Van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis". Nat. Genet. 24 (3): 283–6. doi:10.1038/73508. PMID 10700184. S2CID 1391136.
  5. ^ Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma; Phil L. Beales; Nicholas Katsanis (September 2006). "The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 7: 125–148. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803.
  6. ^ Shil, Luo C, Ahmed MK, Attaie AB, Ye X (2015) EVC의 새로운 돌연변이는 엘리스-반 크레벨드 증후군에서 비정상적인 스플라이싱을 유발합니다. Mol Genet Genomics
  7. ^ "Ellis-van-Creveld-Syndrom" (in German). Archived from the original on 2017-12-01. Retrieved 2017-11-18.
  8. ^ synd/1114 누가 이름 지었습니까?
  9. ^ Ellis, R. W. B., Van Creveld, S.: 외배엽 이형성, 다능성, 연골 이형성 및 선천성 모르버스 코드를 특징으로 하는 증후군: 세 가지 사례에 대한 보고. 아치. 디스. 차일드. 15: 65–84, 1940.
  10. ^ a b McKusick, V. A.; Egeland, J. A.; Eldridge, R.; Krusen, D. E. (1964). "Dwarfism in the Amish. I. The Ellis–Van Creveld syndrome". Bulletin of the Johns Hopkins Hospital. 115: 306–36. PMID 14217223.

외부 링크