ARID4A

ARID4A
ARID4A
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스ARID4A, RBBP-1, RBP1, RBP-1, RBP1, AT 리치 인터랙션 도메인 4A
외부 IDOMIM : 180201 MGI : 2444354 HomoloGene : 11303 GenCard : ARID4A
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_002892
NM_023000
NM_023001

NM_001081195

RefSeq(단백질)

NP_002883
NP_075376
NP_075377

NP_001074664

장소(UCSC)Chr 14: 58.3 ~58.37 MbChr 12: 71.02 ~71.1 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

ARID4A라고도 알려진 AT 리치 인터랙티브 도메인 4A(RBP1-like)ARID4A [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 널리 발현되는 핵단백질이다.그것은 세포 증식을 조절하는 망막아종 단백질(pRB)에 다른 단백질과 직접 결합한다.pRB는 암호화된 단백질을 모집함으로써 전사를 억제한다.이 단백질은 차례로 HDAC를 모집하기 위한 가교 분자로 작용하며, 추가적으로 두 번째 HDAC 독립 억제 기능을 제공합니다.부호화된 단백질은 전사 억제 활성을 가지고 있다.모든 전사 변형이 완전히 [5]기술된 것은 아니지만, 이 유전자에 대해 여러 대체 스플라이스된 전사물이 관찰되었다.

모델 유기체

Ari4a 녹아웃쥐 표현형

모델 유기체는 ARID4A 기능의 연구에 사용되어 왔다.Wellcome Trust Sanger [20][21][22]Institute에서는 International Knocking Mouse Consortium 프로그램의 일환으로 Arid4a라고tm1a(EUCOMM)Wtsi[18][19] 하는 조건부 녹아웃 마우스 라인이 생성되어 관심 있는 과학자들에게 질병 동물 모델을 생성하고 배포했습니다.수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [16][23]결실의 효과를 확인했습니다.

25개의 테스트가 수행되었고 9개의 표현형이 보고되었다.임신 기간 동안 예상보다 적은 수의 동종 돌연변이 배아가 확인되었고, 멘델의 예측 비율보다 적은 별도의 연구에서 젖을 때까지 살아남았다.호모 접합 돌연변이 남성 성인은 체중 곡선이 감소하고 그립 강도가 감소한다.남녀 모두 DEXA에 의해 결정된 호모 접합 돌연변이 성인은 체중 감소, 척추융합보였으며 저알부민혈증, 순환 프룩토사민 수치 감소 등 임상 화학적 이상을 보였다.그들은 또한 혈액학적 결함이 있었고 NK세포 [16]수가 증가했다.

상호 작용

ARID4A는 망막아종 [24]단백질과 상호작용하는 것으로 나타났다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000032219 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000048118 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: ARID4A AT rich interactive domain 4A (RBP1-like)".
  6. ^ Defeo-Jones D, Huang PS, Jones RE, Haskell KM, Vuocolo GA, Hanobik MG, Huber HE, Oliff A (Jul 1991). "Cloning of cDNAs for cellular proteins that bind to the retinoblastoma gene product". Nature. 352 (6332): 251–4. Bibcode:1991Natur.352..251D. doi:10.1038/352251a0. PMID 1857421. S2CID 4357523.
  7. ^ Otterson GA, Kratzke RA, Lin AY, Johnston PG, Kaye FJ (Apr 1993). "Alternative splicing of the RBP1 gene clusters in an internal exon that encodes potential phosphorylation sites". Oncogene. 8 (4): 949–57. PMID 8455946.
  8. ^ "Body weight data for Arid4a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Grip strength data for Arid4a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ "DEXA data for Arid4a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ "Radiography data for Arid4a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "Clinical chemistry data for Arid4a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ "Haematology data for Arid4a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  14. ^ "Salmonella infection data for Arid4a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  15. ^ "Citrobacter infection data for Arid4a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  16. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  17. ^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
  18. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  19. ^ "Mouse Genome Informatics".
  20. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  21. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  22. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  23. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
  24. ^ Lai A, Lee JM, Yang WM, DeCaprio JA, Kaelin WG, Seto E, Branton PE (Oct 1999). "RBP1 recruits both histone deacetylase-dependent and -independent repression activities to retinoblastoma family proteins". Molecular and Cellular Biology. 19 (10): 6632–41. doi:10.1128/mcb.19.10.6632. PMC 84642. PMID 10490602.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.