쇠그렌-라르손 증후군
Sjögren–Larsson syndrome| 쇠그렌-라르손 증후군 | |
|---|---|
| 기타 이름 | SLS |
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| 두 형제(21세, 25세)는 주로 탯줄리쿠스 주변과 휨주름에 미세한 비늘이 있는 일반화된 피부 건조증을 가지고 있으며, ö그렌-라르손 증후군 특성 중 하나이다. | |
| 전문 | 의학유전학  |
Sjögren-Larsson 증후군은 신경학적 증상이 있는 희귀한 자가 열성형 어혈증이다.[1]: 485 [2]: 564 [3]그것은 일련의 의료 장애로 확인할 수 있다.첫째는 어혈증인데, 이것은 피부가 축축하여 비늘 같은 커버를 형성하여 건성피부와 다른 문제를 일으킨다.두 번째 식별자는 다리 경련이 특징인 하반신 마비다.최종 식별자는 지적 지연이다.
SLS는 17번 염색체에서 발견된 지방성 알데히드 탈수소효소 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.[4]아이가 SLS를 받기 위해서는 양쪽 부모가 모두 SLS 유전자의 매개자가 되어야 한다.만약 그들이 보균자라면 그들의 아이는 병에 걸릴 가능성이 거의 없다.1957년 Sjögren과 Larsson은 이 병을 앓고 있는 스웨덴 사람들은 모두 600년 전에 공통된 조상으로부터 왔다고 제안했다.오늘날 스웨덴에서 30-40명만이 이 병을 앓고 있다.[5]
징후 및 증상
- 건조하고 비늘이 많은 피부는 다른 모든 어금류(어금통의 유형)와 유사하다.
- 신경학적 문제 – 이것은 종종 다리에 가벼운 마비를 일으킬 수 있다.
- 가벼운 또는 보통 정도의 지적 장애.
- 망막의 색소 변화를 포함하는 종종 연관된 안구 형상.
결정성 황반증의 일반적인 증상은 1~2세 이후부터입니다.[citation needed]
원인들
17번 염색체(17p11.2)의 짧은 팔 부분에 인코딩되는 효소 지방성 알데히드 탈수소효소(ALDH3A2)의 결핍과 관련이 있다.적어도 11개의 뚜렷한 돌연변이가 확인되었다.[6]
지방성 알데히드 탈수소효소 없이, 신체는 중·장사슬 지방성 알데히드를 분해할 수 없으며, 이 알데히드는 피부와 뇌의 막에 축적된다.[4]
진단
지방성 알데히드 탈수소효소 효소의 활성도가 정상인지 혈액검사로 진단한다.[4]유전자 염기서열 분석 또한 사용될 수 있는데, 이것은 예비 부모들이 그들이 매개자인지 알아보기 위해 추가로 사용될 수 있다.[4]
치료
어혈증은 보통 국소적인 연고로 치료된다.[4]발작을[4] 치료하기 위해 항경련제를 사용하며 수술로 경련을 개선시킬 수 있다.[4]
에포니임
스웨덴 의학 통계학자 토르스텐 쇠그렌과 타이지 콘라트 레오폴트 라르손(1905~1998)이 특징이다.[8][9]다른 사람 헨릭 s그렌의 이름을 딴 뚜렷한 질환인 j그렌 증후군과 혼동해서는 안 된다.[표창 필요한]
참고 항목
참조
- ^ 프리드버그 외(2003).피츠패트릭의 일반의학 피부과.(6월 6일자).맥그로힐 ISBN0-07-138076-0.
- ^ 제임스, 윌리엄, 버거, 티모시, 엘스턴, 더크(2005)앤드류스의 피부병: 임상 피부과.(10차 개정).선더스.ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ a b c d e f g "Sjogren-Larsson syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2020-10-31.
- ^ "Sjögren-Larssons syndrom".
- ^ Sillén A, Anton-Lamprecht I, Braun-Quentin C, et al. (1998). "Spectrum of mutations and sequence variants in the FALDH gene in patients with Sjögren–Larsson syndrome". Hum. Mutat. 12 (6): 377–84. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:6<377::AID-HUMU3>3.0.CO;2-I. PMID 9829906.
- ^ 오피넷: 포탈 데 엔페르메다데스 라라스 이 메디캐멘토스 후아르파노스
- ^ 누가 이름을 지었는가?
- ^ SJOGREN T, LARSSON T (1957). "Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders; a clinical and genetic study". Acta Psychiatr Neurol Scand Suppl. 113: 1–112. PMID 13457946.
추가 읽기
- Sjögren, K. G. Torsten; Larsson, Tage K. (1957). "Oligophrenia in combination with congenital ichtyosis and spastic disorders; a clinical and genetic study". Acta Psychiatrica Scandinavica. Copenhagen. 32 (supplement 113): 9–105. doi:10.1111/j.1600-0447.1956.tb04725.x. PMID 13457946. S2CID 72058188.
