RFX6

RFX6
식별자
에일리어스	RFX6, MTCHRS, MTFS, RFXDC1, dJ955L16.1, 규제 팩터 X6
외부 ID	OMIM: 612659 MGI: 2445208 HomoloGene: 18318 GeneCard: RFX6
유전자 위치(인간)
크르.	6번 염색체(인간)
끝.	116,932,190 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	10번 염색체(쥐)
끝.	51,606,528 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	랑게르한스 섬; ; 십이지장; ; 직장; ; 췌장체; ; 제주날 점막; ; 유문; ; 위체; ; 태반; ; 안저; ; 우부신;
	상단 표시 위치:
	랑게르한스 섬; ; 귀; ; 내배엽; ; 내이; ; 외배엽; ; 창자; ; 배; ; jejunum; ; 결장; ; 십이지장;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; RNA중합효소II전사조절영역배열특이적DNA결합; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; 단백질 결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적; DNA결합전사인자활성;
셀룰러 컴포넌트	핵; 핵소체;
생물학적 과정	세포 분화; 전사조절, DNA템플릿화; 췌장 엡실론 세포 분화; 포도당 항상성; 인슐린 분비 조절; 췌장A세포분화; 전사, DNA 템플릿; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 다세포 생물 발달; 포도당 자극에 대한 세포 반응에 관여하는 인슐린 분비의 양성 조절; B형 췌장세포분화; 췌장D세포분화; 내분비 췌장 발달; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	222546
	320995
	ENSG00000185002
	ENSMUSG000019900
	Q8HWS3
	Q8C7R7
	NM_173560
	NM_001159389; NM_177306
	NP_775831
	NP_001152861; NP_796280
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

조절인자 X, 6은 DNA결합단백질 RFX6으로도 알려져 있으며, 인체에서 RFX6 ^[5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 핵단백질은 전사인자의 조절인자 X(RFX) 계열의 구성원이다.쥐에 대한 연구는 이 유전자가 인슐린 생산을 위한 섬 세포의 분화에 특별히 필요하지만 췌장 폴리펩타이드를 생산하는 세포의 분화에는 필요하지 않다는 것을 시사한다.베타세포의 성숙과 기능에 관여하는 전사인자를 조절하여 베타세포 분화와 특이성 유전자의 발현을 제한한다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 췌장저형성증, 십이지장폐쇄증,^[5] 담낭아게네시스를 수반하는 신생아 당뇨병을 특징으로 하는 미첼-릴리 증후군과 관련이 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000185002 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019900 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: Regulatory factor X, 6". Retrieved 2012-02-10.

추가 정보

Aftab S, Semenec L, Chu JS, Chen N (2008). "Identification and characterization of novel human tissue-specific RFX transcription factors". BMC Evolutionary Biology. 8: 226. doi:10.1186/1471-2148-8-226. PMC 2533330. PMID 18673564.
Soyer J, Flasse L, Raffelsberger W, Beucher A, Orvain C, Peers B, Ravassard P, Vermot J, Voz ML, Mellitzer G, Gradwohl G (January 2010). "Rfx6 is an Ngn3-dependent winged helix transcription factor required for pancreatic islet cell development". Development. 137 (2): 203–12. doi:10.1242/dev.041673. PMC 2799156. PMID 20040487.
Smith SB, Qu HQ, Taleb N, Kishimoto NY, Scheel DW, Lu Y, Patch AM, Grabs R, Wang J, Lynn FC, Miyatsuka T, Mitchell J, Seerke R, Désir J, Vanden Eijnden S, Abramowicz M, Kacet N, Weill J, Renard ME, Gentile M, Hansen I, Dewar K, Hattersley AT, Wang R, Wilson ME, Johnson JD, Polychronakos C, German MS (February 2010). "Rfx6 directs islet formation and insulin production in mice and humans". Nature. 463 (7282): 775–80. Bibcode:2010Natur.463..775S. doi:10.1038/nature08748. PMC 2896718. PMID 20148032.
Takata R, Akamatsu S, Kubo M, Takahashi A, Hosono N, Kawaguchi T, Tsunoda T, Inazawa J, Kamatani N, Ogawa O, Fujioka T, Nakamura Y, Nakagawa H (September 2010). "Genome-wide association study identifies five new susceptibility loci for prostate cancer in the Japanese population". Nature Genetics. 42 (9): 751–4. doi:10.1038/ng.635. PMID 20676098. S2CID 24824386.
Pearl EJ, Jarikji Z, Horb ME (March 2011). "Functional analysis of Rfx6 and mutant variants associated with neonatal diabetes". Developmental Biology. 351 (1): 135–45. doi:10.1016/j.ydbio.2010.12.043. PMC 3042741. PMID 21215266.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 6번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000185002 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019900 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Regulatory factor X, 6". Retrieved 2012-02-10.

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