호메오박스를 포함한 유전자는 발달을 조절하는 역할을 하는 것으로 생각된다.Drosophila에서, '증가된'(en) 유전자는 후분할에서 발달하는 동안 중요한 역할을 하며, 후분할의 형성에 필요하다.마우스 호몰로그의 다른 돌연변이 En1과 En2는 종종 치명적인 다른 발달 결함을 생성했다.인간은 호몰로그 1과 2를 통해 호몰로그 1과 호몰로그 2가 호메오도메인을 함유한 단백질을 암호화하고 중추신경계 발달 [5]중 패턴 형성의 제어에 관여해 왔다.
묘사
Engrailed-2 유전자는 Engrailed-2 호메오박스 전사인자를 암호화한다.시그널링 분자, 섬유아세포 성장인자 8(FGF8)은 En2 유전자의 발현을 제어한다.지협조직은 En2 전사인자에 영향을 미치는 다양한 농도의 FGF8을 발현한다.En2 전사 인자는 배아 발달 중에 중추 신경계의 중뇌 패턴을 만드는 데 관여합니다.구체적으로는 발달하는 반구에 엽을 적절히 배치하기 위해 필요합니다.그것은 신경계 발달 전반에 걸쳐 엽산을 계속 조절한다.En2 패턴은 소뇌의 외측 축에서 소뇌 이탈을 일으킨다.몇몇 선천적 결함은 부적절하거나 비정상적인 En2 발현으로 인해 발생할 수 있다.과학자들은 En2 녹아웃 대립 유전자가 발달에 미치는 영향을 연구하기 위해 쥐 모델을 사용한다.En2 유전자가 녹아웃되면, 버미스 폴레이션 패턴은 극도로 변화한다.소뇌 엽산 복잡도 감소와 함께 En2 유전자의 돌연변이는 고갈된 해충 또는 지나치게 단순화된 엽산 패턴을 초래한다.Engraded 유전자는 적절한 신경 회로 발달에 필수적이다.
암 진단 시
소변 중 EN2를 검출하여 전립선암을 진단하는 방법이 개발되었습니다.288명의 남성을 대상으로 한 임상시험 결과는 EN2가 전립선 특이항원(PSA)을 사용하는 현재의 방법보다 더 신뢰할 수 있는 전립선암의 지표가 될 수 있음을 시사한다.효과적인 경우, 소변 검사는 혈액 검사나 직장 검사보다 환자에게 더 쉽고 덜 창피한 것으로 간주되므로 조기 진단을 방해할 가능성이 적다.보고 당시 EN2 테스트가 개입이 필요한 공격적 종양과 그렇지 [6]않은 비교적 양성 종양을 구별할 수 있는지 여부는 명확하지 않았다.
라이선스 및 마케팅
2013년 3월에 보고된 바와 같이 전립선암에 대한 EN2 테스트는 제우스 사이언티픽에게 허가되었다.이 발표에서는, 1년 [7]이내에 미국 FDA에 제출해, 2년 [8]이내에 전 세계에서 이용할 수 있는 테스트를 기대하고 있습니다.
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