NFIB(유전자)
NFIB (gene)
핵인자 1 B형은 인간의 NFIB [5][6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.
NFIB의 부실은 NFIA와 [7]NFIX와 마찬가지로 지적 장애와 대뇌증과 관련이 있다.
태아의 발달
NFIB 유전자는 세 개의 다른 유전자(NFIA, NFIC, NFIX)[8][9]를 포함하는 NFI 유전자 복합체의 일부이다.NFIB 유전자는 전사인자 [10]역할도 하는 단백질을 코드하는 유전자이다.이 유전자는 배아 발달에 필수적이며 태아의 조직 분화를 시작하기 위해 유전자 복합체와 함께 작용합니다.NFIB는 폐, 골격근, 심장에 가장 높은 농도를 가지고 있지만 발달 중인 간, 신장 및 [8]뇌 영역에서도 발견됩니다.
녹아웃 실험을 통해, 연구원들은 NFIB 유전자가 없는 쥐들이 심각하게 발달하지 않은 [9][11]폐를 가지고 있다는 것을 발견했다.이 돌연변이는 태아가 숨을 쉬기 위해 폐를 사용하지 않기 때문에 자발적인 낙태를 일으키지 않는 것으로 보인다.하지만, 이것은 일단 태아가 태어나서 첫 호흡을 해야 할 때 치명적이 된다.NFIB는 녹아웃 [9]실험에서 높은 수준을 유지했기 때문에 정상적인 임신 상태에서 TGF-β1 및 Shh 전사인자를 하향 조절하는 역할을 하는 것으로 생각된다.NFIB의 부재는 또한 충분한 양의 계면활성제가 생산되는 것을 초래하는데, 이것은 생쥐가 [9]한번 태어나면 숨을 쉴 수 없는 한 가지 이유이다.녹아웃 실험은 NFIB가 전뇌 발달에 중요한 역할을 한다는 것을 보여주었다.NFIB는 일반적으로 CNS의 폰틴핵, 대뇌피질 및 뇌의 백질에서 발견되며 NFIB가 없으면 이러한 부위가 극적으로 영향을 [8][11]받는다.
한 부가 없는 것은 대뇌증 및 지적 장애와 관련이 있다.이러한 연관성은 마우스 모델에서 확인되었으며, 마우스 모델에서는 전체 조직을 보존하면서 하나의 복사본을 삭제하면 뇌가 확대되었다.
레퍼런스
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추가 정보
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외부 링크
- NFIB+단백질+미국국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)의 인간
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