FOXP1

FOXP1
사용 가능한 구조
PDB	휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2KIU
식별자
에일리어스	FOXP1, 12CC4, HSPC215, MFH, QRF1, hFKH1B, 포크헤드박스 P1
외부 ID	OMIM: 605515 HomoloGene: 136512 GenCard: FOXP1
유전자 위치(인간)
크르.	3번 염색체(인간)
끝.	71,583,978 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	췌관 세포; ; 카디아; ; 복정맥; ; 유문; ; 심막; ; 요도; ; 유즙관; ; 대정맥; ; 내피 세포; ; 이하선;
	없음
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	금속 이온 결합; 배열특이적 DNA결합; 단백질 자기 연관성; 안드로겐수용체결합; DNA결합전사인자활성; DNA결합; 단백질 결합; 동일단백질결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적; RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; 크로마틴 결합; 전사인자활성, RNA중합효소II 원위증강제배열특이결합; 전사 인자 결합; 단백질 호모다이머화; 단백질 헤테로다이머화 활성;
셀룰러 컴포넌트	핵; 핵소체; 세포질;
생물학적 과정	단구 분화 조절; 안드로겐수용체신호경로음성조절; B세포 아포토시스 과정의 음성 조절; 내피세포이동양조절; 전사, DNA 템플릿; 리포다당류에 대한 반응; 세균에 대한 방어 반응 조절; 내피세포활성화; 내피관 형태 형성 조절; 대식세포활성화; 골아세포발생; 평활근 세포 증식의 양성 조절; 엽도움말세포분화; 대식세포 콜로니 자극인자 생성 조절; 종양괴사인자생성조절; 염증 반응 조절; 골아세포분화; 단구활성화; 전사조절, DNA템플릿화; 전사 음성 조절, DNA 템플릿; RNA중합효소II에 의한 전사조절; 체세포집단유지; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 자궁 내 태아 발달; 간엽세포증식의 양성조절; B세포전분화; 면역글로불린 생성의 양성 조절; 심장 발달; 골격근 조직의 발달; 운동뉴런축삭유도; 복측 척수의 발달; 선조체 발달; 폐의 발달; 전뇌 발달; 면역글로불린V(D)J재조합; 테스토스테론에 대한 반응; 서커머 조직; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 평활근 조직의 발달; 상피세포 증식의 양성 조절; 심장근세포분화; 심장근세포증식조절; 심근 세포 발달에 관여하는 세포 증식의 음성 조절; 폐분비세포분화; 종양괴사인자에 대한 세포반응; 타고난 발성 행동; 활동 전위 조절; 폐고블렛세포분화조절; 폐고블렛세포분화음성조절; 아이오노마이신에 대한 세포 반응; 과산화수소유발세포사양조절; 심근 세포 분화의 양성 조절; DNA 손상 자극에 대한 세포 반응; 유전자 발현 음성 조절; B세포수용체신호경로양성조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	27086
	없음
	ENSG00000114861
	없음
	문제 9H334
	없음
NM_001012505; NM_001244808; NM_001244810; NM_001244812; NM_001244813;
	NM_001244814; NM_001244815; NM_001244816; NM_032682; NM_001349338; NM_001349340; NM_001349341; NM_001349342; NM_001349343; NM_001349344; NM_001349337; NM_001370548
	없음
NP_001012523; NP_001231737; NP_001231739; NP_001231741; NP_001231742;
	NP_001231743; NP_001231744; NP_001231745; NP_116071; NP_0013367; NP_001336269; NP_001336270; NP_001336271; NP_001336272; NP_001336273; NP_001336266
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집

포크헤드 박스 단백질 P1은 FOXP1 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.FOXP1은 포유류의 뇌, 심장, 폐의 적절한 발달을 위해 필요하다.이것은 전사 인자의 큰 FOX 패밀리의 일원입니다.

기능.

이 유전자는 포크헤드박스(FOX) 전사인자 패밀리의 P아군에 속한다.포크헤드 박스 전사 인자는 발달과 성인기 동안 조직 및 세포 유형 특이적 유전자 전사의 조절에 중요한 역할을 한다.포크헤드 박스 P1 단백질은 DNA 결합 도메인과 단백질-단백질 결합 도메인을 모두 포함한다.이 유전자는 여러 종양 유형에서 손실되고 종양 억제 유전자를 포함하는 것으로 보고된 염색체 영역(3p14.1)에 매핑되므로 종양 억제제 역할을 할 수 있다.대체 스플라이싱으로 인해 여러 개의 트랜스크립트 배리언트가 서로 다른 ^[3]Isoform을 인코딩합니다.

Foxp1은 전사인자이며, 구체적으로는 전사억제제입니다.여우 유전자는 포크헤드 DNA 결합 도메인 계열의 일부이다.이 도메인은 많은 유전자의 촉진제와 강화제의 배열에 결합한다.Foxp1은 폐, 뇌, 흉선 및 심장의 조직 발달을 포함한 발달의 다양한 중요한 측면을 조절합니다.심장 Foxp1은 심장근구 성숙증식 조절, 폐동맥 및 대동맥 유출로 분리, 쿠션 및 심근에서의 Sox4 발현 등 3가지 중요한 역할을 한다.Foxp1은 식도와 식도 상피의 근육 발달에 중요한 유전자이기도 하다.Foxp1은 또한 폐 기도 형태 형성의 중요한 조절제이다.Foxp1 녹아웃 배아는 심장 형태 형성에 심각한 결함을 보인다.이러한 결함의 몇 가지에는 심실 심근 콤팩트 존을 얇게 하는 근구 성숙 및 증식 결함, 폐동맥과 대동맥의 비분리, 심근세포 증식 및 분화 결함 등이 있습니다.Foxp1 불활성화로 인한 이러한 결함은 태아 사망으로 이어진다.FoxP1의 장애는 매우 드문 인간 환자에서 확인되었으며, FoxP2와 마찬가지로 언어 ^[4]장애와 함께 지적 장애와 자폐 스펙트럼 장애를 포함한 인지 기능 장애로 이어진다.

FOXP1의 배아줄기세포(ESC) 특이적 동질체는 OCT4, NAOG, NR5A2, GDF3 등 다능성에 필요한 전사인자 유전자의 발현을 자극하는 동시에 ESC 분화에 필요한 유전자를 복합적으로 억제하는 것으로 나타났다.이 동질체는 또한 ESC 다능성의 유지를 촉진하고 유도 다능성 줄기세포로 체세포의 효율적인 재프로그래밍에 기여한다.이러한 결과는 중요한 ESC 특정 전사 ^[5]프로그램의 제어를 통한 다능성 조절에서 대안 스플라이싱 사건의 중추적 역할을 보여준다.

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FOXP2
FOXP3

레퍼런스

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추가 정보

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Haralambieva E, Adam P, Ventura R, Katzenberger T, Kalla J, Höller S, Hartmann M, Rosenwald A, Greiner A, Muller-Hermelink HK, Banham AH, Ott G (2007). "Genetic rearrangement of FOXP1 is predominantly detected in a subset of diffuse large B-cell lymphomas with extranodal presentation". Leukemia. 20 (7): 1300–3. doi:10.1038/sj.leu.2404244. PMID 16673020.
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Shu W, Min Lu M, Zhang Y, Tucker PW, Zhou D, Morrisey EE (2007). "Foxp2 and Foxp1 cooperatively regulate lung and esophagus development". Development. 134 (10): 1991–2000. doi:10.1242/dev.02846. PMID 17428829.
Wang B, Weidenfeld J, Min Lu M, Maika S, Kuziel WA, Morrisey EE, Tucker PW (2004). "Foxp1 regulates cardiac outflow tract, endocardial cushion morphogenesis and myocyte proliferation and maturation". Development. 131 (18): 4477–4487. doi:10.1242/dev.01287. PMID 15342473.

외부 링크

OMIM Entry #613670(언어장애가 있는 정신지체 및 자폐증 특징 유무)의 추가 임상 세부 사항
추가 정보는 OMIM 엔트리 #605515(포크헤드박스 P1)에서도 확인할 수 있습니다.
FOXP1+단백질+미국국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)
PDB for UniProt: Q9H334(포크헤드 박스 단백질 P1)에서 PDBe-KB에 제공되는 모든 구조 정보의 개요.
FOXP1 증후군의 영향을 받는 가족과 사람들에 대한 정보는 국제 FOXP1 재단 사이트에서 찾을 수 있다.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000114861 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-3] "Entrez Gene: FOXP1 forkhead box P1".

[4] Bacon C, Rappold GA (Nov 2012). "The distinct and overlapping phenotypic spectra of FOXP1 and FOXP2 in cognitive disorders". Human Genetics. 131 (11): 1687–98. doi:10.1007/s00439-012-1193-z. PMC 3470686. PMID 22736078.

[pmid21924763-5] Gabut M, Samavarchi-Tehrani P, Wang X, Slobodeniuc V, O'Hanlon D, Sung HK, Alvarez M, Talukder S, Pan Q, Mazzoni EO, Nedelec S, Wichterle H, Woltjen K, Hughes TR, Zandstra PW, Nagy A, Wrana JL, Blencowe BJ (September 2011). "An alternative splicing switch regulates embryonic stem cell pluripotency and reprogramming". Cell. 147 (1): 132–46. doi:10.1016/j.cell.2011.08.023. PMID 21924763. S2CID 4978953.

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