ELF5

ELF5
사용 가능한 구조
PDB	휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1WWX
식별자
에일리어스	ELF5, ESE2, E74는 ETS 트랜스크립션 팩터 5와 유사합니다.
외부 ID	OMIM: 605169 HomoloGene: 7702 GenCard: ELF5
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	34,525,120 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이하선; ; 양수; ; 정낭포; ; 유즙관; ; 소침샘; ; 안검결막; ; 신장수질; ; 기관; ; 폐하엽; ; 인간의 음경;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; DNA결합; GO:0001131, GO:000115, GO:0001130, GO:0001204 DNA결합전사인자액티비티; 배열특이적 DNA결합; RNA중합효소II전사조절영역배열특이적DNA결합; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 핵;
생물학적 과정	RNA중합효소II에 의한 전사조절; 외배엽세포운명확약; 세포 분화의 음성 조절; 세포 분화; 외배엽 발달; 세포군 증식; 전사조절, DNA템플릿화; 체세포집단유지; 전사, DNA 템플릿; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 유선상피세포분화; RNA중합효소II에 의한 전사;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	2001
	없음
	ENSG00000135374
	없음
	Q9UKW6
	없음
	NM_198381; NM_001243080; NM_001243081; NM_001422
	없음
	NP_001230009; NP_001230010; NP_001413; NP_938195
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집

E74 유사 인자 5(ets 도메인 전사 인자)는 생쥐와 ^[3]사람 모두에서 발견되는 유전자이다.인간에게는 ESE2라고도 불린다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 ETS 전사 인자 패밀리의 상피 특이 서브클래스의 구성원이다.각질세포의 말단 분화의 후기 단계를 조절하는 역할 외에도 침샘이나 전립선 등의 선상피를 포함하는 조직에서 발견되는 많은 상피 특이적 유전자를 조절하는 것으로 보인다.그것은 아미노 말단에서의 음성 조절 영역 때문에 DNA에 대한 친화력이 매우 낮다.이 ^[3]유전자에 대해 다른 아이소폼을 코드하는 2개의 대체 스플라이스 전사 변이가 기술되었다.

질병과의 관련성

유방암이나 전립선암에 대한 역할이 알려져 있다.^[4]염색체^[5] 위치 11.13 근처의 rs61882275의 C 대립 유전자 변형이 인간 집단에서 가변 발병률과 함께 심각한 COVID-19와 관련되어 있다는 예비 보고가 ^[6]있다.다른 사람들에 의한 추가 조사는 이 대립 유전자에 의한 폐 내피의 ELF5 발현에 대한 조직 특이적 영향에 의해 연관성이 발생했으며, 이는 SARS-CoV2 감염 ^[7]환자에서 심각한 COVID-19의 위험을 4배 이상 높였다는 것을 시사했다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000135374 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ELF5 E74-like factor 5 (ets domain transcription factor)".
^ Piggin CL, Roden DL, Gallego-Ortega D, Lee HJ, Oakes SR, Ormandy CJ (7 January 2016). "ELF5 isoform expression is tissue-specific and significantly altered in cancer". Breast Cancer Research. 18. 4. doi:10.1186/s13058-015-0666-0.
^ "dbSNP Short Genetic Variations: rs61882275". Retrieved January 21, 2022.
^ Kousathanas A, et al. (8 September 2021). "Whole genome sequencing identifies multiple loci for critical illness caused by COVID-19". www.medrxiv.org. MedRxiv. doi:10.1101/2021.09.02.21262965. Retrieved January 21, 2022.
^ Pietzner M, et al. (19 January 2022). "ELF5 is a respiratory epithelial cell-specific risk gene for severe COVID-19". www.medrxiv.org. MedRxiv. doi:10.1101/2022.01.17.22269283. Retrieved January 21, 2022.

추가 정보

Sharrocks AD, Brown AL, Ling Y, Yates PR (Dec 1997). "The ETS-domain transcription factor family". The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 29 (12): 1371–87. doi:10.1016/S1357-2725(97)00086-1. PMID 9570133.
Zhou J, Ng AY, Tymms MJ, Jermiin LS, Seth AK, Thomas RS, Kola I (Nov 1998). "A novel transcription factor, ELF5, belongs to the ELF subfamily of ETS genes and maps to human chromosome 11p13-15, a region subject to LOH and rearrangement in human carcinoma cell lines". Oncogene. 17 (21): 2719–32. doi:10.1038/sj.onc.1202198. PMID 9840936.
Oettgen P, Kas K, Dube A, Gu X, Grall F, Thamrongsak U, Akbarali Y, Finger E, Boltax J, Endress G, Munger K, Kunsch C, Libermann TA (Oct 1999). "Characterization of ESE-2, a novel ESE-1-related Ets transcription factor that is restricted to glandular epithelium and differentiated keratinocytes". The Journal of Biological Chemistry. 274 (41): 29439–52. doi:10.1074/jbc.274.41.29439. PMID 10506207.
Lapinskas EJ, Palmer J, Ricardo S, Hertzog PJ, Hammacher A, Pritchard MA (Dec 2004). "A major site of expression of the ets transcription factor Elf5 is epithelia of exocrine glands". Histochemistry and Cell Biology. 122 (6): 521–6. doi:10.1007/s00418-004-0713-x. PMID 15655699. S2CID 28936823.
Yaniw D, Hu J (Jun 2005). "Epithelium-specific ets transcription factor 2 upregulates cytokeratin 18 expression in pulmonary epithelial cells through an interaction with cytokeratin 18 intron 1". Cell Research. 15 (6): 423–9. doi:10.1038/sj.cr.7290310. PMC 4494830. PMID 15987600.
Tummala R, Sinha S (Mar 2006). "Differentiation-specific transcriptional regulation of the ESE-2 gene by a novel keratinocyte-restricted factor". Journal of Cellular Biochemistry. 97 (4): 766–81. doi:10.1002/jcb.20685. PMID 16229011. S2CID 46125527.
Choi YS, Sinha S (Sep 2006). "Determination of the consensus DNA-binding sequence and a transcriptional activation domain for ESE-2". The Biochemical Journal. 398 (3): 497–507. doi:10.1042/BJ20060375. PMC 1559455. PMID 16704374.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (May 2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. 125 (4): 801–14. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.

외부 링크

ELF5+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)

인간 염색체 11번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000135374 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-3] "Entrez Gene: ELF5 E74-like factor 5 (ets domain transcription factor)".

[4] Piggin CL, Roden DL, Gallego-Ortega D, Lee HJ, Oakes SR, Ormandy CJ (7 January 2016). "ELF5 isoform expression is tissue-specific and significantly altered in cancer". Breast Cancer Research. 18. 4. doi:10.1186/s13058-015-0666-0.

[dbSMP-5] "dbSNP Short Genetic Variations: rs61882275". Retrieved January 21, 2022.

[6] Kousathanas A, et al. (8 September 2021). "Whole genome sequencing identifies multiple loci for critical illness caused by COVID-19". www.medrxiv.org. MedRxiv. doi:10.1101/2021.09.02.21262965. Retrieved January 21, 2022.

[7] Pietzner M, et al. (19 January 2022). "ELF5 is a respiratory epithelial cell-specific risk gene for severe COVID-19". www.medrxiv.org. MedRxiv. doi:10.1101/2022.01.17.22269283. Retrieved January 21, 2022.

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