SALL 1

SALL 1
식별자
에일리어스	SALL1, HEL-S-89, HSAL1, Sal-1, TBS, ZNF794, 스팔트라이크전사인자1, 스팔트라이크전사인자1
외부 ID	OMIM : 602218 MGI : 1889585 HomoloGene : 2230 GenCard : SALL 1
유전자 위치(인간)
크르.	16번 염색체(인간)
끝.	51,440,334 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	8번 염색체(쥐)
끝.	89,770,790 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	미주신경의 하부 신경절; ; 신장수질; ; 시상하핵; ; 상전정핵; ; 신경절 융기; ; 내장글로부페리더스; ; 자궁내막간질세포; ; 간우엽; ; 척수; ; 갑상선 우엽;
	상단 표시 위치:
	송과선; ; 후구; ; 원시적 특징; ; 신장 소체; ; 보우만 캡슐; ; 글로부스페리더스; ; 갑상선; ; 수채관; ; 내측 신경절 융기; ; 결절부;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 배열특이적 DNA결합; 베타카테닌결합; 히스톤탈아세틸화효소활성; DNA결합전사인자활성; 금속 이온 결합; RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; DNA결합전사억제제활성, RNA중합효소II 특이적; 단백질 결합; 핵산 결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	세포질; NuRD 복합체; 핵소체; 헤테로크로마틴; 색소 중심; 핵;
생물학적 과정	신경 발생; 요관 발육; 뇌하수체 발달; 신장 상피 발달; 유도 세포 신호; 전사조절, DNA템플릿화; 후구 승모 세포층 발달; 심실중격발달; 후구간내분화; 체세포집단유지; 신장 발달; 태아 자릿수 형태 형성; 메타네프로스 형태 형성에 관여하는 중간엽에서 상피로의 이행; 외이 형태 형성; 후신경 발달; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 부신 발달; 요관 봉아 침입; 전사, DNA 템플릿; 사지 발달; Wnt 시그널링 경로의 양성 조절; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 심장 발달; 요관 봉아리의 형태 형성에 관여하는 가지; 전사 음성 조절, DNA 템플릿; 생식선 발달; 배아 소화관 발달; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 히스톤탈아세틸화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	6299
	58198
	ENSG00000103449
	ENSMUSG000031665
	Q9NSC2
	Q9ER74; Q6P5E3
	NM_001127892; NM_002968
	NM_021390; NM_001371069; NM_001371070
	NP_001121364; NP_002959
	NP_067365; NP_001357998; NP_001357999
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

SALL1로도 알려진 Sal-like 1(드로소필라)은 SALL1 ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.풀네임에서 알 수 있듯이, 그것은 드로소필라에서 알려진 스팔트 유전자의 인간 버전 중 하나이다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 아연 손가락 전사 억제제이며 NuRD 히스톤 탈아세틸라아제(^[5]HDAC) 복합체의 일부일 수 있다.

임상적 의의

이 유전자의 결함은 분지-신증후군(BOR)뿐만 아니라 타운즈-브록스 증후군(TBS)의 원인이다.이 ^[5]유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 두 개의 전사 변형이 발견되었다.

상호 작용

SALL1은 TERF1^[7] 및 ^[8]UBE2I와 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000103449 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031665 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: SALL1 sal-like 1 (Drosophila)".
^ Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (Jan 1998). "Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome". Nature Genetics. 18 (1): 81–3. doi:10.1038/ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.
^ Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (Dec 2001). "SALL1, the gene mutated in Townes-Brocks syndrome, encodes a transcriptional repressor which interacts with TRF1/PIN2 and localizes to pericentromeric heterochromatin". Human Molecular Genetics. 10 (26): 3017–24. doi:10.1093/hmg/10.26.3017. PMID 11751684.
^ Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (Aug 2002). "Interaction of the developmental regulator SALL1 with UBE2I and SUMO-1". Biochemical and Biophysical Research Communications. 296 (4): 870–6. doi:10.1016/S0006-291X(02)02003-X. PMID 12200128.

외부 링크

타운즈-브록스 증후군에 대한 Gene Reviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

추가 정보

Nishinakamura R, Takasato M (Nov 2005). "Essential roles of Sall1 in kidney development". Kidney International. 68 (5): 1948–50. doi:10.1111/j.1523-1755.2005.00626.x. PMID 16221172.
Sweetman D, Münsterberg A (May 2006). "The vertebrate spalt genes in development and disease" (PDF). Developmental Biology. 293 (2): 285–93. doi:10.1016/j.ydbio.2006.02.009. PMID 16545361.
Li Q, Lan X, Han X, Wang J (January 2019). "Expression of Tmem119/Sall1 and Ccr2/CD69 in FACS-Sorted Microglia- and Monocyte/Macrophage-Enriched Cell Populations After Intracerebral Hemorrhage". Front Cell Neurosci. 12: 520. doi:10.3389/fncel.2018.00520. PMC 6333739. PMID 30687011.
Kohlhase J, Schuh R, Dowe G, Kühnlein RP, Jäckle H, Schroeder B, Schulz-Schaeffer W, Kretzschmar HA, Köhler A, Müller U, Raab-Vetter M, Burkhardt E, Engel W, Stick R (Dec 1996). "Isolation, characterization, and organ-specific expression of two novel human zinc finger genes related to the Drosophila gene spalt". Genomics. 38 (3): 291–8. doi:10.1006/geno.1996.0631. PMID 8975705.
Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (Jan 1998). "Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome". Nature Genetics. 18 (1): 81–3. doi:10.1038/ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.
Kohlhase J, Taschner PE, Burfeind P, Pasche B, Newman B, Blanck C, Breuning MH, ten Kate LP, Maaswinkel-Mooy P, Mitulla B, Seidel J, Kirkpatrick SJ, Pauli RM, Wargowski DS, Devriendt K, Proesmans W, Gabrielli O, Coppa GV, Wesby-van Swaay E, Trembath RC, Schinzel AA, Reardon W, Seemanova E, Engel W (Feb 1999). "Molecular analysis of SALL1 mutations in Townes-Brocks syndrome". American Journal of Human Genetics. 64 (2): 435–45. doi:10.1086/302238. PMC 1377753. PMID 9973281.
Marlin S, Blanchard S, Slim R, Lacombe D, Denoyelle F, Alessandri JL, Calzolari E, Drouin-Garraud V, Ferraz FG, Fourmaintraux A, Philip N, Toublanc JE, Petit C (2000). "Townes-Brocks syndrome: detection of a SALL1 mutation hot spot and evidence for a position effect in one patient". Human Mutation. 14 (5): 377–86. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<377::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A. PMID 10533063.
Engels S, Kohlhase J, McGaughran J (Jun 2000). "A SALL1 mutation causes a branchio-oto-renal syndrome-like phenotype". Journal of Medical Genetics. 37 (6): 458–60. doi:10.1136/jmg.37.6.458. PMC 1734618. PMID 10928856.
Buck A, Archangelo L, Dixkens C, Kohlhase J (2000). "Molecular cloning, chromosomal localization, and expression of the murine SALL1 ortholog Sall1". Cytogenetics and Cell Genetics. 89 (3–4): 150–3. doi:10.1159/000015598. PMID 10965108. S2CID 32069113.
Surka WS, Kohlhase J, Neunert CE, Schneider DS, Proud VK (Aug 2001). "Unique family with Townes-Brocks syndrome, SALL1 mutation, and cardiac defects". American Journal of Medical Genetics. 102 (3): 250–7. doi:10.1002/1096-8628(20010815)102:3<250::AID-AJMG1479>3.0.CO;2-Q. PMID 11484202.
Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (Dec 2001). "SALL1, the gene mutated in Townes-Brocks syndrome, encodes a transcriptional repressor which interacts with TRF1/PIN2 and localizes to pericentromeric heterochromatin". Human Molecular Genetics. 10 (26): 3017–24. doi:10.1093/hmg/10.26.3017. PMID 11751684.
Kiefer SM, McDill BW, Yang J, Rauchman M (Apr 2002). "Murine Sall1 represses transcription by recruiting a histone deacetylase complex". The Journal of Biological Chemistry. 277 (17): 14869–76. doi:10.1074/jbc.M200052200. PMID 11836251.
Ma Y, Chai L, Cortez SC, Stopa EG, Steinhoff MM, Ford D, Morgan J, Maizel AL (Jun 2002). "SALL1 expression in the human pituitary-adrenal/gonadal axis". The Journal of Endocrinology. 173 (3): 437–48. CiteSeerX 10.1.1.482.5096. doi:10.1677/joe.0.1730437. PMID 12065233.
Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (Aug 2002). "Interaction of the developmental regulator SALL1 with UBE2I and SUMO-1". Biochemical and Biophysical Research Communications. 296 (4): 870–6. doi:10.1016/S0006-291X(02)02003-X. PMID 12200128.
Sato A, Kishida S, Tanaka T, Kikuchi A, Kodama T, Asashima M, Nishinakamura R (Jun 2004). "Sall1, a causative gene for Townes-Brocks syndrome, enhances the canonical Wnt signaling by localizing to heterochromatin". Biochemical and Biophysical Research Communications. 319 (1): 103–13. doi:10.1016/j.bbrc.2004.04.156. PMID 15158448.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (Sep 2004). "Sequence comparison of human and mouse genes reveals a homologous block structure in the promoter regions". Genome Research. 14 (9): 1711–8. doi:10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Botzenhart EM, Green A, Ilyina H, König R, Lowry RB, Lo IF, Shohat M, Burke L, McGaughran J, Chafai R, Pierquin G, Michaelis RC, Whiteford ML, Simola KO, Rösler B, Kohlhase J (Sep 2005). "SALL1 mutation analysis in Townes-Brocks syndrome: twelve novel mutations and expansion of the phenotype". Human Mutation. 26 (3): 282. doi:10.1002/humu.9362. PMID 16088922. S2CID 26907877.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (Jan 2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Research. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Borozdin W, Steinmann K, Albrecht B, Bottani A, Devriendt K, Leipoldt M, Kohlhase J (Feb 2006). "Detection of heterozygous SALL1 deletions by quantitative real time PCR proves the contribution of a SALL1 dosage effect in the pathogenesis of Townes-Brocks syndrome". Human Mutation. 27 (2): 211–2. doi:10.1002/humu.9396. PMID 16429401. S2CID 33751966.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000103449 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031665 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: SALL1 sal-like 1 (Drosophila)".

[pmid9425907-6] Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (Jan 1998). "Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome". Nature Genetics. 18 (1): 81–3. doi:10.1038/ng0198-81. PMID 9425907. S2CID 20982906.

[pmid11751684-7] Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (Dec 2001). "SALL1, the gene mutated in Townes-Brocks syndrome, encodes a transcriptional repressor which interacts with TRF1/PIN2 and localizes to pericentromeric heterochromatin". Human Molecular Genetics. 10 (26): 3017–24. doi:10.1093/hmg/10.26.3017. PMID 11751684.

[pmid12200128-8] Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (Aug 2002). "Interaction of the developmental regulator SALL1 with UBE2I and SUMO-1". Biochemical and Biophysical Research Communications. 296 (4): 870–6. doi:10.1016/S0006-291X(02)02003-X. PMID 12200128.

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