호메오박스 A1

HOXA1
식별자
에일리어스	HOXA1, BSAS, HOX1, HOX1F, 호메오박스 A1
외부 ID	OMIM: 142955 MGI: 96170 HomoloGene: 4032 GeneCard: HOXA1
유전자 위치(인간)
크르.	7번 염색체(인간)
끝.	27,096,000 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	52,135,297 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이차 난모세포; ; 모낭; ; 생식 상피; ; 방광; ; 두정 흉막; ; 메타네프로스; ; 사구체; ; 니플; ; 자궁내막간질세포; ; 경골;
	상단 표시 위치:
	원시적 특징; ; 소마이트; ; 콘딜; ; 밧세루; ; 복벽; ; 심내막 쿠션; ; 요관; ; 수채관; ; 신장 소체; ; 흑색 실체;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 단백질 결합; 동일단백질결합; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; 배열특이적 DNA결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	달팽이관 발달; 신경 형성을 억제하다; 행동 조절; 전사조절, DNA템플릿화; 인식; 배아신경두개형성; 해부학적 구조 형태 형성; 외이 형태 형성; 소리에 대한 감각 지각; 광동동학적 거동; 전사, DNA 템플릿; 반고리관 형성; 다세포 생물 발달; 신경근 과정; 달팽이관 형태 형성; 동맥 형태 형성; 동맥의 발달; 내이의 발달; RNA중합효소II에 의한 전사; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3198
	15394
	ENSG00000105991
	ENSMUSG000029844
	P49639
	P09022
	NM_153620; NM_005522
	NM_010449; NM_001311118
	NP_005513; NP_705873
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

호메오박스 단백질 Hox-A1은 인간의 HOXA1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

진

이 유전자에 대해 두 개의 다른 아이소폼을 코드하는 두 개의 전사 변형이 발견되었으며, 이 중 한 개만이 호메오도메인 ^[8]영역을 포함하고 있다.

기능.

척추동물에서 호메오박스 유전자라고 불리는 전사 인자의 클래스를 코드하는 유전자는 4개의 분리된 염색체 상의 A, B, C, D라는 이름의 군집 안에서 발견됩니다.이들 단백질의 발현은 배아발달 중에 공간적 및 시간적으로 조절된다.이 유전자는 7번 염색체의 A클러스터의 일부이며 유전자 발현, 형태 형성, 세포 분화를 조절할 수 있는 DNA 결합 전사인자를 암호화한다.호메오박스 단백질 Hox-A1은 발달 ^[8]중 후뇌 세그먼트를 전-후 축을 따라 적절한 위치에 배치하는 데 관여할 수 있다.

임상적 의의

HOXA1 유전자의 일반적인 다형성은 자폐 스펙트럼 장애에 대한 감수성과 관련되며, 이러한 유전자 변이를 가진 개인은 장애를 ^[9]발병할 위험이 약 2배 증가한다.녹아웃 생쥐에 대한 연구는 이 유전자가 뇌간(특히 얼굴과 상위의 감람핵)의 배아학적 발달을 바꿀 수 있을 뿐만 아니라 귀 ^[10]모양과 같은 다른 신체적인 변화를 유발할 수 있다는 것을 보여 주었다.이 두 가지 변화 모두 자폐증 환자들에게서 볼 수 있다.

다른 HOXA1 돌연변이는 Bosley-Salih-Alorainy 증후군(BSAS) 또는 Athabascan 뇌간 이상 생성 증후군(ABDS)^[11]과 관련이 있다.

규정

HOXA1 유전자는 마이크로RNA miR-10a에 ^[12]의해 억제된다.

「」를 참조해 주세요.

호메오박스

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

HOXA1+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105991 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000029844 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7622051-5] Hong YS, Kim SY, Bhattacharya A, Pratt DR, Hong WK, Tainsky MA (July 1995). "Structure and function of the HOX A1 human homeobox gene cDNA". Gene. 159 (2): 209–14. doi:10.1016/0378-1119(95)92712-G. PMID 7622051.

[pmid8646877-6] Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Fine mapping of human HOX gene clusters". Cytogenetics and Cell Genetics. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.

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[pmid11091361-9] Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, Rodier PM (December 2000). "Discovery of allelic variants of HOXA1 and HOXB1: genetic susceptibility to autism spectrum disorders". Teratology. 62 (6): 393–405. doi:10.1002/1096-9926(200012)62:6<393::AID-TERA6>3.0.CO;2-V. PMID 11091361.

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[pmid18412118-11] Bosley TM, Alorainy IA, Salih MA, Aldhalaan HM, Abu-Amero KK, Oystreck DT, Tischfield MA, Engle EC, Erickson RP (May 2008). "The clinical spectrum of homozygous HOXA1 mutations". American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (10): 1235–40. doi:10.1002/ajmg.a.32262. PMC 3517166. PMID 18412118.

[pmid16549775-12] Garzon R, Pichiorri F, Palumbo T, Iuliano R, Cimmino A, Aqeilan R, Volinia S, Bhatt D, Alder H, Marcucci G, Calin GA, Liu CG, Bloomfield CD, Andreeff M, Croce CM (March 2006). "MicroRNA fingerprints during human megakaryocytopoiesis". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (13): 5078–83. Bibcode:2006PNAS..103.5078G. doi:10.1073/pnas.0600587103. PMC 1458797. PMID 16549775.

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