인간 게놈은 인간 [5]게놈의 약 7-8%를 구성하는 인간 내인성 레트로바이러스(HERV)를 포함한 많은 레트로 요소들을 포함하고 있다.가장 많이 연구된 HERV 중 하나인 ERV3는 3천만 년에서 4천만 년 전에 통합되었다고 생각되며 고릴라를 제외하고 고등 영장류에 존재한다.종합하면, 게놈 보존의 관찰, 전사적 발현의 검출, 보존된 ORF의 존재는 기능적 역할에 대한 정황 증거이다.Syncytin-1과 같은 유사한 내인성 레트로바이러스 Env 유전자는 세포 [6][7]융합을 가능하게 함으로써 태반 형성 및 배아 발달에 중요한 역할을 한다.Env 유전자로서의 기원에도 불구하고, ERV3는 세포-세포 [8]융합 기능을 배제하는 조기 정지 코돈을 가지고 있다.하지만, 그것은 태아에게 해로운 모성 면역 반응을 피하는 것을 도와주는 면역 억제 기능을 가지고 있는데,[9] 이것은 태반에서의 높은 발현을 설명할 수 있습니다.
ERV3는 원래 태반에서 세포-세포 융합 기능을 가지고 있었지만, 결국 Syncytin과 같은 다른 Env 유전자에 의해 대체되어 이 [10]기능을 상실했다는 추측이 있다.
또 다른 기능적 역할은 ERV3의 하향 조절이 맥락암에서 [4]보고된다는 관찰에 의해 제시된다.
레퍼런스
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