HOXD13
HOXD13| HOXD13 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | HOXD13, BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, homeobox D13 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 142989 MGI : 96205 HomoloGene : 20147 Gene Card : HOXD13 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 2: 176.09 ~176.1 Mb | Chr 2: 74.5 ~74.5 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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호메오박스 단백질 Hox-D13은 인간의 HOXD13 [5][6][7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.이 유전자는 호메오박스 계열의 유전자에 속한다.호메오박스 유전자는 모든 다세포 유기체의 형태 형성에 중요한 역할을 하는 고도로 보존된 전사 인자의 패밀리를 암호화합니다.
포유류는 서로 다른 염색체에 위치한 유사한 호메오박스 유전자 클러스터인 HOXA, HOXB, HOXC 및 HOXD를 가지고 있으며, 9-11개의 유전자가 나란히 배열되어 있다.HOXD13은 2번 염색체의 클러스터에 위치한 여러 HOXD 유전자 중 첫 번째입니다.전체 HOXD 유전자 클러스터 또는 이 클러스터의 5' 말단을 제거하는 결실은 심각한 사지 및 생식기 이상과 관련이 있습니다.마우스 Hoxd13 유전자의 산물은 축골격 발달과 앞다리 형태 [8]형성에 역할을 한다.
초기 엽지느러미 물고기의 Hoxd13 유전자 발현 변화도 사지의 [9]진화에 기여했을 수 있다.제브라피쉬 배아에서 5' Hoxd 과발현이 미치는 영향을 조사한 실험에서 원위 지느러미 구조가 변형되어 증식, 연골 조직의 원위부 확장 및 지느러미 주름 [10]감소가 관찰되었습니다.캣상어와[11] 유대류를 [12]포함한 다양한 동물을 대상으로 수행된 많은 유사한 연구는 지느러미에서 림으로의 전환에서 Hoxd13 유전자의 역할을 더욱 신뢰할 수 있게 해준다.
임상적 의의
HOXD13의 돌연변이는 상염색체 우성 신디닥터리 및 상염색체 우성 신디닥터리 D형("클럽 엄지", 상염색체 E형, 신디닥터리 5형 및 신디닥터리 [13]1형 등 여러 종류의 상염색체 우성 신디닥터리 및 상염색체 우성 신디닥터리 1을 일으킬 수 있다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000128714 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000001819 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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- ^ "Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13".
- ^ Davis AP, Capecchi MR (April 1996). "A mutational analysis of the 5' HoxD genes: dissection of genetic interactions during limb development in the mouse". Development. 122 (4): 1175–85. doi:10.1242/dev.122.4.1175. PMID 8620844.
- ^ Schneider I, Shubin NH (December 2012). "Making limbs from fins". Developmental Cell. 23 (6): 1121–2. doi:10.1016/j.devcel.2012.11.011. PMID 23237946.
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- ^ "Key genetic event underlying fin-to-limb evolution: Study of catsharks reveals how alterations in the expression, function of certain genes in limb buds underlie evolution of fish fins to limbs". ScienceDaily. Retrieved 2019-11-18.
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- ^ "OMIM Entry - * 142989 - HOMEOBOX D13; HOXD13". www.omim.org. Retrieved 2020-03-01.
추가 정보
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- Goodman FR (October 2002). "Limb malformations and the human HOX genes". American Journal of Medical Genetics. 112 (3): 256–65. doi:10.1002/ajmg.10776. PMID 12357469.
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외부 링크
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