라멜라 어혈증

Lamellar ichthyosis
이크티오시스라멜리스
기타 이름이크티오시스라멜리스
Ichthyosis 2.jpg
어혈성 적층증은 자가 열성 유전형태를 가지고 있다.
전문의학유전학 Edit this on Wikidata
평상시 시작출생시 현재
원인들유전학

어혈성 적혈구증(Lamellar ichthyosis lamellaris)과 비불황성 선천적 어혈증(nonbulous partinal alichyosis)으로도 알려진, 희귀 유전성 피부 질환으로 60만 명 중 1명꼴에 영향을 미친다.

프리젠테이션

영향을 받은 아기들은 피부에 윤기가 나고 왁시하게 보이는 외층인 콜로디온 막에서 태어난다. 이것은 출생 후 10-14일 후에 배출되며, 이 병의 주요 증상인 과케라토증으로 인한 피부의 광범위한 스케일링을 보여준다. 나이가 들수록 스케일링은 사타구니, 겨드랑이, 팔꿈치 안쪽, 목 등의 관절 주변에 집중되는 경향이 있다. 비늘은 종종 가죽을 타일로 장식하고 물고기 비늘과 유사할 수 있다.

콜로디온 아기

의학에서 콜로디온 아기라는 용어는 콜라디온과 같은 품질을 가진 피부 층(콜로디온 막으로 알려져 있다)이 여분으로 보이는 신생아에게 적용된다. 특정 진단이나 장애(그러므로 증후군)가 아닌 서술형 용어다.[1]

출생 시 외모와 치료

그 외형은 종종 바셀린 층처럼 빛나는 필름으로 묘사된다. 눈꺼풀과 입은 피부가 팽팽하게 밀착되어 억지로 열리는 모습을 보일 수도 있다. 눈꺼풀의 외향(Extropropion)이 있을 수 있다.

콜로디온 아기들은 심각한 의학적 결과를 가져올 수 있는데, 주된 이유는 아기가 비정상적인 피부를 통해 열과 체액을 잃을 수 있기 때문이다. 이것은 저체온증과 탈수증으로 이어질 수 있다.[2] 이러한 문제를 예방하기 위한 전략은 유화제를 사용하거나 가습된 인큐베이터에서 아기를 돌보는 것이다.[3] 또한 피부 감염과 기계적 압축의 위험이 증가하여 사지 허혈과 같은 문제를 야기한다.[1][2][3] 각질제거제로 인한 살리실산 중독(아스피린 과다복용과 유사)과 같은 국소제품의 피하 흡수에 의한 도취 위험도 있다.[4]

그 상태는 아이에게는 고통스럽거나 그 자체로 고통스럽다고 생각되지 않는다. 간호는 보통 신생아 중환자실에서 이뤄지는데, 좋은 중환자실은 예후가 눈에 띄게 좋아진 것으로 보인다.[1] 이 콜로디온 막은 생후 2~4주 후에 껍질을 벗기거나 '파쇄'해야 하며, 기저부 피부 질환을 드러낸다.

그 상태는 닮을 수 있지만 할레퀸 타입의 어혈증과는 다르다.

장기과정

외모는 여러 피부 질환에 의해 유발될 수 있으며, 다른 선천적 결함과 관련이 없는 경우가 대부분이다.[2] 대부분의 경우, 아기는 어혈증이나 어혈증 같은 상태나 다른 희귀한 피부 질환을 일으킨다.

대부분의 경우(약 75%)는 자가 열성 선천성 어혈증(Lamellar ichoshyosmatic erythrodema 또는 선천성 어혈성 어혈증)[5]의 일종으로 발전한다.

약 10%의 경우 아기는 이 피부 층을 벗어났고 평생 동안 정상적인 피부를 가지고 있다.[2][5] 이것은 자가 치유 콜로디온 아기라고 알려져 있다.

나머지 15%는 각질화 장애와 관련된 다양한 질병에 의해 발생한다.[5] 콜론디온 아기의 알려진 원인으로는 어혈전증과 삼초디오디스트립이 있다.[3] 덜 잘 입증된 원인으로는 ö그렌-라르손 증후군, 네더톤 증후군, 가우처병 타입2, 선천성 갑상선기능저하증, 콘라디 증후군, 도르프만-차나린 증후군, 케토아디피아뇨증, 코락시트라치증후군, 어혈성 백혈구증, 야모판타 케라토더마 등이 있다.[3] 이러한 조건들 중 상당수는 자가 열성 유전 패턴을 가지고 있기 때문에 드물고 동의성과 관련될 수 있다.[3]

콜라디온 아기의 원인을 찾는 데 사용할 수 있는 검사로는 털 검사, 혈액 검사, 피부 조직 검사 등이 있다.

관련 의료 문제

과열: 피부의 스케일링은 정상적인 땀을 방지하여 더운 날씨나 격렬한 운동이 문제를 일으킬 수 있다.

눈 문제: 눈꺼풀은 피부의 팽팽함에 의해 아래로 당겨질 수 있고, 이것은 눈꺼풀을 매우 붉게 만들 수 있고, 건조하고 자극하기 쉽다.

수축 밴드: 이런 상태를 가진 매우 드물게 아이들은 손가락이나 발가락 주위에 피부 띠가 조여져 그 부위에 적절한 혈액 순환을 막을 수 있다.

탈모: 두피 피부 스케일링이 심하면 모발이 잘려나갈 수 있지만 영구적인 경우는 드물다.

유전학

이 질환은 자가 열성 유전 질환으로 결함이 있는 유전자가 자동심장 위에 위치한다는 것을 의미하며,[6]: 561 이 장애를 가지고 아이를 낳기 위해서는 양부모 모두 결함 유전자의 사본 1부를 휴대해야 한다. 열성 유전자의 매개자들은 보통 그 장애의 징후나 증상을 보이지 않는다.

어류성 적층(LI1)의 한 형태는 케라틴로시테트 트랜스글루타미나제의 결핍과 관련이 있다.

관련된 유전자는 다음과 같다.

유형 오밈 유전자 로커스
LI1 242300 TGM1 14
LI2 601277 ABCA12 2분기34
LI3 604777 CYP4F22 19p13.12
LI5 606545 ? 17p

진단

치료

모든 종류의 어혈증과 마찬가지로 치료법은 없지만 증상은 완화될 수 있다.

  • 보습제
  • 과열방지
  • 안약(눈이 마르는 것을 막기 위해)
  • 전신 레티노이드(이소트레티노이드와 아세트레틴)는 매우 효과적이지만 독성에 대한 세심한 모니터링이 필요하다. 심각한 경우에만 간헐적인 치료가 필요할 수 있다.)[7]

심리 치료나 지원이 필요할 수도 있다. 안과 컨설팅 이비인후과 컨설팅 적절한 영양 모니터 전해액 <콜로디온 베이비: 실질적인 관리에 초점을 맞춘 업데이트. 레나타 프라도 MD, 리샤 Z 엘리스 MD, 박사, 라이언 갬블 MD, 트레이시 펑크 MD, 하비 앨런 아크버클 MD, 안나 L 브루크너. 미국 피부과학회지 2012;67:1362-1374>

참고 항목

참조

  1. ^ a b c Larrègue M, Ottavy N, Bressieux JM, Lorette J (1986). "[Collodion baby: 32 new case reports]". Ann Dermatol Venereol (in French). 113 (9): 773–85. PMID 3548541.
  2. ^ a b c d Van Gysel D, Lijnen RL, Moekti SS, de Laat PC, Oranje AP (September 2002). "Collodion baby: a follow-up study of 17 cases". J Eur Acad Dermatol Venereol. 16 (5): 472–5. doi:10.1046/j.1468-3083.2002.00477.x. PMID 12428840. S2CID 12110995.
  3. ^ a b c d e Taïeb A, Labrèze C (September 2002). "Collodion baby: what's new". J Eur Acad Dermatol Venereol. 16 (5): 436–7. doi:10.1046/j.1468-3083.2002.00478.x. PMID 12428832. S2CID 35972808.
  4. ^ Yamamura S, Kinoshita Y, Kitamura N, Kawai S, Kobayashi Y (2002). "Neonatal salicylate poisoning during the treatment of a collodion baby". Clin Pediatr (Phila). 41 (6): 451–2. doi:10.1177/000992280204100615. PMID 12166800. S2CID 34810587.
  5. ^ a b c 밀레니엄 피부과, By Delwyn Dyall-Smith, Robin Marks, 페이지 586, Informa Health Care 출판, 1999, ISBN 1-85070-005-2
  6. ^ 제임스, 윌리엄, 버거, 티모시, 엘스턴, 더크(2005) 앤드류스의 피부병: 임상 피부과. (10차 개정). 선더스. ISBN 0-7216-2921-0.
  7. ^ 피츠패트릭 임상 피부과

외부 링크