PHKG2

PHKG2
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2Y7J
식별자
별칭	PHKG2, GSD9C, 인산염 키나아제 촉매 하위단위 감마 2
외부 ID	OMIM: 172471 MGI: 1916211 호몰로진: 47915 GeneCard: PHKG2
유전자 위치(인간)
쳇.	16번 염색체(인간)
끝	30,761,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	7번 염색체(쥐)
끝	127,197,479 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	간 우엽; ; 전방 뇌하수체; ; 오른쪽 자궁관; ; 갑상선의 우엽; ; 갑상선 좌엽; ; 위체; ; 단모세포; ; 경조 침샘; ; 복부 피부; ; 왼쪽 자궁관;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	인산화효소 키나아제 활성; 전이효소 활동; 뉴클레오티드 결합; 단백질 키나아제 활성; 칼모듈린 제본; 키나제 활동; 단백질 세린/스레오닌 키나아제 활성; 타우-트레이닝 키나아제 활동; 효소 결합; ATP 바인딩; GO:0001948 단백질 결합; 칼모듈린 함유 단백질 키나아제 활성;
셀룰러 컴포넌트	인산화효소 키나아제 복합체; 시토솔; 세포 성분;
생물학적 과정	인산화; 전구 대사물과 에너지의 생성; 단백질 인산화; 글리코겐 생합성 과정; 글리코겐 카타볼라 공정의 양성 조절; 글리코겐 대사 과정; 펩티딜-세린 인산화; 펩티딜-트레오닌 인산화; GO:0007243 세포내 신호 전달; 탄수화물 대사 과정; 글리코겐 카타볼릭 공정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	5261
	68961
	ENSG00000156873
	ENSMUSG00000030815
	P15735
	Q9DB30
	NM_001172432; NM_000294
	NM_026888; NM_001360741
	NP_000285; NP_001165903
	NP_081164; NP_001347670
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Phosphorylase b kinase 감마촉매체인, testis/liver isoform은 인간에서 PHKG2 유전자에 의해 암호화되는 효소다.^[5]^[6]^[7]

PHKG2 유전자는 인산화효소 b키나아제 효소의 감마 서브 유닛인 원피스를 만드는 지침을 제공한다.이 효소는 16개의 서브유닛으로 구성되어 있으며, 각각 4개의 알파, 베타, 감마, 델타 서브유닛으로 구성되어 있다. (각 서브유닛은 다른 유전자로부터 생성된다.)감마 서브유닛은 인산화효소 b키나아제 효소의 기능을 수행하고, 다른 서브유닛은 활동을 조절하는 데 도움을 준다.이 효소는 간과 근육에서 가장 풍부하지만 다양한 조직에서 발견된다.이 효소의 한 버전은 간세포에서 발견되고 다른 한 버전은 근육세포에서 발견된다.PHKG2 유전자에서 생성된 감마-2 서브유닛은 간에서 발견되는 효소의 일부분이다.^[8]

인산화효소 b키나제는 세포에 에너지를 공급하는데 중요한 역할을 한다.세포 에너지의 주요 원천은 포도당이라고 불리는 간단한 설탕이다.포도당은 글리코겐이라고 불리는 형태로 근육과 간 세포에 저장된다.글리코겐은 예를 들어 식사 사이에 혈중 포도당의 정상적인 수준을 유지하기 위해 포도당이 필요할 때 빠르게 분해될 수 있다.인산화효소 b키나아제는 글리코겐인산화효소 b라는 또 다른 효소를 보다 활동적인 형태인 글리코겐인산화효소 a로 변환시켜 활성화시킨다.이 효소는 활동할 때 글리코겐을 분해한다.^[8]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000156873 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000030815 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Hanks SK (Mar 1989). "Messenger ribonucleic acid encoding an apparent isoform of phosphorylase kinase catalytic subunit is abundant in the adult testis". Mol Endocrinol. 3 (1): 110–6. doi:10.1210/mend-3-1-110. PMID 2915644.
^ Whitmore SA, Apostolou S, Lane S, Nancarrow JK, Phillips HA, Richards RI, Sutherland GR, Callen DF (Aug 1994). "Isolation and characterization of transcribed sequences from a chromosome 16 hn-cDNA library and the physical mapping of genes and transcribed sequences using a high-resolution somatic cell panel of human chromosome 16". Genomics. 20 (2): 169–75. doi:10.1006/geno.1994.1150. PMID 8020963.
^ "Entrez Gene: PHKG2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis)".
^ ^a ^b "PHKG2 gene". ghr.nlm.nih.gov. Genetics home reference. Retrieved 9 October 2018. 이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다..

추가 읽기

Hanks SK (1987). "Homology probing: identification of cDNA clones encoding members of the protein-serine kinase family". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 84 (2): 388–92. doi:10.1073/pnas.84.2.388. PMC 304212. PMID 2948189.
Søvik O, deBarsy T, Maehle B (1983). "Phosphorylase kinase deficiency: severe glycogen storage disease with evidence of autosomal recessive mode of inheritance". Eur. J. Pediatr. 139 (3): 210. doi:10.1007/BF01377363. PMID 6962066. S2CID 21587211.
Huang CY, Yuan CJ, Livanova NB, Graves DJ (1994). "Expression, purification, characterization, and deletion mutations of phosphorylase kinase gamma subunit: identification of an inhibitory domain in the gamma subunit". Mol. Cell. Biochem. 127–128: 7–18. doi:10.1007/BF01076753. PMID 7935363. S2CID 22905953.
Maichele AJ, Burwinkel B, Maire I, et al. (1996). "Mutations in the testis/liver isoform of the phosphorylase kinase gamma subunit (PHKG2) cause autosomal liver glycogenosis in the gsd rat and in humans". Nat. Genet. 14 (3): 337–40. doi:10.1038/ng1196-337. PMID 8896567. S2CID 2663835.
Lowe ED, Noble ME, Skamnaki VT, et al. (1998). "The crystal structure of a phosphorylase kinase peptide substrate complex: kinase substrate recognition". EMBO J. 16 (22): 6646–58. doi:10.1093/emboj/16.22.6646. PMC 1170269. PMID 9362479.
Burwinkel B, Shiomi S, Al Zaben A, Kilimann MW (1998). "Liver glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency: PHKG2 gene structure and mutations associated with cirrhosis". Hum. Mol. Genet. 7 (1): 149–54. doi:10.1093/hmg/7.1.149. PMID 9384616.
Burwinkel B, Tanner MS, Kilimann MW (2000). "Phosphorylase kinase deficient liver glycogenosis: progression to cirrhosis in infancy associated with PHKG2 mutations (H144Y and L225R)". J. Med. Genet. 37 (5): 376–7. doi:10.1136/jmg.37.5.376. PMC 1734590. PMID 10905889.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Burwinkel B, Rootwelt T, Kvittingen EA, et al. (2004). "Severe phenotype of phosphorylase kinase-deficient liver glycogenosis with mutations in the PHKG2 gene". Pediatr. Res. 54 (6): 834–9. doi:10.1203/01.PDR.0000088069.09275.10. PMID 12930917.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Beauchamp NJ, Dalton A, Ramaswami U, et al. (2007). "Glycogen storage disease type IX: High variability in clinical phenotype". Mol. Genet. Metab. 92 (1–2): 88–99. doi:10.1016/j.ymgme.2007.06.007. PMID 17689125.

외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW initial on Phosphorylase Kinase Defectivity, Glycogen Storage Disorder Type IX

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000156873 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000030815 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2915644-5] Hanks SK (Mar 1989). "Messenger ribonucleic acid encoding an apparent isoform of phosphorylase kinase catalytic subunit is abundant in the adult testis". Mol Endocrinol. 3 (1): 110–6. doi:10.1210/mend-3-1-110. PMID 2915644.

[pmid8020963-6] Whitmore SA, Apostolou S, Lane S, Nancarrow JK, Phillips HA, Richards RI, Sutherland GR, Callen DF (Aug 1994). "Isolation and characterization of transcribed sequences from a chromosome 16 hn-cDNA library and the physical mapping of genes and transcribed sequences using a high-resolution somatic cell panel of human chromosome 16". Genomics. 20 (2): 169–75. doi:10.1006/geno.1994.1150. PMID 8020963.

[entrez-7] "Entrez Gene: PHKG2 phosphorylase kinase, gamma 2 (testis)".

[auto-8] "PHKG2 gene". ghr.nlm.nih.gov. Genetics home reference. Retrieved 9 October 2018. 이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다..

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v t 효소
활동	활성 사이트 바인딩 사이트 촉매삼각형 옥시아니온 구멍 효소 문란성 확산제한효소 코엔자임 공동 인자 효소 촉매제
규정	알로스테릭 규제 협력성 효소억제제 효소활성화제
분류	EC 번호 효소 슈퍼 패밀리 효소군 효소 목록
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