IKZF1

IKZF1
IKZF1
식별자
에일리어스IKZF1, Hs.54452, IK1, IKAROS, LYF1, LyF-1, PPP1R92, PRO0758, ZNFN1A1, CVID13, IKAROS 패밀리 아연 핑거 1
외부 IDOMIM : 603023 MGI : 1342540 HomoloGene : 55948 Gene Card : IKZF1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)
RefSeq(단백질)

없음

장소(UCSC)Chr 7: 50.3 ~50.41 MbChr 11: 11.64 ~11.72 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

DNA결합단백질 Ikaros패밀리 아연핑거단백질 [5][6][7]1은 IKZF1유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

Ikaros - 전사율

Ikaros는 Ikaros 계열의 아연 핑거 그룹의 IKZF 유전자에 의해 부호화된 전사 인자입니다.아연 핑거는 DNA 또는 RNA 분자에 단백질이 결합할 수 있도록 하는 단백질의 작은 구조적 모티브로, 접힌 부분을 안정시키기 위해 하나 이상의 아연 이온(Zn2+)의 배위에 의해 특징지어진다.

Ikaros는 조혈계에서 중요한 기능을 나타내며 주로 초기 B 세포인 CD4+ T 세포에서 면역 세포 발달의 알려진 조절자이다.그것의 기능 장애는 만성 림프구 [8][9]백혈병의 발병과 관련이 있다.특히 Ikaros는 인간 B세포 급성 림프아구성[8] 백혈병에 관여하는 주요 종양 억제제이며 개별 T도우미 [10]세포의 분화 및 기능에도 관여하는 것으로 최근 몇 년 동안 밝혀졌다.

Ikaros는 또한 항체 이성질체의 스위치 클래스 [11]B세포 수용체의 발현에서 VDJ 재결합 중 B세포 발달의 후기 단계에서 역할을 한다.

Ikaros 녹아웃 마우스에서는 관련 유전자 Aiolos(IKZF3)[12]의 늦은 보상 발현으로 인해 마우스 발육이 늦어지고 B세포가 아닌 T세포가 생성된다.Ikaros 포인트 돌연변이 생쥐는 빈혈로 인한 배아 치사성으로 말단 적혈구 과립구 분화에 심각한 결함이 있으며 대식세포 [13]형성이 과도하다.인간의 IKZF1의 3' 영역 근처에 위치한 SNP는 1형 [15]당뇨병뿐만 아니라 소아 급성 림프아구성 백혈병([14]ALL)에 대한 감수성과 관련이 있다.두 가지 효과는 반대 방향으로 나타나며, 대립 유전자가 T1D로부터 모두 보호되기 쉽도록 표시되며,[15] 그 반대도 마찬가지입니다.

이카로스 아연 핑거 패밀리 유전자

이카로스 아연 핑거(IkZF) 계열의 전사 인자는 조혈세포 발달과 CD4+ T세포를 포함한 많은 면역세포를 조절하는 것으로 알려져 있다.

IkZF 패밀리는 5개의 멤버로 구성됩니다.이카로스(Ikzf1 유전자에 의해 인코딩됨), 헬리오스(Ikzf2), 아이올로스(Ikzf3), 에오스(Ikzf4), 페가수스(Ikzf5) 등이다.이들 인자는 DNA와의 직접적인 상호작용을 중개하는 역할을 하는 N 말단 아연 핑거(ZF) 도메인과 IkZF 패밀리 간의 호모 및 헤테로다이머화를 촉진하는 C 말단 ZF를 포함한다.[16]

IKZF1은 과립구, B세포, CD4, CD8 T세포 및 NK세포에서 상향조절되고 적혈구,[17] 거핵구 및 단구에서는 하향조절된다.

이카로스 결핍증

IKZF1 유전자의 돌연변이는 Ikaros 전사 인자의 기능 장애를 일으킬 수 있다.기능 장애는 B세포의 발현에 영향을 미쳐 B세포가 발달하는 동안 BCR 시그널링의 규제 해제를 초래할 수 있으며 B세포의 변환과 관련이 있다.규제완화는 낮은 증식율과 B세포의 아포토시스 증가를 초래할 수 있다.규제완화는 림프증식장애와 다른 형태의 백혈병과 관련이 있을 수 있다.[18]

상호 작용

IKZF1은 다음과 상호작용하는 으로 나타났습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000185811 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000018654 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

외부 링크